Ответы на типовые задачи

Задача 1. Данный белок входил в состав цитоплазматической мембраны и являлся рецептором для инсулина.

Задача 2. Белки содержат незаменимые аминокислоты. Их поступление с пищей необходимо, так как в организме из них синтезируются белки. Синтез белков – это процесс, составляющий молекулярную основу самообновления. Самообновление происходит в любом возрасте, поэтому взрослый человек должен употреблять белковую пищу.

Задача 3. У яйцеклетки содержание ДНК больше за счет наличия митохондриальной ДНК.

Задача 4. а) 47,ХХY и 45,Y0; б) 24,ХХ и 23,ХY; 24,ХY и 23,Х; 23,Y и 22,0.

Задача 5. Допустим, что белок состоит из n мономеров – аминокислот. Тогда его молекулярная масса составит примерно 110 n. Каждая аминокислота кодируется тремя нуклеотидами; следовательно, цепочка ДНК содержит 3 n мономеров, а ее молекулярная масса: 300 х 3 n = 900 n. Как видим, молекулярная масса гена примерно в 8,2 раза выше молекулярной массы кодируемого им белка.

Задача 6. По структуре белка можно установить только состав и последовательность нуклеотидов экзонов, а в генах человека, как у эукариот, имеются еще и интроны.

Задача 7. В брак вступают гетерозиготные родители Аа и Аа. Фенотипически они здоровы. При браках гетерозиготных родителей вероятны генотипы детей: АА – 25%, Аа – 50%, аа – 25%. Следовательно, вероятность рождения здоровых детей равна 75% (из них 2/3 гетерозиготы); вероятность рождения детей, больных фенилкетонурией, - 25%.

Задача 8. Генотипы женщины и ребенка нам известны: они гомозиготы по рецессивному признаку – dd. Отец имеет доминантный признак, поэтому он может быть гомозиготным или гетерозиготным по данному признаку и иметь либо генотип DD, либо Dd. Так как ребенок имеет рецессивный признак, то один ген d он обязательно должен получить от отца, значит отец гетерозиготен. Таким образом, генотип отца – Dd.

Задача 9. Вероятность рождения здорового ребенка составляет 75% (для любого по счету), так как родители гетерозиготны.

Задача 10. Так как первый ребенок супругов был болен, то он – гомозиготен по рецессивному признаку. Из этого следует, что его родители гетерозиготны по патологическому гену. Вероятность рождения больного ребенка у них составляет 25%, как девочки, так и мальчика (аутосомный тип наследования).

Задача 11. Ребенок – гомозигота по рецессивному признаку, родители – гетерозиготы.

Задача 12. Вероятность рождения больного ребенка в случае, если больной родитель гомозиготен – 100%, в случае, если больной родитель гетерозиготен – 50%.

Задача 13. Вероятность рождения здорового ребенка – 0%.

Задача 14. а) вероятность рождения ребенка с признаками матери составляет 25%;

б) вероятность рождения голубоглазого ребенка с нормальным зрением 12,5%.

Задача 15. 1). Здоровые дети те, у которых в генотипе будет хотя бы по одному доминантному гену из каждой аллели. Вероятность рождения таких детей (9 А-В-) равна 9/16 или 56,25%.

2). 3 особи из 16 (А-bb) имеют фенилкетонурию и не имеют агаммаглобулинемии (а – ген, детерминирует агаммаглобулинемию, ген b - фенилкетонурию). 1 особь (aabb) имеет оба заболевания. Поэтому с фенилкетонурией может родиться четверо из 16 (3 А-bb + 1 ааbb). Трех из них можно лечить и спасти (особь с двумя заболеваниями умирает к 6 месяцам от агаммаглобулинемии). Следовательно, в 75% случаев рождения больных с фенилкетонурией их можно спасти.

Задача 16. Вероятность рождения больного ребенка равна 1/64 или 1,5625%.

Задача 17. Вероятность рождения больных детей составляет 50%.

Задача 18. Вероятность рождения слепого ребенка составляет 25%.

Задача 19. Вероятность рождения ребенка хотя бы с одной формой глаукомы составляет 81,25%.

Задача 20. Вероятность рождения здорового ребенка составляет 18,75%.

Задача 21. Гомозиготы АА погибают внутриутробно; следовательно, супруги будут гетерозиготны по гену хондродистрофии. Вероятность рождения здорового ребенка составляет 1/3 или 33%.

Задача 22. Вероятность того, что дети в семье будут с ангиоматозом, равна ¾. Но заболевание проявится лишь у 50% (1/2) детей, имеющих ген ангиоматоза, и вероятность их рождения составит ¾ х ½ = 3/8 или 37,5%.

Задача 23. Вероятность рождения гомозиготного по доминантному признаку ребенка составляет 25%. Пенетрантность гена у гомозигот 100%, поэтому все они будут больны шизофренией. Вероятность рождения гетерозиготного ребенка составляет 50%. Пенетрантность гена у гетерозигот – 20%, поэтому только 1/5 часть таких детей будет больна шизофренией, а именно, 10%. Таким образом, вероятность рождения больного ребенка у данных родителей составляет 35%.

