Основные методы исследования генетики человека. 2 страница

Брак инцестный — брак между родственниками первой степени родства (родные брат и сестра, мать и сын, отец и дочь); законодательством большинства стран и религий запрещен.

Валеология — наука о здоровье.

Веретено деления (ахроматиновое) — система микротрубочек, обеспечивающая расхождение хромосом в анафазе митоза и мейоза; формируется в профазе и разрушается в телофазе.

Вид биологический — совокупность особей, занимающих определенный ареал, имеющих генетическое, морфологическое, физиологическое и поведенческое сходство, свободно скрещивающихся между собой и дающих плодовитое потомство.

Волны популяционные — один из элементарных эволюционных факторов; периодические колебания численности природных популяций в зависимости от колебаний факторов внешней среды.

Время действия гена — период функционирования гена.

Габитус человека — внешний вид человека в определенный промежуток времени, зависящий от состояния его здоровья.

Галактоземия — генное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, обусловленное нарушением синтеза фермента галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы, катализирующего превращение галактозо-1-фосфата в уридиндифосфогалактозу.

Гаметогенез — процесс образования и созревания половых клеток.

Гаметы кроссоверные — гаметы, образующиеся в результате кроссинговера.

Гаметы некроссоверные — гаметы, образующиеся без кроссинговера.

Гаплоидия — геномная мутация, при которой соматические клетки содержат одинарный (1n) набор хромосом.

Гемизиготность — явление фенотипического проявления рецессивного гена у мужчин, находящегося в единственном числе в негомологичных участках Х- или Y-хромосом.

Гемоглобинопатии — группа генных заболеваний, обусловленных нарушениями структуры молекулы гемоглобина.

Гемофилия (А и В) — генные заболевания с рецессивным типом наследования, сцепленным с Х-хромосомой, обусловленные соответственно дефектами YIII и IX факторов свертывания крови.

Ген — участок молекулы ДНК, детерминирующий синтез определенного полипептида или нуклеиновой кислоты.

Ген доминантный — ген, преобладающий в паре аллелей; фенотипически проявляется в гомо- и гетерозиготном состоянии.

Ген рецессивный — ген, подавляемый своей аллелью; фенотипически проявляется только в гомозиготном состоянии.

Генетика — наука о закономерностях наследственности и изменчивости.

Генная инженерия — раздел молекулярной биологии и генетики, предметом которой является создание орга­низмов и структур с определенной генетической программой.

Генокопии — сходные изменения фенотипа, обусловленные мутациями разных неаллельных генов.

Геном — совокупность генов в гаплоидном наборе хромосом.

Генотип — совокупность наследственных факторов (набор генов), получаемых потомком от родителей в момент оплодотворения.

Генофонд — совокупность генов популяции (вида).

Гериатрия — раздел клинической медицины, изучающий болезни людей пожилого и старческого возраста.

Гермафродитизм — наличие у одного индивидуума признаков обоих полов.

Геронтология — раздел биологии и медицины, изучающий закономерности старения человека.

Гетерозигота — особь, содержащая в соматических клетках разные гены одной аллели (Аа).

Гетерозис — явление повышения жизнеспособности и продуктивности у гибридов первого поколения по сравнению с родителями.

Гетерокарион — соматическая клетка, содержащая два ядра разных клеток.

Гетерохромосомы — половые хромосомы.

Гибридизация — скрещивание отличающихся по генотипу особей.

Гинандроморфизм — содержание в разных соматических клетках разных наборов половых хромосом.

Гиперлипопротеинемии — группа генных заболеваний с аутосомно-доминантным типом наследования или мультифакториальной природы, при которых наблюдается повышенное содержание липидов в плазме крови.

Гипотеза Мари Лайон — гипотеза о женском мозаицизме по половым хромосомам, объясняющая большую жизнестойкость женского организма.

Гомозигота — особь, содержащая в соматических клетках одинаковые варианты одной аллели (АА, аа).

Груз генетический — накопление в популяциях мутаций, снижающих приспособленность организмов к условиям существования.

Группа сцепления — группа генов одной пары гомологичных хромосом.

