Причины

Синдром Дауна не является наследственной патологией

Синдром Дауна — хромосомная патология, характеризующаяся наличием дополнительных копий генетического материала по 21-й хромосоме, либо полностью (трисомия), либо частично (например, за счёт транслокации). Последствия от наличия дополнительной копии сильно различаются в зависимости от степени копии, генетической истории и чистой случайности. Синдром Дауна встречается как у людей, так и у других видов (например был обнаружен у обезьян и мышей). Совсем недавно исследователи вывели трансгенных мышей с наличием 21-й человеческой хромосомы (в дополнение к стандартному набору мышей). Добавление генетического материала может проводиться в разных направлениях. Типичный человеческий кариотип обозначается как 46,XY (мужской) или 46,XX (женский) (различие в поле несёт Y-хромосома).

117.Синдром Патау

хромосомное заболевание, которое характеризуется наличием в клетках дополнительной хромосомы 13.

В большинстве случаев причиной появления синдрома Патау является трисомия 13, которая означает, что каждая клетка тела имеет три копии 13 хромосомы вместо обычных двух. Кроме того, бывают случаи (их доля очень незначительна), когда лишь некоторые клетки организма имеют дополнительную копию хромосомы в результате смешанной популяции клеток с различным числом хромосом; такие случаи называют мозаичным синдромом Патау.

Данное заболевание может также возникать, когда часть 13 хромосомы привязывается к другой хромосоме (транслокуеться) до или в момент зачатия. Больные люди имеют две копии 13 хромосомы, плюс дополнительный материал из нее, подключенный к другой хромосоме. С транслокацией, человек имеет частичную трисомия 13 хромосомы, в связи с чем физические признаки синдрома часто отличаются от типичного случая.

В большинстве случаев синдром Патау не наследуется, а возникает как случайное событие в процессе формирования половых клеток (яйцеклеток и сперматозоидов). Ошибка в делении клеток, которая называется нерасхождением, может привести к появлению репродуктивных клеток с аномальным числом хромосом. Например, яйцеклетка или сперматозоид могут получить дополнительную копию хромосомы. Если одна из этих атипичных половых клеток будет вовлечена в генетической структуре ребенка, ребенок будет иметь дополнительную 13 хромосому в каждой из клеток организма. Мозаицизм синдрома Патау также не наследуется, а возникает как случайное нарушение при делении клеток в начале развития плода.

Синдром Патау может быть унаследован в связи с транслокацией. Здоровый человек может нести измененный генетический материал между 13 и другими хромосомами. Эта перестройка называется сбалансированной транслокацией, поскольку не было получено дополнительного материала с 13 хромосомы. Люди, являющиеся носителями данного типа, находятся в зоне повышенного риска рождения детей с этим заболеванием, хотя они и не имеют признаков синдрома Патау.

Дата добавления: 2015-05-09