Синдром Шерешевского-Тернера

Синдромы полисомии X

Синдром Кляйнфельтера

Синдром Клайнфельтера относится к группе полисомий по половым хромосомам. Частота 2-2,5 на 1000 новорождённых мальчиков. Заболевание включает в себя случаи полисомии, при которых имеется не менее двух Х-хромосом и не менее одной Y-хромосомы. В кариотипе разнообразные цитогенетические варианты (47,XXY; 48,XXXY; 49,XXXXY и др.), но чаще (примерно 1:600) встречается классический вариант 47,XXY. Присутствие Y-хромосомы определяет формирование мужского пола.

До периода полового созревания мальчики развиваются почти нормально.

Проявления. Вызываемый добавочной Х-хромосомой генетический дисбаланс проявляется клинически в период полового созревания в виде недоразвития семенников и вторичных мужских половых признаков. Мужчины с синдромом Клайнфельтера обычно имеют высокий рост, непропорционально длинные конечности, отложение жира по женскому типу, евнухоидное телосложение, скудное оволосение, гинекомастию (в четверти случаев), гипогенитализм, бесплодие (в результате нарушения сперматогенеза, снижения продукции тестостерона и увеличения продукции женских половых гормонов), снижение интеллекта (чем больше в кариотипе добавочных хромосом, тем более выражено).

Лечение описанной патологии мужскими половыми гормонами направлено на коррекцию вторичных половых признаков. Однако и после терапии больные остаются бесплодными.

Трисомия X. Наиболее частым синдромом из группы полисомии X является синдром трисомии X (47,ХХХ). Частота 1,4:1000 новорождённых девочек; кариотип 47,ХХХ; пол женский, фенотип женский; как правило, физическое и психическое развитие у женщин с этим синдромом не имеет отклонений от нормы.

Тетра- и пентасомии X: высокий рост, телосложение по мужскому типу, челюстно-лицевые дисплазии (эпикант, гипертелоризм, готическое нёбо и т.д.), нарушения менструального цикла, бесплодие, преждевременный климакс, снижение интеллекта различных степеней (отмечено у 2/3 больных); нередки психические заболевания (шизофрения, маниакально-депрессивный психоз, эпилепсия).

Синдром Шерешевского-Тернера - единственная форма моносомии у живорожденных. Частота синдрома 1:3000 новорождённых девочек.

Цитогенетика синдрома разнообразна:

• более половины всех больных данным синдромом имеют простую полную моносомию по Х-хромосоме (45, X);

• в остальных случаях наблюдаются мозаичные формы и более редкие формы со структурными аномалиями Х-хромосом - делеция, транслокация и другие аномалии.

Клинически синдром Шерешевского-Тернера проявляется следующими признаками:

• со стороны половой системы отмечается либо полное отсутствие гонад (агенезия), либо гипоплазия матки и маточных труб, первичная аменорея, недостаток эстрогенов, половой инфантилизм;

• встречаются различные пороки сердечно-сосудистой системы и почек;

• снижения интеллекта не отмечается, однако больные обнаруживают эмоциональную неустойчивость и инфантилизм психических процессов.

Внешний вид больных своеобразен. Отмечаются характерные симптомы:

• у новорождённых почти во всех случаях находят лимфатический отёк кистей и стоп;

• короткая шея с избытком кожи и крыловидными складками;

• в подростковом возрасте выявляется отставание в росте и развитии вторичных половых признаков;

• для взрослых - нарушения скелета, черепно-лицевые дизморфии, вальгусная девиация коленных и локтевых суставов, низкое расположение ушных раковин, диспропорции тела (укорочение ног, относительно широкий плечевой пояс, узкий таз).

Рост взрослых больных на 20-30 см ниже среднего.

Лечение больных с синдромом Шерешевского-Тернера комплексное и включает в себя: реконструктивную и пластическую хирургию, раннюю гормональную терапию (эстрогены, гормон роста), психотерапию.

Заболевания с неклассическим наследованием

Синдром фрагильной (ломкой) Х-хромосомы - тяжелое наследственное заболевание. Тип наследования - сцепленный с полом доминантный с неполной пенетрантностью (80%). Частота встречаемости 1:1500 новорожденных мальчиков. Мутантный ген картирован: он расположен в Xq27.

Заболевание характеризуется определенным типом умственной отсталости. Больные мужчины обладают характерными физическими признаками: большие яички, большие уши, выпуклый лоб и выступающие челюсти. При рождении некоторые имеют большую голову и повышенный вес. Речь характеризуется постоянными повторами, широко распространено заикание. Среди гетерозиготных женщин «нарушения психики» наблюдаются примерно в 30% случаев. В настоящее время этим синдромом объясняют до 20% всех случаев сильной или умеренной умственной отсталости. Для диагностики используют цитогенетический метод - в Х-хромосоме обнаруживают вторичное сужение.

Лечение. Описан терапевтический эффект фолиевой кислоты у таких больных.

Синдром Прадера – Вилли ( Prader – Willi, 1956 г. ).

Наследственная патология с рецессивным типом наследования.

Симптоматика: проявляется в детстве ожирением, мышечной гипотонией, которая уменьшается к пубертатному периоду, низким ростом, гипогенитализмом. Позже выявляются олигофрения (всегда веселое настроение, улыбчивое, «кукольное» лицо) и сахарный диабет (инсулинонезависимый). Реже отмечаются другие врожденные аномалии: клино- и синдактилии, высокое «готическое» небо.

Дифференциальный диагноз с синдромом Муна – Лоуренса – Бидля – Барде, церебро-гипофизарной недостаточностью.

Лечение симптоматическое.

Дата добавления: 2015-05-09