Задача 24. Нет, не могут. Ребенок будет иметь вторую или третью группы крови.

Задача 25. Если родители имеют первую и вторую группы крови, то их ребенок может иметь первую или вторую группы крови. Если же родители имеют вторую и четвертую груп­пы крови, то их ребенок может иметь вторую, третью и четвертую группы крови, но не первую. Следовательно, мальчик с первой группой крови - сын первой пары родителей, у которых кровь первой и второй группы.

Определить принадлежность детей их матерям без исследования крови отцов возможно, в том случае, когда дети имеют такие же группы крови, как и их матери.

Задача 26. Родители имеют вторую и третью группы крови.

Задача 27. 1). 7,5%. 2). 5%.

Задача 28. Вероятность рождения детей с обеими аномалиями составляет 7,5%.

Задача 29. Процент жизнеспособных особей 75%.

Задача 30. Вероятность рождения больного ребенка составляет 25%.

Задача 31. Вероятность рождения ребенка с двумя аномалиями составляет 5,625%.

Задача 32. Вероятность рождения больного ребенка с признаком ломкости костей составляет 31,5%.

Задача 33. Вероятность рождения больного ребенка составляет 35%.

Задача 34. Расщепление по генотипу и фенотипу 1: 2: 1.

25% - нормальные глазные яблоки, 50% - уменьшенные глазные яблоки, 25% - анофтальмия.

Задача 35. Вероятность рождения совершенно здоровых детей в этой семье равна 25%.

Задача 36. 1) вероятность рождения детей с повышенным содержанием цистина в моче и камнями в почках одинакова – 50%: 50%.

2) все дети в этой семье будут иметь повышенное содержание цистина в моче.

Задача 37. Первый мальчик – сын второй женщины, второй мальчик – первой.

Задача 38. 1. Комплементарность: совместно они дают фенотипический признак, который не способны обеспечить порознь.

2. Для прогнозирования используется формула расщепления при дигибридном скрещивании гетерозигот. Интерферон будут синтезировать те организмы, которые получают оба указанных доминантных гена. Вероятность рождения в данной семье детей, у которых будет синтезироваться интерферон – 9/16; остальные 7/16 не смогут образовать интерферон из-за отсутствия одного или обоих необходимых генов.

Задача 39. Глухота супругов контролируется разными рецессивными генами. Их генотипы AAbb и aaBB, генотипы детей AaBb (комплементарность).

Задача 40. Все дети – гетерозиготы и имеют повышенное содержание холестерина в крови.

Задача 41. Вероятность рождения здорового ребенка составляет 25%.

Задача 42. Поскольку расстояние между генами одной группы сцепления более 50 морганид, то признаки, за которые отвечают эти гены, будут свободно комбинироваться в потомстве: а) 25%; б) 50%; в) 25%.

Задача 43. Вероятность рождения ребенка с признаками отца – 45%.

Задача 44. Гены P и D находятся в разных хромосомах. Вероятность рождения здорового ребенка 25% (свободное комбинирование).

Задача 45. Анеуплоидия - трисомия по половым хромосомам (синдром Кляйнфельтера).

Нерасхождение хромосом при втором мейотическом делении во время овогенеза или сперматогенеза:

а) сливается яйцеклетка, имеющая две Х-хромосомы и сперматозоид, содержащий Y-хромосому;

б) сливается яйцеклетка, имеющая Х-хромосому и сперматозоид, имеющий Х- и Y-хромосомы. Такие мужчины бесплодны.

Задача 46. Фенокопия. Вирус краснухи не позволил генам, отвечающим за развитие органа слуха, реализовать свою информацию. Глухота здесь ненаследственный при­знак, поэтому вероятность повторного рождения глухого ребенка равна 0 %, если у матери не будет повторного заболевания во время беременности. Жена сына страдает наследственной глухотой, она является гомозиготной по гену глухоты, но у детей слух будет нормальным, так как они получают от своего отца доминантный ген нор­мального слуха; они будут гетерозиготными носителями гена глухоты.

Задача 47. Болезнь связана, во-первых, с мутационной изменчивостью (генеративная мутация у кого-то из предков Эдика), в результате которой возник ген фенилкетонурии в данной семье. Во-вторых, с комбинативной изменчивостью, благодаря которой этот ген перешел в го­мозиготное состояние. Выздоровление Эдика связано с модификационной изменчивостью. Генотип у Эдика не изменился, но соответствующие внешние воздействия нор­мализовали его фенотип.

Задача 48. Возможны 2 механизма появления гемофилии у дочери:

1) в гаметах матери произошла генная мутация, вследствие этого девочка гомозиготна по гену гемофилии;

2) нарушение расхождения Х-хромосом в анафазе мейоза I или нарушение расхождения хроматид Х-хромосомы в анафазе мейоза II, в результате чего обе Х-хромосомы попали в редукционное тельце, а яйцеклетка осталась без Х-хромосом. В этом случае девочка имеет только одну Х-хромосому, полученную от отца, и гемизиготна по гену гемофилии.