Дальтонизм — генное заболевание с рецессивным типом наследования, сцепленным с Х-хромосомой, проявляющееся нарушением цветового восприятия.

Делеция — аберрация, связанная с потерей участка хромосомы.

Демы — субпопуляции людей численностью от 1500 до 4000.

Диакинез — заключительная стадия профазы мейоза I: оканчивается спирализация хромосом, биваленты обособляются и размещаются по периферии ядра.

Диплоид — организм, содержащий двойной (2n) набор хромосом в соматических клетках.

Диплотена — четвертая стадия профазы мейоза I: между конъюгирующими гомологичными хромосомами появляются силы отталкивания, хроматиды расходятся, оставаясь соединенными лишь в некоторых точках — хиазмах.

Дискордантность — степень различия близнецов по изучаемому признаку.

Дифференцировка — образование из массы однородных клеток специализированных клеток и тканей в результате реализации генетической информации.

ДНК-полимераза — фермент, осуществляющий репликацию ДНК; разделяет двойную спираль ДНК на две полинуклеотидные цепи.

Доминирование полное — внутриаллельное взаимодействие, при котором доминантный ген полностью по­давляет действие рецессивного гена.

Доминирование неполное — внутриаллельное взаимодей­ствие, при котором доминантный ген не полностью подавляет действие рецессивного гена (промежуточное наследование).

Дрейф генов — случайные колебания частот генов в малых популяциях (генетико-автоматические процессы),

Дупликация — аберрация в виде удвоения какого-либо участка хромосомы.

Закон «чистоты» гамет: у гибридного организма гены не гибридны и находятся в чистом аллельном состоянии; в процессе мейоза из каждой пары в гамету попадает один ген.

Зиготена — вторая стадия профазы мейоза I: гомологичные хромосомы сближаются и начинают конъюгировать, образуя к концу стадии биваленты (тетрады хроматид).

Идиограмма — систематизированный кариотип, распо­ложение хромосом по мере убывания их величины.

Изменчивость — свойство живых систем приобретать новые признаки, отличающие их от родительских форм.

Изменчивость комбинативная — изменчивость, обусловленная перекомбинацией генов родителей у потомков.

Изменчивость модификационная — изменчивость фе­нотипа без изменения генотипа.

Изоляты (человека) — субпопуляции с численностью до 1,5 тыс. человек.

Изоляция — ограничение или исключение свободного скрещивания (панмиксии) между особями популяции или вида.

Инбридинг — близкородственное скрещивание организмов, вследствие чего увеличивается вероятность проявления рецессивных признаков.

Инверсия — аберрация, при которой происходит отрыв участка хромосомы, поворот его на 180° и присоединение на прежнее место.

Индекс центромерный — отношение (%) короткого плеча хромосомы ко всей ее длине.

Индуктор — вещество, связывающее белок-репрессор и включающее в работу оперон или транскриптон.

Индукция эмбриональная — влияние одной группы клеток эмбриона на дифференцировку расположенных рядом клеток другой группы.

Инициация — начальный этап трансляции, при котором происходит связывание рибосомы с и-РНК и по­ступление первой т-РНК с аминокислотой в аминоацильный центр рибосомы.

Интеркинез — короткий промежуток между делениями мейоза, во время которого не происходит удвоения генетического материала.

Интроны — неинформативные участки структурных генов эукариот, расположенные между экзонами.

Интерфаза — период между двумя митотическими делениями клетки.

Кариотип — совокупность хромосом соматической клетки (2n), характеризующая организм данного вида.

Кариолимфа — ядерный сок, заполняющий пространство между структурами ядра, содержащий белки, нуклеотиды, АТФ, ДНК и различные виды РНК.

Карта хромосомы генетическая — графическое изображение хромосомы в виде прямой, на которой обозначен порядок расположения генов и указано расстояние между ними в морганидах.

Карта хромосомы цитологическая — фотография или рисунок хромосомы, на которой гены отождествлены с определенными структурами.

Классификация хромосом человека Денверская — классификация, учитывающая размеры, форму, положение центромеры, наличие вторичных перетяжек и спутников у хромосом.

Классификация хромосом человека Парижская — классификация, основанная на дифференциальной окраске хромосом.

