Студопедия

КАТЕГОРИИ:


Архитектура-(3434)Астрономия-(809)Биология-(7483)Биотехнологии-(1457)Военное дело-(14632)Высокие технологии-(1363)География-(913)Геология-(1438)Государство-(451)Демография-(1065)Дом-(47672)Журналистика и СМИ-(912)Изобретательство-(14524)Иностранные языки-(4268)Информатика-(17799)Искусство-(1338)История-(13644)Компьютеры-(11121)Косметика-(55)Кулинария-(373)Культура-(8427)Лингвистика-(374)Литература-(1642)Маркетинг-(23702)Математика-(16968)Машиностроение-(1700)Медицина-(12668)Менеджмент-(24684)Механика-(15423)Науковедение-(506)Образование-(11852)Охрана труда-(3308)Педагогика-(5571)Полиграфия-(1312)Политика-(7869)Право-(5454)Приборостроение-(1369)Программирование-(2801)Производство-(97182)Промышленность-(8706)Психология-(18388)Религия-(3217)Связь-(10668)Сельское хозяйство-(299)Социология-(6455)Спорт-(42831)Строительство-(4793)Торговля-(5050)Транспорт-(2929)Туризм-(1568)Физика-(3942)Философия-(17015)Финансы-(26596)Химия-(22929)Экология-(12095)Экономика-(9961)Электроника-(8441)Электротехника-(4623)Энергетика-(12629)Юриспруденция-(1492)Ядерная техника-(1748)

Синдром Марфана




Алкаптонурия

Альбинизм кожно-глазного типа

Альбинизм встречается в разных популяциях с разной частотой - от 1:5000 до 1:25000. Он наследуется по аутосомно-рецессивному типу. В основе этого заболевания лежит мутация гена, при которой нарушается активность фермента тирозиназы, превращающего аминокислоту тирозин в пигмент меланин.

Существует несколько форм кожно-глазного альбинизма. Тип IA кожно-глазного альбинизма характеризуется недостаточностью тирозиназы (у гомозигот активность фермента отсутствует полностью); частота примерно 1:10 000.

Проявления. Фенотипические признаки выражены уже у новорожденного. Тотальная депигментация кожи, волос и радужки глаз, полное отсутствие каких-либо пигментных пятен, красно-розовая, не загорающая кожа, предрасположенная к малигнизации; повышенная чувствительность к УФ – облучению (вызывает воспалительные заболевания кожи); нистагм и светобоязнь, снижение остроты зрения, не улучшающегося с возрастом, нарушение бинокулярного зрения.

Лечение не разработано.

Алкаптонурия встречается довольно редко (3-5:1 000 000). Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Алкаптонурия является следствием генетического дефекта оксидазы, катализирующей превращение гомогентизиновой кислоты в малеилацетоуксусную. Ген картирован - 3q2. В основе этой патологии лежат отложения гомогентизиновой кислоты в соединительной ткани, создающие пигментацию цвета охры. Большое количество кислоты выводится с мочой, что приводит к ее потемнению при стоянии на воздухе.

Клинические проявления заболевания начинаются в возрасте 40 лет и старше и характеризуются поражением суставов конечностей и позвоночника.

Диагностика заболевания не представляет затруднений (клиника и биохимические методы).

Синдром Марфана – наследственная аутосомно-доминантная болезнь соединительной ткани.Клиническая идентификация синдрома была сделана В. Марфаном в 1886 г. Частота синдрома Марфана в популяциинаходится в диапазоне 1:10000 - 15000. Популяционных и этнических отличий в частоте и клинической картине болезни не отмечено. С увеличением возраста отца (особенно после 35 лет) вероятность рождения ребенка с синдромом Марфана повышается. Причина заболевания - мутация гена фибриллина (FBN1), ведущая к нарушению его синтеза;идентифицировано около 70 мутаций (преимущественно миссенс-типа). Мутации различных экзонов гена FBN1 вызывают различные изменения фенотипа – от умеренно выраженных (субклинических) до тяжёлых.

Проявления. Заболевание характеризуется генерализованным поражением соединительной ткани (поскольку фибриллин широко представлен в матриксе соединительной ткани кожи, лёгких, сосудов, почек, мышц, хрящей, сухожилий, связок): поражение скелета, высокий рост, диспропорционально длинные конечности, арахнодактилия, поражения сердечно-сосудистой системы (ССС), расслаивающая аневризма аорты, пролапс митрального клапана, поражение глаз: вывих или подвывих хрусталика, дрожание радужки. Клинический полиморфизм по тяжести течения выражен очень ярко: от легких форм до инвалидизирующего течения. Наиболее специфическими для синдрома Марфана являются следующие поражения: нарушения скелета; вывих хрусталика; изменения в сердечно-сосудистой системе; эктазия твердой мозговой оболочки.

Для поражения опорно-двигательной системы характерны:арахнодактилия; высокий рост; длинные конечности; деформация позвоночника (сколиоз, грудной лордоз, гиперкифоз); деформация передней грудной стенки (вдавленная или "куриная" грудь); ненормальная подвижность суставов (гиперподвижность или контрактура); плоская стопа; высокое арковидное небо; недоразвитость вертлужной впадины или мышечная гипотония.

Поражения глаз: вывих хрусталика; миопия; большая и уплощенная роговица.

При исследовании сердечно-сосудистой системы выявляются: аортальная и митральная регургитация; проляпс митрального клапана; аневризма восходящей части аорты и расслоение аорты.

При исследовании нервной системы: эктазия твердой мозговой оболочки, включая пояснично-крестцовое менингоцеле; другие аномалии развития.

Обнаружение этих генных нарушений дает возможность проводить молекулярно-генетическую диагностику, включая пренатальную. При несомненном наличии болезни у родственников первой степени родства диагноз можно поставить, если у пациента в двух и более системах есть проявления болезни, включая специфические – вывих хрусталика, расширение и расслоение аорты, эктазия твердой мозговой оболочки. При несомненном отсутствии больных родственников первой степени родства диагноз ставится при условии обнаружения на­рушений скелета и вовлечения в патологический процесс еще, по меньшей мере, двух других систем, включая одну с наиболее специфическими проявлениями.




Поделиться с друзьями:


Дата добавления: 2015-05-09; Просмотров: 954; Нарушение авторских прав?; Мы поможем в написании вашей работы!


Нам важно ваше мнение! Был ли полезен опубликованный материал? Да | Нет



studopedia.su - Студопедия (2013 - 2024) год. Все материалы представленные на сайте исключительно с целью ознакомления читателями и не преследуют коммерческих целей или нарушение авторских прав! Последнее добавление




Генерация страницы за: 0.008 сек.