Задача 49. Сын не может унаследовать дальтонизм от отца, так как ген дальтонизма находится в Х-хромосоме, а отец передает сыновьям Y-хромосому. Поэтому сын унаследу­ет ген дальтонизма только от матери вместе с ее Х-хромосомой.

Задача 50. Вероятность рождения больных детей в данной семье 25% (50% от всех мальчиков).

Задача 51. Дочери будут различать цвета нормально; что же касается сыновей, то способность их различать цвета будет определяться геном Х-хромосомы от гетерозиготной матери, т.е. 50% сыновей окажутся дальтониками.

Задача 52. Все сыновья получат от матери Х-хромосому с геном дальтонизма, а от отца – Y-хромосому. Следовательно, они будут дальтониками, но не гемофиликами. А все дочери получат от матери Х-хромосому с геном дальтонизма (но без гена гемофилии), а от отца – хромосому с геном гемофилии (но без гена дальтонизма). Значит, они будут гетерозиготами по каждому из этих генов, т.е. внешне здоровыми носительницами обеих болезней.

Задача 53. Не могут. Между негомологичными участками Х- и Y-хромосом у человека кроссинговер не происходит, поэтому мужчина передает своей дочери Х-хромосому с обоими генами.

Задача 54. 1) 22,5%. 2) 5%. 3) 72,5%.

Задача 55. Вероятность рождения дочери с обеими аномалиями – 12,5%.

Задача 56. Вероятность рождения больного ребенка составляет 25%.

Задача 57. Вероятность рождения больного ребенка составляет 62,5%.

Задача 58. Вероятность того, что девочка будет дальтоником, 50%, так как в ½ случаев Х-хромосому с патологическим геном она может получить от отца, а в ½ случаев от матери Х-хромосому с нормальным геном.

Задача 59. Оформляем условие задачи в виде таблицы:

Признак	Ген	Генотип
Болезнь Тей-Сакса	а	аа
Норма	А	А-

Производим математическую запись закона Харди-Вайнберга

р + q = 1, р² + 2pq + q² = 1.

р — частота встречаемости гена А;

q — частота встречаемости гена а;

р² — частота встречаемости доминантных гомозигот (АА);

2pq — частота встречаемости гетерозигот (Аа);

q² — частота встречаемости рецессивных гомозигот (аа).

Из условия задачи, согласно формуле Харди-Вайнберга, нам известна частота встречаемости больных детей (аа), т. е. q² = 1/5000.

Ген, вызывающий данное заболевание, перейдет к следующему поколению только от гетерозиготных родите­лей, поэтому необходимо найти частоту встречаемости гетерозигот (Аа), т. е. 2pq.

q = 1/71, р = l-q = 70/71, 2pq = 0,028.

Определяем концентрацию гена в следующем поколении. Он будет в 50% гамет у гетерозигот, его концентрация в генофонде составляет около 0,014. Вероятность рождения больных детей q2 = 0,000196, или 0,98 на 5000 населения. Таким образом, концентрация патологического гена и частота этого заболевания в следующем поколении данной популяции практически не изменится (уменьшение незначительное).

Задача 60. 1,98%.

Задача 61. Частота встречаемости гена подагры = 11%; частота встречаемости гена, обусловливающего нормальный обмен мочевой кислоты = 89%; частота встречаемости доминантных гомозигот = 0,5%; частота встречаемости гетерозигот = 19,5%; частота встречаемости рецессивных гомозигот = 80%.

Задача 62. Частота встречаемости гетерозигот в популяции составляет 0,012%.

Задача 63. По формуле Хольцингера рассчитаем коэффициент наследуемости:

КМБ% - КДБ%

Н = ——————— = 0,71

100% - КДБ%

Так как коэффициент наследуемости равен 0,71, то в формировании признака большую роль играет генотип.

Задача 64. Больны дети, получившие от больного отца Х-хромосому, т.е. все 3 дочери. Сыновья здоровы, так как получили от отца Y-хромосому.

Задача 65. Повышенный уровень α-фетопротеина может быть как при патологии плода (угрожающий выкидыш, внутриутробная гибель плода, резус - несовместимость матери и плода, грыжа пупочного канатика, дефекты нервной трубки, врожденный нефроз, крестцово-копчиковая тератома), так и при многоплодной беременности. Поэтому для уточнения диагноза необходимо рекомендовать использование других методов пренатальной диагностики: серологическое обследование, исследование содержания других эмбрионспецифических белков, ультрасонографию, амниоцентез с последующим биохимическим и цитогенетическим исследованием клеток плода.

Задача 66. Наличие трех половых хромосом свидетельствует о том, что у плода имеется хромосомная болезнь пола (синдром Кляйнфельтера или трисомия X), что является показанием для прерывания беременности.

