Синдром Эдвардса

Синдром Патау

Трисомии – наиболее распространенная форма хромосомной патологии у человека. Наиболее часто у человека встречаются трисомии по 13-й, 18-й и 21-й паре хромосом.

Синдром Патау - трисомия по 13-й хромосоме; выделен в самостоятельную нозологическую форму в 1960 г. в результате генетического исследования у детей с врожденными пороками развития. Обнаружены простые и транслокационные (робертсоновская транслокация) формы трисомии 13, однако клинически и патологоанатомически они неразличимы.

Частота синдрома Патау среди новорожденных составляет 1:6000. Соотношение полов при данной патологии близко 1:1.

Распространенное осложнение при вынашивании плода с синдромом Патау - многоводие (50%).

Для заболевания характерны множественные, тяжелые пороки развития головного мозга, мозговой и лицевой частей черепа, внутренних органов (обнаруживаются всегда, в разных комбинациях):

• окружность черепа обычно уменьшена, лоб скошенный, низкий; глазные щели узкие, переносье запавшее, ушные раковины низко расположены и деформированы (80%);

• типичный признак - двусторонняя расщелина верхней губы и неба (70%);

• у 80% новорожденных – пороки развития сердца: дефекты межжелудочковой и межпредсердной перегородок, транспозиции сосудов и др.;

• незавершенный поворот кишечника (40%);

• кисты почек(42%);

• аномалии внутренних половых органов (73%);

• дефекты поджелудочной железы (43%);

• часто наблюдается полидактилия кистей (50%) и их флексорное положение (44%).

Дети с синдромом Патау рождаются с массой тела значительно ниже нормы (2500г); практически всегда имеют глубокую идиотию. Летальность высокая: более 96% больных погибают до 1—1,5 лет; более трех лет живут лишь единицы.

Клиническая диагностика основывается на сочетании характерных пороков развития. Однако решающий фактор в диагностике - исследование хромосом. Цитогенетическое исследование показано во всех случаях, в том числе у умерших больных, с целью составления прогноза для будущих детей в семье.

Лечебные мероприятия неспецифичны: общеукрепляющее лечение, тщательный уход, профилактика простудных и инфекционных болезней.

В связи с тяжелыми врожденными пороками развития большинство детей с синдромом Патау умирают в первые недели или месяцы жизни, но некоторые больные живут до нескольких лет.

Синдром Эдвардса (синдром трисомии 18) встречается с частотой примерно 1 на 7000 новорожденных, у девочек значительно чаще, чем у мальчиков, что связано, возможно, с большей жизнестойкостью женского организма. Дети с трисомией 18 чаще рождаются у пожилых матерей. Для женщин старше 45-ти лет риск родить больного ребенка составляет 0,7%. Цитогенетически синдром Эдвардса представлен простой трисомией 18, значительно реже встречаются мозаичные формы и как исключение - транслокационные.

Дети с трисомией 18 рождаются со значительно сниженным весом (в среднем 2177 г), хотя сроки беременности нормальные или даже увеличены. Фенотипическое проявление синдрома Эдвардса многообразно. Наиболее часто отмечаются аномалии мозгового черепа и лица. Мозговой череп долихоцефалической формы, со ступенеобразным западением лобных костей в области родничка; нижняя челюсть и отверстие рта маленькие, глазные щели узкие и короткие. Ушные раковины деформированы и, в подавляющем большинстве случаев, расположены низко; они сравнительно маленькие, вытянуты в горизонтальной плоскости; мочка, а часто и козелок, отсутствуют. Наружный слуховой проход сужен, иногда отсутствует. Грудина короткая, из-за чего межреберные промежутки уменьшены и грудная клетка широкая и короткая. В 80% случаев наблюдается аномальное развитие стопы: пятка резко выступает, свод провисает (стопа-качалка). Изредка наблюдаются спинномозговые грыжи и односторонние расщелины губы. Из пороков внутренних органов наиболее часто наблюдаются пороки сердца и крупных сосудов: нарушения развития межжелудочковой перегородки, аплазии одной створки клапанов аорты и легочной артерии. В головном мозге отмечаются гипоплазия мозжечка и мозолистого тела, изменения структуры олив. В пищеварительной системе могут наблюдаться дивертикул Меккеля, атрезии пищевода. У 10% больных встречается подковообразная почка. При дерматоглифическом анализе обнаруживают: поперечную четырехпальцевую борозду, увеличение числа дуг на пальцах, слабо выраженный узор на мизинцах.

Продолжительность жизни детей с синдромом Эдвардса невелика: 60% детей умирают до 3 месяцев; до года доживает лишь 1 ребенок из 10.

Дата добавления: 2015-05-09