Клон клеток — чистая линия клеток, полученная в лабораторных условиях в результате митотического деления одной исходной клетки.

Код генетический — система записи генетической информации в молекуле ДНК (РНК) в виде определенной последовательности нуклеотидов.

Кодоминирование — внутриаллельное взаимодействие генов, при котором у гетерозиготного организма фенотипически проявляются обе аллели (аллельные гены равнозначны).

Кодон (триплет) — наименьшая функциональная едини­ца гена, состоящая из трех рядом расположенных нуклеотидов, кодирующая присоединение одной аминокислоты.

Колинеарность — соответствие нуклеотидов в молекуле ДНК порядку аминокислот в молекуле полипептида.

Комплементарность — межаллельное взаимодействие, при котором одновременное присутствие в генотипе двух доминантных (рецессивных) генов разных аллельных пар приводит к появлению нового признака.

Конкордантность — степень сходства близнецов по изучаемому признаку.

Конституция (человека) — стойкие, генетически обусловленные особенности морфологии, физиологии и поведения человека.

Контротбор — отбор признаков организма, неблагоприятных в обычных условиях среды.

Конъюгация хромосом — соединение хроматид гомологичных хромосом по всей длине в профазе мейоза I.

Корепрессор — вещество, поступление которого в клетку выключает соответствующий оперон или транскриптон.

Кроссинговер — перекрест и обмен участками хроматид в пахитене профазы мейоза I.

Лептотена — первая стадия профазы мейоза I: начинается спирализация и сближение гомологичных хромосом, представленных тонкими нитями с утолщениями — хромомерами.

Лигаза — фермент, «сшивающий» фрагменты молекул нуклеиновых кислот.

Линия чистая — группа особей, гомозиготных по данному признаку.

Локус — место расположения гена в хромосоме.

Мейоз — способ деления соматических клеток половых желез, в результате которого из диплоидной мате­ринской клетки образуются четыре гаплоидные до­черние клетки.

Миграция — один из элементарных эволюционных факторов: включение в популяцию новых генотипов из другой популяции, приводящее к изменению ее генетической структуры.

Миодистрофия Дюшенна — генное заболевание с рецессивным типом наследования, сцепленным с Х-хромосомой; обусловлено повышенной активностью в плазме крови фермента креатинкиназы.

Митоз — способ деления соматических клеток, при ко­тором из одной диплоидной материнской клетки об­разуются две диплоидные дочерние клетки.

Моносомия — разновидность анеуплоидии, отсутствие в кариотипе одной из пары гомологичных хромосом.

Муковисцидоз — генное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, проявляющееся множественным поражением желез внешней секреции, в результате чего выделяются секреты повышенной вязкости.

Мукополисахаридозы — группа генных заболеваний преимущественно с аутосомно-рецессивным типом наследования, обусловленных недостаточностью ферментов катаболизма гликозаминогликанов.

Мутагенез — процесс возникновения мутаций.

Мутагены (мутагенные факторы) — факторы, способные вызывать мутации.

Мутации генеративные — мутации, происходящие в половых клетках. Мутации генные (трансгенации) — мутации, обусловленные изменениями структуры гена (молекулы ДНК).

Мутации геномные — мутации, обусловленные изменением числа хромосом в кариотипе.

Мутации индуцированные — мутации, вызванные направленным действием мутагенных факторов.

Мутации летальные — мутации, несовместимые с жизнью.

Мутации полулетальные — мутации, снижающие жизнеспособность особи.

Мутации соматические — мутации, происходящие в соматических клетках.

Мутации спонтанные — мутации, происходящие под действием естественных мутагенных факторов среды без вмешательства человека.

Мутации хромосомные (аберрации) — структурные перестройки хромосом под воздействием мутагенов.

Мутация — скачкообразное изменение генетического материала.

Мутон — единица мутации; минимальная его величина — 1 пара нуклеотидов.

Наследование — процесс передачи генетической информации.

Наследственная предрасположенность к заболеваниям — генетически обусловленные особенности конституции, которые в сочетании с определенными факторами среды могут привести к развитию заболевания; наследование, как правило, полигенное.

