Наследственные заболевания (гаметопатии)

ВПР

Мероприятия по снижению младенческой смертности

Структура смертности детей 5-9 лет

Структура смертности детей от 1 до 4 лет

Структура перинатальных потерь

1. гипоксия (56,2%)
2. дыхательные нарушения (15%)
3. ВАР (10%)
4. прочие.

Перинатальные потери обусловлены:

1. экстрагенитальной патологией (19%)
2. патологией плаценты (27%)
3. патологией беременности, преэклампсией (12%)
4. патологией пуповины и оболочек (11%)
5. патологией родов (3%)
6. причина не установлена (28%).

Смертность детей на 1-м году жизни является важнейшим интегрированным демографическим показателем, отражающим:

1. социально-экономическое благополучие общества

2. качество и доступность медицинской помощи

3. эффективность здравоохранения

4. заинтересованность государства в охране здоровья женщин и детей.

Госкомстат России определяет смертность по возрастным интервалам:

0-4 г., 5-9 лет, 10-14 лет, 15-19 лет.

Наиболее низкая смертность детей до 1 г. в Японии, затем последовательно Финляндии, Сингапуре, Швеции, Норвегии, Канаде, Швейцарии; наиболее высок этот показатель - на юге Бразилии, Киргистане, Казахстане, Аргентине, Румынии.

Структура смертности детей в возрасте до 1 года:

1. состояния перинатального периода - более 40%

2. врожденные аномалии (ВПС и МВПР) - более 20%

3. болезни органов дыхания - 13%

4. инфекционные заболевания

5. травмы и отравления

6. прочие причины

1. травмы - более 30%

2. болезни органов дыхания - 20%

3. ВПР - 15-18%

1. травмы

2. новообразования

3. болезни нервной системы

1. пренатальная диагностика, общеклиническое обследование супружеских пар

2. программированное щадящее ведение родов, реанимационно-интенсивная терапия и выхаживание новорожденных

3. медицинский контроль за детьми первых лет жизни

Структурные дефекты можно разделить на:

1. ВПР - грубые анатомические нарушения, имеющие клиническое значение и требующие медицинского вмешательства,

2. врожденные аномалии развития (ВАР) - не имеющие клинического значения и не требующие медицинского вмешательства.

Среди причин перинатальной и младенческой смертности ВПР и хромосомные аномалии занимают 2-3 место в структуре заболеваний н/р и причин смертности младенцев.

Ежегодная доля рождений детей с ВПР составляет 4-6%. Более 40% спонтанных абортов и около 70% мертворождений обусловлены хромосомными аберрациями, а среди причин перинатальной и неонатальной заболеваемости около 30% приходится на долю ВПР и наследственных заболеваний.

В России ежегодно рождаются свыше 50 000 детей с ВПР различной этиологии, из них 10% погибают на 1-м году; всего больных с ВПР - 1,5 млн. В мире рождаются 25-62 ребенка с отклонениями в развитии на 1000 живорожденных, из них 50-70% - несовместимые с жизнью.

До 90% всех внутриутробных потерь обусловлены ВАР. В структуре причин ранней неонатальной смертности на ВАР приходится свыше 30%. 2-е место среди причин инвалидности с детства и детской смертности – ВАР после дыхательных расстройств. Показатель младенческой заболеваемости по данной причине – 34%. Грубые дефекты – 2-3% случаев среди всего населения Земли.

ВПР и хромосомные аномалии являются наиболее часто встречающими заболеваниями среди детей с умственной отсталостью, задержкой психического развития, значительными нарушениями эндокринной и иммунной системах (4-5% всех новорожденных при отсутствии пренатальной диагностики). В России содержание таких детей отстает от западных стандартов и составляет 50000 руб. в год на ребенка (средняя продолжительность жизни 30 лет).

Классификация ВПР и наследственных заболеваний (ВНЗ)

А). хромосомные болезни (болезнь Дауна, сндром Шерешевского-Тернера, синдром Клайнфельтера, синдром трисомии, синдром Патау) - 14% всех ВНЗ

Б). генные болезни (алкаптонурия, фенилкетонурия, болезнь кленового сиропа, гистидинемия, агаммаглобулинемия) - моногенные (20% всех ВНЗ; аутосомно-доминантные, аутосомно-рецессивные, Х-сцепленные, неуточненный тип наследования)

Дата добавления: 2015-06-25