Вызываемые нарушениями свертывающей системы крови

Нарушения минерального обмена

Наследственные дефекты обмена пуринов и пиримидинов

Синдром Леша-Нихана обусловлен недостаточностью фермента гипоксантин-фосфорибозилтрансферазы (ГФРТ), который катализирует присоединение свободных пуриновых оснований (гуанина и гипоксантина) к нуклеотидам. Синдром встречается редко (1:300000 новорожденных), наследование идет по сцепленному с полом рецессивному типу. При недостаточности фермента ГФРТ конечным продуктом превращения пуриновых оснований является мочевая кислота.

Болезнь начинает развиваться в грудном возрасте, проявляясь мышечным гипертонусом, повышенной рефлекторной возбудимостью, олигофренией, склонностью ребенка к самоповреждениям. Высокое содержа­ние мочевой кислоты и ее солей (диагностический признак), несмотря на усиленное выделение их с мочой, приводит к формированию камней в мочевыводящих путях, отложению солей мочевой кислоты в суставах.

Болезнь Вильсона-Коновалова (гепатоцеребральная дистрофия) обусловлена генной мутацией, тормозящей синтез белка церуллоплазмина, обеспечивающего транспорт меди в организме. Тип наследования - аутосомно-рецессивный. Популяционная частота не установлена.

Соединения меди играют большую роль в обменных процессах. Ионы меди входят в состав многих ферментов митохондрий, участвующих в реакциях окисления. При недостатке церуллоплазмина повышается концентрация меди в крови и происходит отложение ее в тканях печени и мозга, вызывающее их дегенерацию.

Заболевание чаще проявляется в школьном возрасте. Первыми симптомами могут быть увеличение печени и селезенки, нарушение функции печени, ЦНС, иногда почек, снижение количества эритроцитов, тромбоцитов и лейкоцитов в крови. Поражение печени сопровождается желтухой, рвотой, дис­пепсией, постепенно развивается цирроз. Поражения ЦНС сопровождаются снижением интеллекта, изменением поведения, дрожанием рук, нарушением глотания, повышением тонуса мышц.

Диагностика основана на определении количества церуллоплазмина в сыворотке крови.

Наследственные заболевания,

Гемофилия А - тяжелое наследственное заболевание, обусловленное дефектом VIII фактора свертывания крови. Встречается с частотой 1:6500 мальчиков. Тип наследования - сцепленный с полом, рецессивный. Ген расположен в длинном плече Х-хромосомы (Xq28); порядок его нуклеотидов установлен.

Заболевание распознается обычно на 2-3-м году жизни, а в тяжелых случаях - при рождении (кровотечения из пупочного канатика, под- и внутрикожные кровоизлияния). Для заболевания характерен гематомный тип кровоточивости. Преобладают кровоизлияния в крупные суставы конечностей (коленные, локтевые, голеностопные), подкожные, внутри- и межмышечные гематомы, кровотечения при травмах и хирургических вмешательствах, наличие крови в моче. Поступление крови в полость суставов приводит к развитию стойкой тугоподвижности из-за остеоартрозов (развитие соединительной ткани в сус­тавах).

Гемофилия В - тяжелое наследственное заболевание, обусловленное снижением активности IX фактора свертывания крови. Популяционная частота не установлена. Тип наследования - сцепленный с полом, рецессивный. Ген картирован Xq27.

Клинические проявления заболевания сходны с таковыми при гемофилии А.

Диагностика основывается на исследовании соответствующих факторов свертывания крови.

При лечении вводят недостающие факторы свертывания крови.

Дата добавления: 2015-05-09