Задача 67. а) здоровый брат пробанда, больного гемофилией А, не имеет гена гемофилии, в связи с чем возможность передачи этого гена ребенку исключена;

б) врач должен рассеять ложные представления о возможности передачи здоровым братом гемофилика болезни своим детям;

в) вероятность того, что здоровая сестра гемофилика передаст своему ребенку ген гемофилии, составляет 12,5%;

г) вероятность того, что при наличии трех детей в семье один ребенок будет больным, составляет 37,5%.

Задача 68. а) фенилкетонурия;

б) для установления диагноза необходимо провести определение фенилпировиноградной кислоты в крови ребенка или микробиологический тест Гатри;

в) вероятность рождения в этой семье следующего ребенка с такой же патологией 25%;

г) амниоцентез с последующей биохимической диагностикой клеток плода и использованием методов рекомбинантной ДНК.

Задача 69. а) галактоземия;

б) анализ мочи на белок и галактозу, анализ крови для определения активности галактозо-1-фосфатуридил-трансферазы в эритроцитах;

в) прекратить кормление ребенка молоком, что приведет к «нормокопированию» заболевания;

г) 25%.

Задача 70. а) синдром Патау (трисомия 13);

б) цитогенетический метод;

в) ультрасонография, мниоцентез.

Задача 71. а) синдром Дауна (трисомия 21);

б) цитогенетический метод;

в) прогноз благоприятный, однако продолжительность жизни значительно сокращена (до 36 лет), имбицильность;

г) ультрасонография, амниоцентез, исследование эмбрионспецифических белков.

Задача 72. а) синдром «кошачьего крика» (делеция 5-ой хромосо­мы);

б) цитогенетический метод;

в) прогноз неблагоприятный (редко доживают до 7-10 лет);

г) ультрасонография, амниоцентез.

ТЕСТОВЫЕ ЗАДАНИЯ ПО ТЕМЕ «НАСЛЕДСТВЕННАЯ ПАТОЛОГИЯ»

1. Выберите правильные утверждения и укажите структурные компоненты (пуриновые и пиримидиновые основания) ДНК:

A. Аденин.
Б. Гуанин.

B. Тимин.
Г. Урацил.

Д. Цитозин.

2. Выберите правильные утверждения и укажите структурные компоненты (пуриновые и пиримидиновые основания) РНК:

A. Аденин.
Б. Гуанин.

B. Тимин.
Г. Урацил.

Д. Цитозин.

3. Сгруппировав по соответствию буквы и цифры, укажите, какие основания входят в состав ДНК (А) и РНК (Б):

1. Аденин.

2. Гуанин.

3. Тимин.

4. Урацил.

5. Цитозин.

4. Сгруппировав по соответствию буквы и цифры, укажите, какие нуклеиновые кислоты – ДНК (1) и РНК (2) – осуществляют:

А - Хранение наследственной информации.

Б - Реализацию наследственной информации.

5. Выберите правильные суждения:

A. Один ген - один полипептид.
Б. Один ген - один белок.

B. Один ген - один фермент.
Г. Один ген - один признак.

6. Выберите правильное определение понятия «оперон»:

A. Ген-цистрон.

Б. Несколько генов-цистронов.

B. Ген-оператор.

Г. Комплекс из групп генов-цистронов и гена-оператора.

7. Выберите правильное суждение. В натальном и постнатальном периодах наследственная информация:

A. Утрачивается в дифференцированных клетках организма.

Б. Сохраняется в недифференцированных клетках.

B. Сохраняется только в половых клетках.
Г. Сохраняется во всех клетках.

8. Выберите правильное определение понятия «геном»:

A. Гаплоидный набор хромосом.
Б. Диплоидный набор хромосом.

B. Совокупность признаков хромосом.

Г. Совокупность признаков и свойств организма.

9. Выберите правильное определение понятия «генотип»:

A. Гаплоидный набор хромосом.
Б. Диплоидный набор хромосом.

B. Сумма всех генов организма.

Г. Совокупность признаков хромосом.

Д. Совокупность признаков и свойств организма.

10. Выберите правильное определение понятия «фенотип»:

A. Гаплоидный набор хромосом.
Б. Диплоидный набор хромосом.

B. Сумма всех генов организма.

Г. Совокупность признаков хромосом.

Д. Совокупность признаков и свойств организма.

11. Выберите правильное суждение. Единицей наследственной информации является:

А. Хромосома.

Б. ДНК.

В. РНК.

Г. Ген.

12. Выберите правильное определение понятия «кариотип»:

A. Гаплоидный набор хромосом.
Б. Диплоидный набор хромосом.

B. Сумма всех генов организма.

Г. Совокупность признаков хромосом.

Д. Совокупность признаков и свойств организма.

13. Сгруппируйте по соответствию буквы и цифры. Гаплоидный набор (I) и диплоидный набор хромосом (II) имеет:

А - Гамета.

Б - Зигота.

14. Сгруппируйте по соответствию буквы и цифры. Оплодотворенная (1) и неоплодотворенная (2) половые клетки называются:

А - Гаметой.

Б - Зиготой.