Наследственность — способность живых систем передавать из поколения в поколение особенности морфоло­гии, физиологии и индивидуального развития в определенных условиях среды.

Наследственность цитоплазматическая — наследственность, обусловленная плазмогенами.

Наследуемость — степень соотношения наследственности и изменчивости.

Неаллельные гены — гены, детерминирующие развитие разных признаков; располагаются в различных локусах гомологичных хромосом или в разных хромосомах.

Норма реакции — определяемые генотипом границы модификационной изменчивости.

Нуклеосома — цилиндрическое тельце из 8 молекул белков-гистонов, вокруг которого двойная спираль ДНК образует около двух витков.

Нуклеоид — генетический аппарат прокариот.

Овогенез (оогенез) — процесс образования и созревания яйцеклеток.

Онкогены — гены, кодирующие белки, способные вызывать злокачественное перерождение клетки.

Онтогенез — индивидуальное развитие организма от оплодотворения яйцеклетки и до смерти.

Оперон — единица считывания генетической информации у прокариот.

Отбор естественный — результат борьбы за существование, сохраняющий в популяции наиболее приспособленные особи.

Панмиксия — отсутствие ограничений для скрещивания данной особи с другими особями популяции (свободный выбор партнера).

Пахитена — третья стадия профазы мейоза I, в которой происходят образование бивалентов, хиазм и кроссинговер.

Пенетрантность — частота фенотипического проявления гена; процентное отношение числа особей, имеющих данный признак, к числу особей, имеющих данный ген.

Периоды критические — периоды наибольшей чувствительности организма к воздействию неблагоприятных факторов среды.

Плазмиды — автономные генетические элементы, расположенные в цитоплазме бактериальных клеток.

Плейотропия — способность гена детерминировать про­явление нескольких признаков.

Пол — совокупность морфологических, физиологических, биохимических, поведенческих и других признаков организма, обеспечивающих репродукцию.

Пол гетерогаметный — пол, имеющий разные половые хромосомы и дающий два типа гамет.

Пол гомогаметный — пол, имеющий одинаковые половые хромосомы и дающий один тип гамет.

Поле действия гена — область проявления действия данного гена.

Полимерия (полигенное наследование) — межаллельное взаимодействие, при котором гены разных аллельных пар отвечают за степень проявления одного признака.

Полиплоидия — геномная мутация, при которой происходит кратное гаплоидному увеличение числа хромосом в кариотипе.

Политения — разновидность митоза: увеличение числа хроматид в интерфазе без их расхождения, что приводит к образованию политенных (гигантских) хромосом.

Популяция — совокупность особей одного вида, длительно населяющих данную территорию, имеющих сходный генофонд вследствие свободного скрещивания.

Пороговый эффект — минимальное количество полимерных генов, при котором проявляется признак.

Пренатальная (дородовая) диагностика — комплекс методов для выявления возможной патологии плода в разные сроки беременности.

Признаки альтернативные — взаимоисключающие признаки, развитие которых определяется разными аллелями одного гена.

Признаки голандрические — признаки, которые детерминируются генами негомологичного участка Y-хромосомы.

Признаки менделирующие — признаки, детерминируемые аллельными генами; наследование их подчиняется законам Менделя.

Признаки, сцепленные с Х-хромосомой (с полом) — признаки, которые детерминируются генами негомологичного участка Х-хромосомы.

Пробанд — человек, с которого начинается генетическое обследование семьи и составление родословной.

Прокариоты — одноклеточные организмы, которые не имеют оформленного ядра.

Промотор — участок ДНК, к которому присоединяется РНК-полимераза и с которого начинается транскрипция.

Процесс половой — любой обмен генетической информацией между особями одного вида.

Процессинг — совокупность реакций, в результате которых из про-иРНК вырезаются неинформативные участки, соответствующие интронам, и остаются информативные участки, соответствующие экзонам.

Реанимация — возвращение организма к жизни из состояния клинической смерти.

Рекон — единица рекомбинации; минимальная его величина — 1 пара нуклеотидов.

Репарация генетического материала — восстановление структуры поврежденной молекулы ДНК с участием различных групп ферментов.

