Гаметопатии-аномалии числа и структур гамет. Синдром неподвижных ресничек , синдром круглой головки и др

Гаметопатия (gametopathia; Гамета + греч. pathos страдание, болезнь) 1) общее название нарушений в строении и функционировании гамет, а также повреждений зиготы на первых стадиях ее дробления; 2) общее название болезней, возникновение которых обусловлено изменениями генетического материала в процессе гаметогенеза, во время оплодотворения и на первых стадиях дробления оплодотворенной яйцеклетки.

Гаметопатии – поражение гаметпредков или родителей, а также повреждение зиготы и первых стадий ее дробления. Нек-рые исследователи понимают гаметопатии (см.) лишь как ненаследственные поражения гамет.

Причинами гаметопатии являются разнообразные влияния внешней среды (физические, химические и биологические) на половые клетки родителей или предков, вызывающие мутации, в т. ч.и так наз. спонтанные мутации.

Cиндром округлой головки -отсутствие способности к оплодотворению вследствие нарушенного формирования акросом сперматид и сперматозоидов. По разным оценкам эта патология обусловливает до 15% мужского бесплодия. Сперматозоиды имеют головку округлой формы, они подвижны, но невозможна акросомная реакция.

Синдром неподвижных ресничек - дефекты белков, входящих в состав мерцательных ресничек и их аналогов (например, эпителий дыхательных путей, сперматозоиды), приводят к невозможности функционирования тубулин-динеинового хемомеханического преобразователя и неподвижности ресничек.

Клинически: хроническая патология воздухоносных путей и респираторного отдела лёгкого (риниты, синуситы, носовые полипы, трахеобронхиты, бронхоэктазии, пневмонии), а также неподвижность сперматозоидов. Известно несколько наследственных форм синдрома.

47. Что такое перезревание гамет?

Перезревание сперматозоидов происходит в половых путях женщин, когда увеличивается время от эякуляции до слияния гамет.

В основе возникновения феномена старения гамет лежит де-синхронизация заключительных этапов созревания, овуляции и оплодотворения. Наиболее изученным он является в отношении женских половых клеток. Возобновившие мейоз ооциты находятся в перманентном состоянии развития и преобразования, они не могут задержаться ни на одном из этапов этого процесса, и для его нормального продолжения «обречены» (и всегда готовы!) сделать «следующий шаг». При отсутствии такой возможности начинается процесс старения (точнее — перезревания) яйцеклеток, сопровождающийся рядом изменений морфофункционального характера, крайне неблагоприятно влияющих на «судьбу» репродуктивного процесса, в том числе на оплодотворение, состояние эмбриона и потомства.

Старение гамет можно рассматривать как универсальный процесс, возникающий при ряде нарушений регуляции репродуктивного процесса, а также в физиологических условиях при некоторых изменениях внешних факторов среды. Различают два типа перезревания женских гамет:

- преовуляторное (внутрифолликулярное)

- постовуляторное.

Первое обусловлено, как правило, задержкой (отсутствием) овуляции, второе — задержкой (отсутствием) оплодотворения.

Экспериментальные исследования и ряд клинических наблюдений показали, что результатом перезревания гамет может быть потеря ими способности к оплодотворению, а при происшедшем оплодотворении — формирование аномальных эмбрионов, в том числе с хромосомопатиями, возникновение других типов аномалий развития, когнитивные нарушения у потомства и т.п.

48. Что такое близнецы(монозиготные, дизиготные)?Причины их образования. Причины возникновения и типы сросшихся близнецов(пагов).

Монозиготные близнецы - образуются из одной зиготы (одной яйцеклетки, оплодотворенной одним сперматозоидом), разделившейся на стадии дробления на две (или более) части. Они обладают одинаковыми генотипами.

Причины из образования

1 - разделение оплодотворенной яйцеклетки может происходить в результате задержки имплантации и дефицита кислородной насыщенности.

2-причиной полиэмбрионии может быть механическое разъединение бластомеров (на ранних стадиях дробления), возникающее в результате охлаждения, нарушения кислотности и ионного состава среды, воздействия токсических и других факторов.

3-возникновение монозиготной двойни связывают также и с оплодотворением яйцеклетки, имевшей два или более ядра. Каждое ядро соединяется с ядерным веществом сперматозоида, в результате чего образуются зародышевые зачатки. Описаны яйцеклетки и с тремя ядрами.

Дизиготные близнецы - Дизиготные близнецы развиваются в том случае, если две яйцеклетки оплодотворены двумя сперматозоидами. Естественно, дизиготные близнецы имеют различные генотипы.

Причины из образования

1. мощная гормональная стимуляция яичников. Высокий уровень ФСГ может вызывать созревание и овуляцию одновременно нескольких фолликулов в одном или обоих яичниках или формирование в одном фолликуле двух яйцеклеток. Чаще всего две яйцеклетки исходят из одного фолликула.

2. Возможно также, что активация гипоталамических рилизинг-факторов приводит к стимуляции гипофиза и дальнейшей полиовуляции.

Причины возникновения и типы сросшихся близнецов (пагов)

Сросшиеся (или сиамские) близнецы являются монозиготными, поэтому имеют одинаковый набор генов и всегда одного пола. Сросшиеся близнецы появляются, если это расщепление задерживается до 13 дня после зачатия. Таким образом, это монозиготные близнецы, которые не были разделены в утробе матери и остаются сросшимися после рождения.

1.Торакопаги - срастаются грудной клеткой - большинство близнецов (около 35%).

2.Омфалопаги – это близнецы, соединенные от талии до грудины (их около 30%).

3.Пигопаги – соединены спинами (19% близнецов).

4.Более редкий тип – это «близнец-паразит», маленький близнец, который присоединен к более здоровому со-близнецу и зависит от него. Зависимый близнец может представлять собой, к примеру, голову и руки, присоединенные к животу нормального близнеца.

5. Краниопаги (craniopagus): сросшиеся черепами, но имеющие раздельные туловища.

6. Дицефалы (dicephalus): две головы, одно туловище и две, три или четыре руки (дицефал дибрахиус, трибрахиус и тетрабрахиус, соответственно)

7. Илиопаги (iliopagus): срастание в подвздошных областях, спиной к спине, включая ягодицы.

8. Парапаги (parapagus): срастание боками, иногда сердце также затронуто.

49. Нарушении гаструляции: тератомы и сиреномелия.

Тератома - эмбриома, дизэмбриома, опухоль человека и животных, возникающая в результате нарушения эмбрионального развития тканей. Встречается преимущественно в детском или молодом возрасте; локализуется в половых железах, реже в других органах и частях тела.

Как правило, состоит из многих тканей (соединительной, эпителиальной, мышечной, нервной и др.) с включениями дифференцированных дериватов этих тканей (например, зубов, волос). Наиболее сложные состав и строение у тератомы из ранних бластомеров или из первичных половых клеток, которые тотипотентны (способны давать начало любым тканям организма). Состав тератом, возникающих на более поздних стадиях эмбрионального развития (после гаструляции), ограничен формообразовательными потенциями того зародышевого листка или зачатка органа, от которых происходит данная тератома. От простых, относительно доброкачественных тератом отличают тератобластомы — злокачественные опухоли из тканей эмбрионального строения (без тенденции к дифференцировке), а также тератоиды— пороки развития, которые опухолями не являются, но могут послужить основой для их возникновения. Возможно перерождение тератомы в рак или саркому.

Дата добавления: 2015-05-09