15. Выберите правильное суждение. Истинный генный материал сконцентрирован в:

А - Эухроматиновых зонах хромосом.

Б - Гетерохроматиновых зонах хромосом.

16. Выберите правильное суждение. Хромосомный набор клеток организма состоит из:

A. Трех групп.
Б. Пяти групп.

B. Семи групп.
Г. Девяти групп.

17. Выберите правильное суждение. Аллелями (аллельной парой генов) называется:

А. Пара генов, локализующихся в одном эухроматиновом участке хромосомы.

Б. Пара генов, локализующихся в одной хромосоме, но один - в эухроматиновом, другой - в гетерохроматиновом участке хромосомы.

В. Пара генов, находящихся в разных хромосомах, но определяющих один и тот же признак.

18. Выберите правильные суждения. Аллельная пара генов находится в:

A. Гамете.
Б. Зиготе.

B. Яйцеклетке.
Г. Спермии.

Д. Соматической клетке.

19. Выберите правильное суждение. Доминантный тип наследования может быть при:

A. Гомозиготных аллелях.
Б. Гетерозиготных аллелях.

B. В обоих случаях.

20. Выберите правильное суждение. Рецессивный тип наследования может быть при:

A. Гомозиготных аллелях.
Б. Гетерозиготных аллелях.

B. В обоих случаях.

21. Выберите правильное суждение. По виду аномальных генов наследственные болезни классифицируются на следующие типы:

A. Доминантные.
Б. Рецессивные.

B. Полудоминантные.
Г. Полурецессивные.

22. Выберите правильное суждение. При тестикулярной феминизации механизм реализации аномального гена (АГ) следующий:

A. АГ → прекращение синтеза иРНК → прекращение синтеза белка → наследственная болезнь (НБ).

Б. АГ → прекращение синтеза иРНК → прекращение синтеза фермента → НБ.

B. АГ → отсутствие синтеза гормонального рецептора → НБ.

23. Выберите правильное суждение. При гемофилии А, В, С механизм реализации аномального гена (АГ) следующий:

A. АГ → прекращение синтеза иРНК → прекращение синтеза белка (Б) → наследственная болезнь (НБ).

Б. АГ → прекращение синтеза иРНК → прекращение синтеза фермента → НБ.

B. АГ с патологическим кодом → синтез патологической иРНК → синтез патологического Б → НБ.

24. Выберите правильное суждение. При наследственной гипоальбуминемии механизм реализации аномального гена (АГ) следующий:

A. Репрессия и дерепрессия генов.

Б. АГ → отсутствие синтеза гормонального рецептора → наследственная болезнь (НБ).

B. АГ → прекращение синтеза иРНК → прекращение синтеза Б → НБ.

Г. АГ с патологическим кодом → синтез патологической иРНК → синтез патологического Б → НБ.

25. Выберите правильное суждение. При наследственной афибриногенемии механизм реализации аномального гена (АГ) следующий:

A. АГ с патологическим кодом → синтез патологической иРНК → синтез патологического белка (Б) → наследственная болезнь (НБ).

Б. АГ → прекращение синтеза иРНК → прекращение синтеза Б → НБ.

B. Нарушение включения и выключения генов.

Г. АГ → прекращение синтеза иРНК → прекращение синтеза фермента → НБ.

26. Выберите правильное суждение. При наследственной агаммаглобулинемии механизм реализации аномального гена (АГ) следующий:

A. Нарушение включения и выключения генов.

Б. АГ → прекращение синтеза иРНК → прекращение синтеза фермента → наследственная болезнь (НБ).

B. АГ с патологическим кодом → синтез патологической иРНК → синтез патологического белка (Б) → НБ.

Г. АГ → прекращение синтеза иРНК → прекращение синтеза Б → НБ.

27. Выберите правильное суждение. При альбинизме механизм реализации аномального гена (АГ) следующий:

A. Нарушение включения и выключения генов.

Б. АГ с патологическим кодом → синтез патологической иРНК → синтез патологического белка (Б) → наследственная болезнь (НБ).

B. АГ → прекращение синтеза иРНК → прекращение синтеза фермента →НБ.

Г. АГ → прекращение синтеза иРНК → прекращение синтеза Б → НБ.

28. Выберите правильное суждение. При фенилкетонурии механизм реализации аномального гена (АГ) следующий:

A. АГ → прекращение синтеза иРНК → прекращение синтеза фермента → наследственная болезнь (НБ).

Б. АГ → прекращение синтеза иРНК → прекращение синтеза белка (Б) → НБ.

B. АГ с патологическим кодом → синтез патологической иРНК → синтез патологического Б → НБ.

Г. Нарушение включения и выключения генов.

29. Выберите правильное суждение. При алкаптонурии механизм реализации аномального гена (АГ) следующий:

A. АГ → прекращение синтеза иРНК → прекращение синтеза фермента → наследственная болезнь (НБ).

Б. АГ → прекращение синтеза иРНК → прекращение синтеза белка (Б) → НБ.