Репликационная вилка — участок начала репликации.

Репликация ДНК — синтез дочерней цепи ДНК на исходной (матричной) ее цепи.

Репликон — единица репликации молекулы ДНК; участок молекулы ДНК от точки начала одной репликации до точки начала другой.

Репрессор — белок, кодируемый геном-регулятором, способный блокировать ген-оператор.

Рестриктазы — ферменты, способные узнавать определенные последовательности нуклеотидов в молекуле нуклеиновой кислоты и разрезать ее в этих участках на отдельные фрагменты.

Родословная — генеалогическая карта, на которой символами обозначены все родственники пробанда и родственные связи между ними.

Сверхдоминирование — внутриаллельное взаимодействие генов, при котором доминантный ген в гетерозиготном состоянии проявляет свое действие сильнее, чем вгомозиготном.

Сдвиг рамки считывания — разновидность мутации струк­турных генов, при которой происходит вставка или выпадение одной или нескольких пар нуклеотидов.

Сибсы — братья и сестры (родные, двоюродные).

Синдром — устойчивое сочетание комплекса патологических признаков.

Синдром Вольфа—Хиршхорна — синдром множественных врожденных пороков развития, обусловленный делецией короткого плеча 4-й хромосомы.

Синдром Дауна — синдром множественных врожденных пороков развития, обусловленный трисомией по 21-й хромосоме.

Синдром Клайнфелтера — хромосомная болезнь, обусловленная наличием в клетках мужского организма дополнительной Х-хромосомы.

Синдром кошачьего крика — комплекс множественных врожденных пороков развития, обусловленный частичной делецией короткого плеча 5-й хромосомы.

Синдром Леша—Нихана — генное заболевание с рецессивным типом наследования, сцепленным с Х-хромосомой, проявляющееся гиперурекемией.

Синдром Мориса — формирование женского фенотипа при генотипе XY в результате нечувствительности рецепторов соматических клеток к мужскому половому гормону.

Синдром Орбели — комплекс множественных врожденных пороков развития, обусловленный частичной делецией длинного плеча 13-й хромосомы.

Синдром Патау — комплекс множественных врожденных пороков развития, обусловленный трисомией по 13-й хромосоме.

Синдром трисомии по короткому плечу 9-й хромосомы — комплекс множественных врожденных пороков развития, обусловленный частичной трисомией по короткому плечу 9-й хромосомы.

Синдром трисомии X — хромосомная болезнь, обусловленная наличием у женского организма дополнительной Х-хромосомы.

Синдром фрагильной (ломкой) Х-хромосомы — умственная отсталость, сочетающаяся с особенностями развития организма, обусловленная мутацией Xq28. Тип наследования — Х-сцепленный рецессивный.

Синдром Шерешевского-Тернера — хромосомная болезнь, обусловленная отсутствием у женского организма одной Х-хромосомы.

Синдром Эдвардса — комплекс множественных врожденных пороков развития, обусловленный трисомией по 18-й хромосоме.

Синкарион — гибридная соматическая клетка, содержащая хромосомы двух родительских клеток.

Скрещивание анализирующее — скрещивание особи, несущей доминантный признак, с рецессивной гомозиготой для выяснения генотипа первой.

Скрещивание возвратное — скрещивание гибрида первого поколения с одной из родительских форм (рецессивной гомозиготой) для выяснения генотипа гибрида.

Скрещивание реципрокное — скрещивание двух родительских особей, при котором сначала гетерозиготной является материнская особь, а рецессивной — отцовская, а затем — наоборот.

Смерть биологическая — необратимое прекращение жизнедеятельности организма.

Смерть клиническая — прекращение важнейших жизненных функций (потеря сознания, остановка сердца, прекращение дыхания).

Спейсеры — небольшие участки ДНК эукариот, отделяющие друг от друга структурные гены.

Сперматогенез — процесс образования и созревания сперматозоидов.

Сплайсинг — совокупность реакций «сшивания» отдельных информативных фрагментов про-иРНК с образованием иРНК.

Спутник — сегмент плеча хромосомы, отделяемый вторичной перетяжкой.

