Анемия при недостаточности глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы

Аномалии формирования черепа (скафоцефалия, плагиоцефалия) и примеры синдромов с дефектами черепа.

Скафоцефалия возникает при саггитальном краниосиностозе – преждевременном заращении саггитального шва черепа, который начинается от лобной кости и заканчивается в области затылка. Другое название этой деформации головы – ладьевидный череп. Частота аномалии среди всех изолированных краниосиностозов достигает 60%, встречается наиболее часто. При этой деформации череп не может расти в ширину, и увеличивается в переднезаднем направлении, височные области оказываются вдавленными, а лобные и затылочные напротив, нависают. Лицо становится узким, овальным.

Плагиоцефалия - любое искажение или нарушение формы головы, возникающее обычно в результате неправильного закрытия швов между костями черепа (скошенность или несимметричность черепа). Коронарный шов расположен поперек черепа, отделяет лобную кость от остальных костей черепа. При закрытии одной его половины раньше времени формируется плагиоцефалия, своеобразная не симметричная деформация. При этом у ребенка имеется уплощение лобной кости и надбровья с одной стороны, со второй стороны половина лба компенсаторно нависает. По мере роста в деформацию вовлекаются другие лицевые кости, становится всё более плоской скуловая область, нос искривляется в здоровую сторону. Характерно косоглазие.

Пороки развития свода и основания черепа:
а) краниосиностозы (тригоноцефалия, скафоцефалия, плагицефалия, двусторонний коронарный синостоз, и т.д.)

б) черепно-ключичный дизостоз.

Аномалии черепа вследствии раннего зарастания швов: синдром Пфейффера, синдром Крузона, ахондроплазия.

Г-6-ФДГ - фермент обмена углеводов, большое количество фермента содержится в эритроцитах. Этот фермент необходим для поддержания нормального внутриклеточного содержания глютатиона, защищающего гемоглобин и мембрану эритроцита от окисления. Недостаточность фермента приводит к разрушению мембран и выпадению в осадок цепей глобина, а также повышенному содержанию эритроцитов. При отсутствии Г-6-ФДГ в эритроцитах происходит нарушение функционирования гемоглобина.

Глюкозо-6-фосфатдегидрогеназа в эритроцитах - показатель ферментопатии (нарушение образования фермента), приводящей к развитию гемолитической анемии.

Врожденный дефицит Г-6-ФДГ эритроцитов относится к распространенным наследственным аномалиям (энзимопатиям). Дефицит Г-6-ФДГ наследуется по рецессивному типу, сцепленному с полом, в связи с чем клинические проявления данной патологии наблюдаются преимущественно у мужчин.

Айсель

61.Микросфероцитарная гемолитическая анемия (болезнь Минковского–Шоффара)

Как известно, для нормального функционирования эритроцита необходимо поддержание его нормальной формы, иначе эритроцит просто не пройдёт через просвет сосуда. В поддержании двояковогнутой формы эритроцита участвует белок спектрин. При анемии Минковского-Шоффара имеется дефект синтеза данного белка. К тому же происходит нарушение работы АТФ-азы, ввиду чего возникает повышенное поступление натрия и воды в клетку. Это приводит к тому, что эритроцит приобретает форму сферы и имеет маленький размер. Из-за этого резко падает способность эритроцита восстанавливать свою структуру после прохождения сосудов, поэтому когда эти клетки крови проходят межсинусные пространства селезёнки, те из них, которые имеют патологическую форму, разрушаются. Из-за этого вместо 120 дней при наследственном микросфероцитозе эритроцит живет всего лишь 10.

62. Серповидноклеточная анемия

Серповидноклеточная анемия- патология гемоглобина. Мутация гена hbb приводит к синтезу аномального гемоглобина S. В условия гипоксии гемоглобин S полимеризуется и откладывается в виде длинных цепей, изменяющих форму эритроцита(серповидность). Эти эритроциты блокируют систему циркуляции и приводят к развитию инфарктов разных органов.

63.Талассемии

Талассемии- гипохромные микроцитарные гемолитические анемии, обусловленные нарушением синтеза альфа- или бета- глобина.