B. АГ с патологическим кодом → синтез патологической иРНК → синтез патологического Б → НБ.

30. Выберите правильное суждение. При адреногенитальном синдроме механизм реализации аномального гена (АГ) следующий:

A. Нарушение включения и выключения генов.

Б. АГ → отсутствие синтеза гормонального рецептора → наследственная болезнь (НБ).

B. АГ → прекращение синтеза иРНК → прекращение синтеза фермента → НБ.

31. Сгруппируйте по соответствию буквы и цифры. Патогенез наследственных болезней - альбинизма (А), фенилкетонурии (Б) и алкаптонурии (В) связан с
нарушением синтеза следующих ферментов:

1. Оксидазы гомогентизиновой кислоты.

2. Тирозиназы.

3. Фенилаланин-гидроксилазы.

32. Выберите правильное суждение. При талассемии механизм реализации аномального гена (АГ) следующий:

A. Нарушение включения и выключения генов.

Б. АГ → прекращение синтеза иРНК → прекращение синтеза белка (Б) → наследственная болезнь (НБ).

B. АГ с патологическим кодом → синтез патологической иРНК → синтез патологического Б → НБ.

33. Выберите правильное суждение. Механизм реализации аномального гена (АГ) при серповидно-клеточной анемии следующий:

A. АГ с патологическим кодом → синтез патологической иРНК → синтез патологического белка (Б) → наследственная болезнь (НБ).

Б. Нарушение включения и выключения генов.

B. АГ → прекращение синтеза иРНК → прекращение синтеза Б → НБ.

34. Сгруппируйте по соответствию буквы и цифры. Эритроциты здорового человека (А), больного талассемией (Б), больного серповидно-клеточной анемией (В) содержат:

1. Гемоглобин А.

2. Гемоглобин F.

3. Гемоглобин S.

35. Выберите правильное суждение. Механизм реализации аномального гена (АГ) при М-гемоглобинозе следующий:

A. АГ → прекращение синтеза иРНК → прекращение синтеза белка (Б) → наследственная болезнь (НБ).

Б. АГ → прекращение синтеза иРНК → прекращение синтеза фермента → НБ.

B. АГ с патологическим кодом → синтез патологической иРНК → синтез патологического Б → НБ.

36. Выберите правильные суждения. Нерасхождение хромосом в гаметогенезе может реализоваться в следующих вариантах:

A. Моносомия всех клеток организма.

Б. Трисомия всех клеток организма.

B. Мозаичность: для части клеток организма характерна моносомия, для других - трисомия.

37. Выберите правильное суждение. Нерасхождение хромосом в первых делениях зиготы может реализоваться в следующих вариантах:

А. Моносомия всех клеток организма.

Б. Трисомия всех клеток организма.

В. Мозаичность: для части клеток организма характерна моносомия, для других - трисомия.

38. Сгруппируйте по соответствию буквы и цифры. Нерасхождение хромосом в гаметогенезе (1) и в первых делениях зиготы (2) может сопровождаться:

A. Моносомией всех клеток организма.
Б. Трисомией всех клеток организма.

B. Мозаичностью: для части клеток организма характерна моносомия, для других - трисомия.

39. Выберите правильное суждение. Инверсией называется:

А. Перемещение генетического материала в пределах одной хромосомы.

Б. Перемещение генетического материала между двумя и более хромосомами.

40. Выберите правильное суждение. Транслокацией называется:

А. Перемещение генетического материала в пределах одной хромосомы.

Б. Перемещение генетического материала между двумя и более хромосомами.

41. Выберите правильное суждение. Делецией называется:

A. Перемещение генетического материала в пределах одной хромосомы.

Б. Перемещение генетического материала между двумя и более хромосомами.

B. Утрата части хромосомы без ее переноса на другую.

Г. Удвоение какого-либо участка хромосомы.

42. Сгруппируйте цифры и буквы. Инверсия (1), транслокация (2), делеция (3) означают:

A. Утрату части хромосомы без ее переноса на другую.

Б. Удвоение какого-либо участка хромосомы.

B. Перемещение генетического материала в пределах одной хромосомы.

Г. Перемещение генетического материала между двумя и более хромосомами.

43. Выберите правильные ответы. К наследственным заболеваниям, вызванным нарушениями в соматических хромосомах, относятся:

A. Гемофилия А.

Б. Болезнь Дауна.

B. Синдром Клайнфельтера.

Г. Синдром Эдвардса.

Д. Синдром Патау.

Е. Синдром Шерешевского-Тернера.

44. Выберите правильные суждения. К наследственным заболеваниям, связанным с половыми хромосомами, относятся:

A. Болезнь Дауна.

Б. Гемофилия А.

B. Синдром Клайнфельтера.

Г. Синдром Эдвардса.

Д. Синдром Патау.

Е. Синдром Шерешевского-Тернера.

45. Сгруппируйте цифры и буквы. К наследственным заболеваниям, связанным с половыми (1) и соматическими хромосомами (2), относятся:

A. Болезнь Дауна.

Б. Гемофилия А.

