Пренатальная диагностика

Диагностика

Чаще всего выявление СШТ во внутриутробном периоде является случайной находкой, когда исследование кариотипа плода проводится по какой-либо другой причине (возраст матери и др.). Важно отметить, что в случае СШТ возраст матери не является сам по себе фактором риска. Поводом для изучения кариотипа могут служить обнаруженные при ультразвуковом исследовании плода характерные признаки СШТ: кистозная гигрома, коарктация аорты, аномалии строения левых отделов сердца, брахицефалия, аномалии строения почек, многоводие, маловодие, внутриутробная задержка развития плода. Нарушения гормонального статуса матери при скрининговом исследовании по трем или четырем показателям (альфафетопротеин, ХГЧ, ингибин А, эстриол) также дают основание предположить наличие СШТ у плода. Однако единственным достоверным диагностическим критерием является исследование кариотипа. Более того, при пренатально установленном диагнозе кариотипирование следует обязательно повторить после рождения (D).

Плод с кариотипом 45,X с высокой вероятностью подвергается спонтанному аборту.

Однако плод с кариотипом 45,X даже при наличии характерных ультразвуковых изменений может оказаться жизнеспособным.

В большинстве случаев после пренатально установленного диагноза от­дается предпочтение прерыванию беременности. Поэтому очень важно при пренатальном генетическом консультировании учитывать расхожде­ния между цитогенетической картиной и характером клинических прояв­лений, что определяет сложность прогнозирования фенотипа будущего ре­бенка на основании кариотипирования. Так, при клеточном мозаицизме, когда кариотип представлен в виде 45,Х/46,ХХ и 45,Х/46,ХУ, клинические проявления могут вообще отсутствовать. В таких случаях невозможно прогнозировать наличие в будущем или степень выраженности низкорослости и полового инфантилизма.

Врачи, осуществляющие пре- и постнатальное консультирование, должны быть хорошо осведомлены о возможных вариантах прогноза, осложнениях, качестве жизни пациентки с СШТ, а также быть в курсе последних достижений в лечении этого заболевания. Пренатальное консультирование включает в себя беседу с будущими родителями о вариабельности соматических аномалий, высокой вероятности низкорослости и гонадной недостаточности, а также о возможности их коррекции. Необходимо подчеркнуть, что пациенты, страдающие СШТ, могут стать здоровыми и полноценными членами общества.

Дата добавления: 2015-06-25