Медицинская генетика

Диспансеризация

Профилактика

Цель профилактического направления медицинской генетики - предотвратить или снизить риск возникновения заболеваний:

· вновь появившихся вследствие мутации в половых клетках родителей;

· унаследованных от предыдущих поколений;

· возникающих в связи с наследственной предрасположенностью под влиянием факторов среды.

Эта цель может быть достигнута на четырёх этапах индивидуального развития:

· прегаметическом (охрана здоровья человека в репродуктивном возрасте, охрана окружающей среды);

· презиготном (например, искусственная инсеминация, медико-генетическое консультирование);

· пренатальном (все виды дородовой диагностики);

· постнатальном (раннее выявление, «профилактическое лечение» - до развития симптомов заболевания; охранительный режим).

Контроль мутагенной опасности факторов окружающей среды реализуется путём предотвращения образования, снижения содержания, длительности и/или силы действия на организм химических, физических и биологических мутагенных агентов. Достигается комплексом организационных и гигиенических мер на производстве, в учреждениях и быту (например, возведением очистных сооружений; применением спецодежды; очисткой воздуха, воды и продуктов питания; использованием средств противорадиационной защиты).

Диспансеризация семей с наследственной патологией проводится с целью предупреждения рождения больного ребёнка или зачатия аномального плода (пер­вичная профилактика).

Генетика - наука, изучающая закономерности наследственности и изменчивости организмов. Генетика человека изучает явления наследственности и изменчивости у чело­века на всех уровнях организации: молекулярном, хромосомном, клеточном, организменном и популяционном; особенности наследования признаков в норме и их изменения под действием условий окружающей среды.

Задачами генетики человека являются:

1) определение полной нуклеотидной последовательности ДНК генома человека, локализации генов и создание их банка;

2) ранняя диагностика наследственной патологии путем совершенствования методов пренатальной и экспресс-диагностики;

3) широкое внедрение медико-генетического консультирования;

4) разработка методов генной терапии наследственных заболеваний на основе генной инженерии;

5) выявление генетически опасных факторов внешней среды и разработка методов их нейтрализации.

Изучение генетики человека связано с большими трудностями:

1) сложный кариотип - много хромосом и групп сцепления;

2) позднее половое созревание и редкая смена поколений;

3) малое количество потомков;

4) невозможность экспериментирования;

5) невозможность создания одинаковых условий жизни.

Несмотря на перечисленные трудности, генетика человека изучена на сегодня лучше, чем генетика многих других организмов (например, млекопитающих), благодаря потребностям медицины и разнообразным современным методам исследования.

Дата добавления: 2015-05-09