B. Синдром Клайнфельтера.

Г. Синдром Эдвардса.

Д. Синдром Шерешевского-Тернера.

46. Выберите правильное суждение. При синдроме Шерешевского-Тернера имеется следующая хромосомная конституция:

A. XXY.

Б. XYY.

В. ХО.

Г. YO.

47. Выберите правильное суждение. При болезни Дауна имеется нарушение в хромосомах:

A. 21-ой хромосоме.
Б. 22-ой хромосоме.

B. Половых хромосомах.

48. Выберите правильное суждение. При синдроме Клайнфельтера имеется следующая хромосомная конституция:

A. XXY.

Б. XYY.

В. ХО.

Г. Y0.

49. Сгруппируйте цифры и буквы. Больные с синдромами 1 - Клайнфельтера, 2 - Шерешевского-Тернера имеют следующие хромосомные конституции:

A. ХО.
Б. Y0.

B. XXY.
Г. XYY.

50. Выберите правильное суждение. Обладатель хромосомной конституции ХО является:

А. Жизнеспособным.

Б. Нежизнеспособным.

51. Выберите правильное суждение. Обладатель хромосомной конституции УО является:

А. Жизнеспособным.

Б. Нежизнеспособным.

52. Выберите правильное суждение (1). Жизнеспособными являются обладатели следующих хромосомных конституций:

A. ХО.
Б. YO.

B. XXX.
Г. XXY.

Д. XYY.

Е. Все перечисленное правильно.

Ж. Верно все, кроме А, Б.

3. Правильно все, кроме Б.

53. Выберите правильное суждение. Нежизнеспособными являются обладатели следующих хромосомных конституций:

A. ХО.
Б. YO.

B. XXX.
Г. ХХХХ.
Д. XXY.
Е. XYY.

54. Выберите правильное суждение. Увеличение количества Y-хромосом до трех (XYYY):

А. Влияет на жизнеспособность.

Б. Не влияет на жизнеспособность.

55. Выберите правильное суждение. У женщин увеличение числа Х-хромосом до четырех (ХХХХ - тетрасомия):

А. Совместимо с постнатальной жизнью.

Б. Несовместимо с постнатальной жизнью.

56. Выберите правильное суждение. У женщин увеличение числа Х-хромосом до пяти (ХХХХХ - пентосомия):

А. Совместимо с постнатальной жизнью.

Б. Несовместимо с постнатальной жизнью.

57. Сгруппируйте цифры и буквы. К наследственным заболеваниям, связанным с соматическими (1) и половыми хромосомами (2), относятся:

A. Болезнь Дауна.
Б. Гемофилия А.

B. Синдром Клайнфельтера.
Г. Синдром Эдвардса.

Д. Синдром Патау.

58. Выберите правильные утверждения.

A. Наследственные болезни возникают в результате изменения генетического кода.

Б. Наследственные болезни передаются от родителей потомкам.

B. Этиологическим фактором наследственных болезней является мутация или изменения наследственных структур.

Г. Фенокопирование относится к наследственной патологии.

59. Выберите правильные утверждения. Основными видами экзогенных мутагенов являются:

A. Физические.
Б. Химические.

B. Биологические.
Г. Психогенные.

60. Выберите правильные утверждения. Важнейшими мутагенными факторами, вызывающими генетические дефекты, являются:

A. Ионизирующая радиация.
Б. Химические вещества.

B. Ультрафиолетовое облучение.
Г. Вирусы.

Д. Высокая температура.

61. Укажите химические агенты, способные вызвать мутации генов.

A. Гипертонический раствор.

Б. Эндогенная перекись водорода.

B. Свободные радикалы.

Г. Денатурированный белок.

Д. Формальдегид.

62. Сгруппируйте по соответствию цифры и буквы. Мутагенные факторы, вызывающие наследственные болезни, по происхождению (А) и по природе (Б), могут быть:

1. Экзогенными.

2. Эндогенными.

3. Физическими.

4. Химическими.

63. Сгруппируйте по соответствию буквы, характеризующие генные (А), хромосомные (Б) и геномные (В) мутации, и цифры, отражающие их изменения.

1. Связаны со структурными перестройками хромосом.

2. Связаны с изменением структуры отдельных генов.

3. Связаны с изменениями числа хромосом в наборе, не сопровождаемыми изменением их структуры.

64. Сгруппируйте по соответствию буквы – экзогенные физические (А) и химические (Б) мутагены – и цифры – конкретные факторы:

1. Пестициды.

2. Ионизирующая радиация.

3. Цитостатики.

4. Пищевые добавки.

5. Ультрафиолетовое облучение.

65. Выберите правильное утверждение (1), характеризующее летальные мутации.

А. Связаны с мутациями, искажающими структуры принципиально важных участков полипептидов.

Б. Мутации затрагивают второстепенные участки полипептидов, не входящие в активный центр ферментов.

В. Могут вызвать нарушения внутриутробного развития.

Г. Могут стать причиной спонтанных абортов, мёртворождений.

