Черепно-ключичный дизостоз

Ахондроплазия (диафизарная аплазия, болезнь Парро-Мари, врожденная хондродистрофия).

Несовершенный остеогенез.

Это гетерогенная группа наследственных заболеваний, характеризующихся повышенной ломкостью костей, вследствие нарушения остеогенеза («хрустальные дети»).

Люди с НО либо имеют недостаточное количество коллагена, либо его качество не соответствует норме. Так как коллаген важный белок в структуре кости, это заболевание влечёт за собой слабые или ломкие кости.

Будучи генетическим нарушением, НО является аутосомно-доминантным дефектом. В большинстве передается по наследству от родителей. Представляет редкое заболевание соединительной и опорной ткани с частотой проявления 1:10 000 - 1:20 000 новорожденных. В основе заболевания лежат мутации в одном из двух генов, кодирующих коллаген тип I.

Ахондроплазия — системное поражение скелета — врождённая болезнь, характеризующаяся нарушением энхондрального остеогенеза; проявляется карликовостью, короткими конечностями при обычной длине туловища, деформацией нижних конечностей и позвоночника и относительной макроцефалией. Наследуется по аутосомно-доминантному типу.

Этиология. Ахондроплазия развивается вследствие мутации гена рецептора типа 3 фактора роста фибробластов.

Патогенез. Сущность ахондроплазии состоит в нарушении энхондрального роста костей. В результате беспорядочного расположения клеток росткового хряща нарушается процесс окостенения, и рост костей в длину задерживается. Периостальное и эндостальное окостенение (в противоположность несовершенному костеобразованию) при ахондроплазии не нарушается.

Относится к смешанным формам системных заболеваний скелета. Этиология и патогенез неизвестны. Наследуется по аутосомно-доминантному типу. Наиболее характерными клинико-рентгенологическими проявлениями черепно-ключичного дизостоза являются специфические врожденные изменения ключиц: обычно отсутствует акромиальный отдел или ключица фрагментирована, лопатки уменьшены в размерах. Изменён череп: увеличена мозговая и уменьшена лицевая части. Наблюдаются изменения свода черепа. Верхняя челюсть с придаточными полостями недоразвиты, уменьшены в объёме, твёрдое нёбо укорочено. Характерно запоздалое и несовершенное развитие постоянных зубов. Иногда не срастаются дужки позвонков. При молекулярно-генетическом исследовании обнаруживаются мутации гена RUNX2 у 60% -70% людей с диагнозом ключично-черепной дизостоз.

Дата добавления: 2015-05-09