Гиперпаратиреоз неонатальный семейный

Минимальные диагностические признаки: гиперкальциемия, повышение в сыворотке уровня иммунореактивного паратгормона.

На первых неделях жизни появляются запоры, затруднения дыхания, гепатоспленомегалия, полидипсия, полиурия, гипотония, судороги и анемия. Сухожильные рефлексы повышены. Отмечаются выраженная гиперкальциемия, гипофосфатемия, гиперкальциурия, гиперфосфатурия, аминоацидурия.

Рентгенологически выявляются деминерализация, субпери остальная резорбция костей и патологические переломы. Частым признаком заболевания является нефролитиаз. Без лечения дети погибают в первые месяцы жизни. Популяционная частота неизвестна.

Тип наследования — аутосомно-рецессивный и аутосомно-доминантный.

90Врождённый гипотиреоидизм

Врожденный гипотиреоз - гетерогенная группа заболеваний, проявляющаяся врожденным дефицитом тиреоидных гормонов, развивающимся вследствие дисгенезии щитовидной железы или гипофизарной системы, а также вследствие врожденных дефектов синтеза тиреоидных гормонов и различных экзогенных воздействий (медикаменты, материнские блокирующие антитела и прочее). Другими словами, термином "врожденный гипотиреоз" обозначается гипотиреоз любого генеза, который манифестирует и диагностируется при рождении.

ВРОЖДЕННЫЙ ГИПОТИРЕОЗ встречается у новорожденных детей все чаще. Он возникает при недостатке йода в пище, а также может быть связан с недоразвитием щитовидной железы, неспособностью ее к нормальному образованию гормонов. Иногда болезнь возникает из-за приема некоторых препаратов мамой во время беременности.

Признаки врожденного гипотиреоза у детей

Диагноз «врожденный гипотиреоз» ставят как мальчикам, так и девочкам. В большинстве случаев новорожденный с подобной проблемой не отличается от других детей. Однако внимательная мама может уже с первых дней заметить признаки низкой активности щитовидной железы: малыш вяло сосет, у него большой живот, сухая кожа, низкая температура тела, выраженная желтуха. Да и крик у малыша особый, хриплый. Личико отечно, особенно веки. Часто у таких детишек выявляется пупочная грыжа.

91Эктопия сердца. Пентада Кантрелла

Эктопия сердца - врожденное заболевание характеризующееся ненормальным положением сердца - вне грудной клетки: чаще всего в расколе грудной клетки, реже в брюшной полости или шее.

Пентада Кантрелла -данное врожденное заболевание характеризуется двумя основными дефектами: эктопией сердца и дефектом передней брюшной стенки (чаще всего наблюдается омфалоцеле, но может встречаться и гастрошизис) в сочетании с нарушением развития трех, связанных между собою структур: дистального отдела грудины, передней части диафрагмы и диафрагмального отдела перикарда. Имеются сообщения о вариантах классической формы, которые характеризуются неполным проявлением данного синдрома.

Этиология. Неизвестна. Иногда может сочетаться с хромосомными аномалиями.

Патогенез. Остановка развития сегмента латеральной мезенхимы в период от 14-го до 18-го дня после зачатия приводит к незакрытию брюшной стенки и неполному слиянию наружных первичных тяжей.

92Впржденные пороки сердца с дефектами перегородок (межпредсерных, межжелудочковых)

Причиной врождённого порока сердца могут быть генетические или экологические факторы, но, как правило, сочетание того и другого

Дата добавления: 2015-05-09