Альфа-талассемия- у новорожденных избыточный синтез гамма- глобина и образование гемоглобина Барта. Нестабильно и в 10 раз сильнее связывают кислород и не могут его транспортировать. Быстрое старение и разрушение эритроцитов. Гомозиготная альфа-талассемия при делении 4 генов несовместима с жизнью. Смерть внутриутробная или в первые часы после рождения.

Бета-талассемия-избыток альфа- и недостаток бета-цепей. разрушение эритрокариоцитов в костном мозге и неэффективный гемопоэз. Усиленное разрушение в селезенке, спленомегалия. Аномалии скелета. Отставание в росте.

Анемия Дайемонда-Блекфена (вариант анемии Фанкоми)-врожденная форма красноклеточной аплозии. Низкое содержание ретикулоцитов и эритрокариоцитов в костном мозге.

64.Агранулоцитоз наследственный (син. - врождённая нейтропения, наследуемый агранулоцитоз новорождённых, болезнь Костманна)

Различные генные дефекты,значительно ухудшающие действие нейтрофилов, зарегистрированы при синдромах Йома, Костманна, Шедьяки- Хигаши, синдроме ленивых лейкоцитов, недостаточности миелопероксидазы и катепсина G.

Агранулоцитоз наследственный- характерные признаки наследуемых агранулацитов(нейтропении)- лихорадка, рекуррентные инфекции кожных покровов и дыхательных путей. Симптоматика определяется формой заболевания.

Болезнь Костмана- (в т.ч. дефет рецептора колониестимулирущего фактора гранулоцитов [ген С3F3R],р, ассоциация с экспрессией HLA-B12). Тяжелые и часто смертельные рекуррентные инфекции кожных покровов (фурункулез, рожистое воспаление) и дыхательных путей наблюдают с первых месяцев жизни. В костном мозг обнаруживают задержку созревания нейтрофилов на стадии промиелоцита или юного миелоцита. Трансплантация костного мозга.

Синонимы: врожденная нейтропения, наследуемый агранулоцитоз новорожденных.

65.Дефекты функций нейтрофилов (синдромы Йова, Костманна, Шедьяка-Хигаши, ленивых лейкоцитов и др.)

- Иммунодефицит-Дефициты фагоцитоза- синдром Йова

- Первичный дефект фагоцитоза, частичный иммунодефицит, Патологические изменения гранул и ядер всех типов лейкоцитов, альбинизм, возможна гиперпигментация кожи, анемия, тромбоцитопения, изменения в костях, лёгких, сердце, а также психомоторные дефекты и предрасположенность к инфекциям.- синдром Шедьяка-Хигаши

- Ограниченная подвижность гранулоцитов и нарушение их выхода из костного мозга в кровь- синдром ленивых лейкоцитов

Диана

66. Тромбоцитопатии (тромбастения Глянцманна, синдром Бернара—Сулье, серых тромбоцитов синдром)

Тромбастения Гланцмана – наследственная болезнь из группы геморрагических диатезов, характеризующаяся недостаточностью ряда ферментов в тромбоцитах, вторичным нарушением ретракции кровяного сгустка и часто удлиненным временем кровотечения при нормальном или слегка пониженном количестве тромбоцитов, наличием гигантских тромбоцитов; выделяют формы с аутосомно-рецессивным и аутосомно-доминантным типом наследования.

Для тромбастении Гланцмана характерно возникновение гематом, кровотечений из слизистых и гиперменореи, а также тяжелых кровотечений в ответ на нормальные стимулы (например, хирургическое вмешательство или травму).

Синдром Бернара-Сулье - врожденная тромбоцитопатия, сопровождающаяся кровоизлияниями в кожу, слизистые оболочки, внутренние органы, развитием носовых кровотечений

Синдром серых тромбоцитов (недостаточность а-гранул): увеличение размеров тромбоцитов, серая окраска. снижение количества а-гранул и тромбоцитспецифических белков а-гранул.

67. Наследственные коагулопатии

Дата добавления: 2015-05-09