66. Выберите, какие из перечисленных заболеваний относятся к наследственным, сцепленным с полом.

A. Гемофилия.
Б. Дальтонизм.

B. Альбинизм.

Г. Синдром Дауна.

Д. Фенилкетонурия.

67. Укажите правильную последовательность отдельных звеньев патогенеза наследственных болезней.

A. Нарушение синтеза определённого белка.
Б. Изменения в гене.

B. Качественные и количественные нарушения в синтезируемом белковом продукте.

Г. Нарушение развития отдельных признаков организма.

68. Укажите логическую последовательность наследования ферментопатии.

A. Признак.
Б. Ген.

B. Белок.

Г. Фермент.

69. Выберите возможные причины врождённых заболеваний.

A. Вирусные инфекции.

Б. Лекарственные препараты.

B. Эндокринные заболевания матери.
Г. Возраст.

Д. Питание.

70. Последствиями повреждения генетического аппарата половых клеток могут быть:

A. Наследственное предрасположение.
Б. Аутоиммунные процессы.

B. Наследственные болезни.

Г. Злокачественные опухоли.

71. Выберите возможные последствия генетического аппарата половых соматических клеток.

A. Наследственные болезни.
Б. Старение.

B. Злокачественные опухоли.
Г. Аутоиммунные процессы.

72. Выберите заболевания, относящиеся к болезням с наследственной предрасположенностью.

A. Атеросклероз.
Б. Гемофилия А.

B. Сахарный диабет.

Г. Атопическая бронхиальная астма.

Д. Синдром Дауна.

73. Выберите правильные утверждения. Основными методами изучения наследственных болезней являются:

A. Клинико-генеалогический.
Б. Близнецовый.

B. Популяционно-статистический.
Г. Цитогенетический.

Д. Экспериментальное моделирование.

74. Сгруппируйте по соответствию буквы – методы изучения наследственных болезней (А – генеалогический, Б – близнецовый, В – демографический, Г – цитогенетический), и цифры – суть методов:

1. Микроскопическое исследование структуры и числа хромосом клетки.

2. Составление «родословного дерева» и его анализ.

3. Составление родословных среди большой группы населения и последующий статистический анализ.

4. Сопоставление идентичности близнецов.

75. Выберите признаки, характеризующие синдром Дауна.

A. Слабоумие.

Б. Монголоидный тип лица.

B. Увеличение размеров мозга.
Г. Снижение иммунитета.

Д. Повышенная склонность к лейкозу.

Е. Мышечная гипотония.

76. Выберите триаду симптомов, обычно характерных для хромосомных болезней.

A. Множественные пороки развития.
Б. Злокачественные опухоли.

B. Тяжёлые расстройства психики.

Г. Значительное сокращение продолжительности жизни.

Д. Быстрое старение.

77. Сгруппируйте по соответствию буквы (А – врожденные и Б – приобретенные заболевания) и цифры (конкретные болезни):

1. Сифилис новорождённых.

2. Гемофилия.

3. СПИД у новорождённых.

4. Синдром Дауна.

ЭТАЛОНЫ ОТВЕТОВ НА ТЕСТОВЫЕ ЗАДАНИЯ

1.	А, Б, В, Д
2.	А, Б, Г, Д
3.	А – 1, 2, 3, 5; Б – 1, 2, 4, 5
4.	1 – А, 2 – Б
5.	А, Б, В, Г
6.	Г
7.	Г
8.	А
9.	В
10.	Д
11.	Г
12.	Г
13.	А – 1, Б – 2
14.	А – 2, Б – 1
15.	А
16.	В
17.	В
18.	Б, Д
19.	Б
20.	А
21.	А, Б, В
22.	В
23.	А
24.	В
25.	Б
26.	Г
27.	В
28.	А
29.	А
30.	В
31.	А – 2, Б – 3, В – 1
32.	А
33.	А
34.	А – 1, Б – 2, В – 3
35.	В
36.	А, В
37.	В
38.	1 – А, Б 2 – В
39.	А
40.	Б
41.	В
42.	1 – В, 2 – Г, 3 – А
43.	Б, Г, Д
44.	Б, В, Е
45.	1 – Б, В, Д 2 – А, Г
46.	В
47.	А
48.	А
49.	1 – В, 2 – А
50.	А
51.	Б
52.	З
53.	Б
54.	Б
55.	А
56.	А
57.	1 – А, Г, Д 2 – Б, В
58.	Е
59.	Е
60.	Е
61.	Б, В, Д
62.	А – 1, 2 Б – 3, 4
63.	А – 2, Б – 3, В – 1
64.	А – 1, 3, 4 Б – 2, 5
65.	Е
66.	А, Б
67.	Б, А, В, Г
68.	Б, В, Г, А
69.	Е
70.	А, В
71.	Ж
72.	Ж
73.	Е
74.	А – 2, Б – 4, В – 3, Г – 1
75.	З
76.	А, В, Г
77.	А – 1, 3 Б – 2, 4

Дата добавления: 2015-05-09