Синдром Клайнфельдтера

СК – генетическое заболевание. Наиболее распространен синдром Клайнфельтера (47, XXY). Синдром Клайнфельтера является крайне распространенной патологией и встречается в мужской популяции.

Синдром Клайнфельтера обычно клинически проявляется лишь после полового созревания и поэтому диагностируется относительно поздно. Но тем не менее при внимательном подходе на разных этапах полового созревания можно заподозрить синдром Клайнфельтера, поскольку внешне такие пациенты имеют ряд характерных признаков:

- длинные ноги;

- высокая талия;

- высокий рост.

В подростковом возрасте синдром чаще всего проявляется увеличением грудных желез, хотя в некоторых случаях этот признак может и отсутствовать. Также необходимо отметить что у 60-75 % подростков пубертатного возраста также отмечается увеличение грудных желез — пубертатная гинекомастия, которая, однако, самостоятельно проходит в течение 2-х лет, в то время как у пациентов с синдромом Клайнфельтера гинекомастия сохраняется на всю жизнь. Гинекомастия у пациентов с синдромом Клайнфельтера двусторонняя и, как правило, безболезненная.

Считается, что типичным проявлением синдрома Клайнфельтера является наличие маленьких плотных яичек. Данный признак является патогмоничным для данного заболевания, практически не встречается при других формах гипогонадизма, однако, отмечается далеко не у всех пациентов с данным синдромом. Таким образом, отсутствие маленьких и плотных яичек не исключает наличия синдрома Клайнфельтера.

121. Синдром «кошачьего крика»

СКК - частичная моносомия по короткому плечу хромосомы 5.

У детей с данной хромосомной аномалией отмечается необычный плач, напоминающий требовательное кошачье мяуканье или крик. По этой причине синдром вначале так и был назван - «синдром кошачьего крика». Такой вид плача обусловлен изменением гортани (сужение, мягкость хрящей, уменьшение надгортанника, необычная складчатость слизистой оболочки).

Практически у всех больных имеются те или иные изменения мозгового черепа и лица:

- лунообразное лицо;

- микроцефалия;

- гипертелоризм;

- антимонголоидный разрез глаз;

- высокое нёбо;

плоская спинка носа.

Ушные раковины деформированы и низко расположены. Кроме того, встречаются врождённые пороки сердца и некоторых других внутренних органов.

Другими симптомами, которые указывают на заболевания синдромом кошачьего крика являются:
• проблемы с питанием в связи с трудностями при глотании и сосании;
• низкий вес ребенка при рождении и низкие темпы развития (в первую очередь физического);
• существенная задержка развития когнитивных, речевых функций и функций движения;
• проблемы с поведением, такие как: гиперактивность, агрессия, истерики и однообразные движения, постоянно повторяются;
• нетипичные черты лица, которые могут со временем исчезнуть или усилиться;
• чрезмерное, неконтролируемое слюноотделение;
• запоры.

Дата добавления: 2015-05-09