Старость — заключительный этап онтогенеза, заканчивающийся смертью.

Супермутагены — мутагены (чаще химической природы), повышающие частоту мутаций в сотни — десятки тысяч раз.

Супрессор (ингибитор) — ген, подавляющий действие другого неаллельного гена.

Сфинголипидозы — группа генных заболеваний с аутосомным или сцепленным с Х-хромосомой рецессивным типом наследования, обусловленных нарушением синтеза ферментов, катализирующих расщепление сфинголипидов.

Сцепление генов — совместная передача генов одной хромосомы.

Сцепление неполное — явление, при котором происходит кроссинговер и гены, локализованные в одной хромосоме, передаются вместе не всегда.

Сцепление полное — явление, при котором кроссинговер не происходит и гены, локализованные в одной хромосоме, всегда передаются вместе.

Талассемии — группа генных заболеваний, связанных с уменьшенным содержанием глобинов или их отсутствием.

Теломер — концевой участок плеча хромосомы.

Тератология — наука, изучающая врожденные пороки и аномалии развития животных и человека.

Терминация — конец транскрипции и трансляции.

Тотипотентность — функциональная равноценность бластомеров на ранних стадиях эмбриогенеза, когда каждый из них способен дать начало целому организму.

Транзиция — мутация структурных генов, при которой происходит замена одного пуринового основания на другое пуриновое или одного пиримидинового на другое пиримидиновое.

Трансверсия — мутация структурных генов, при которой происходит замена пуринового основания на пиримидиновое или пиримидинового на пуриновое.

Трансвестизм — половое извращение, при котором возбуждение и удовлетворение достигаются при переодевании в одежду противоположного пола.

Трансдукция — перенос участка молекулы ДНК от одного штамма бактерий к другому посредством бактериофага.

Транскриптон — единица считывания генетической информации у эукариот.

Транскрипция — переписывание генетической информации с ДНК на и-РНК.

Транскрипция обратная — передача генетической информации от РНК на ДНК с помощью особого фермента - ревертазы (обратная транскриптаза).

Транслокация — аберрация, при которой фрагмент хромосомы включается в другой участок той же хромосомы, или в другую гомологичную или негомологичную хромосому.

Трансляция — «перевод» порядка нуклеотидов молекулы и-РНК в определенную последовательность аминокислот полипептида.

Транспозоны («прыгающие» гены) -повторяющиеся последовательности нуклеотидов молекулы ДНК с непостоянной локализацией.

Транссексуализм — стойкое несоответствие полового самосознания человека его истинному генетическому и гонадному полу (ощущение принадлежности к другому полу).

Трансформация — способность разных штаммов бактерий обмениваться участками молекул ДНК, изменяя при этом свои свойства.

Трисомия — разновидность анеуплоидии, при которой к паре гомологичных хромосом добавляется третья.

Ультрасонография — исследование плода и его оболочек с помощью ультразвука.

Фен — морфологический или физиологический признак, формирование которого детерминируется геном и зависит от условий внешней среды.

Фенилкетонурия — генное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, обусловленное нарушением синтеза фермента фенилаланингидроксилазы, катализирующего превращение фенилаланина в тирозин.

Фенокопии — изменения фенотипа под влиянием факторов среды, копирующие признаки другого генотипа.

Фенотип — совокупность признаков и свойств организма, развивающихся при взаимодействии генотипа с факторами среды.

Ферментопатии — болезни обмена веществ, вызванные нарушением активности ферментов вследствие генных мутаций.

Фетоскопия — внутриутробный осмотр плода фиброоптическим эндоскопом.

Физикальные детерминанты пола — морфофизиологические детерминанты, определяющие пол у человека и животных.

Хиазма — перекрест хроматид бивалентов во время конъюгации в профазе мейоза I.

Хорионбиопсия — взятие эпителия ворсинок хориона для цитогенетических и биохимических исследований.

Хроматин — дезоксинуклеопротеин, комплекс ДНК и гистоновых белков.

Хромосомы гомологичные — одинаковые по форме, величине и генетической структуре хромосомы, в оди­наковых локусах которых располагаются аллельные гены.

Дата добавления: 2015-05-09