Психогенетические исследования психического дизонтогенеза

На всем протяжении существования психогенетики как науки исследователи проявляли особый интерес к природе так называемых неадаптивных форм развития (дизонтогенеза⁴). Спектр исследуемых фенотипов простирался от тяжелых, редко встречающих­ся расстройств (например, аутизм и детская шизофрения) до часто встречающихся типов поведения^ незначительно отклоняющихся от нормы (например, специфическая неспособность к математике).

⁴ Дазонтогенез — здесь употребляется как собирательное понятие, обо; значающее все типы девиантных (отклоняющихся) форм детского раз­вития. Если онтогенезом называется индивидуальное развитие особи, проходящее в пределах ее половых, возрастных и культурно-социальных норм, то дизонтогенезом называется индивидуальное развитие, выходя­щее за пределы «норм развития».

Современная статистика, собранная Всемирной организаци­ей здравоохранения (ВОЗ), свидетельствует о том, что каждый десятый ребенок, проживающий в развитых странах, подвержен риску девиантного модуса развития по крайней мере в какой-то одной из его форм (криминогенное поведение, эпизоды деп­рессии или тревожности, неадекватность умственного, интеллек­туального или эмоционального развития). Эта цифра выглядит достаточно серьезно: около 10% детей, проживающих в разви­тых странах, страдают или будут страдать какой-то патологией психического развития. Очевидно, что пойимание этиологии этих отклонений от нормальной линии развития является одной из важнейших научных задач, имеющих огромное значение для практики (Дробинская; Дробинская, Фишман).

За последние 10—15 лет было проведено достаточно боль­шое количество исследований, в ходе которых изучалась гене­тика разных форм отклонений от нормального развития в детс­ком возрасте. Повышенный интерес к вопросам дизонтогенеза возник не случайно. Он объясняется следующими обстоятель­ствами. Во-первых, к этому времени было накоплено большое количество информации о том, что генетические факторы влия­ют — по крайней мере в некоторой степени — на развитие пси­хических заболеваний как во взрослом, так и в детском возрас­те. Это позволило предположить, что генотип играет существен­ную роль и в формировании более мягких отклонений от нормальной траектории развития. Во-вторых, в течение этих лет произошел настоящий прорыв в разработке методов описания и оценки детских фенотипов, развивающихся в результате различ­ных форм дизонтогенеза (Мастюкова, 1996). Наличие надежных и валидных методик диагностики таких фенотипов впервые сдела­ло возможным проведение генетических исследований, основным требованием которых является точная оценка фенотипа. В-треть­их, последние годы развития молекулярной генетики полностью изменили схемы, прежде рутинно использовавшиеся в психоге­нетических исследованиях. Возможность использования генети­ческих маркёров, их доступность и простота в обращении дали исследователям реальный шанс детально изучать механизмы генетических влияний. И наконец, рост интереса к исследованию генетических аспектов разных форм дизонтогенеза есть закономер­ный результат общего повышения внимания к проблемам детства.

Данная глава состоит из трех частей. Каждая из них посвяще­на анализу определенного фенотипа, являющегося одной из форм детского девиантного развития, которые в американском психи­атрическом диагностическом руководстве DSM-IV (Diagnostic and

Statistic Manual of Mental Disorders) объединены в раздел, оза­главленный «Психические расстройства, первая манифестация которых наблюдается в младенчестве, детском или подростко­вом возрасте». Это руководство мы используем здесь в связи с тем, что в подавляющем большинстве работ, посвященных этио­логии детских психических расстройств, диагноз поставлен в соответствии именно с ним. Кроме того, это позволяет сохра­нить единые основания и для классификации анализируемых расстройств. Следует заметить, однако, что DSM-IV — Не един­ственное руководство для установления диагнозов и, более того, в отечественной литературе оно используется редко.

Мы проанализируем чрезвычайно разные варианты откло­нений, которые тем не менее имеют нечто общее: все три фе­нотипа представляют собой отклонения от нормальной траекто­рии развития и, согласно результатам многих психогенетичес­ких исследований, в этиологии каждого из них существенная роль принадлежит генотипу. В остальном (в сложности клини­ческой картины, частоте встречаемости и т. п.) эти фенотипы раз­личны. Основным критерием в выборе для анализа именно их было то, что в совокупности они покрывают спектр от крайне серьезной и редкой формы дизонтогенеза — аутизма — до часто встречающегося отклонения, которое можно найти в каждой шко­ле, — специфической неспособности к обучению. Между ними помещается состояние, пограничное между клиникой и нормой,— синдром дефицита внимания и гиперактивности.

Дата добавления: 2015-05-31