Дифференциально-диагностические отличия синдрома Шерешевского-Тернера и синдрома Нунан

Дифференциальный диагноз

Отдельные симптомы СШТ могут встречаться при множестве различных состояний и заболеваний, но оценка клинической картины в целом обычно помогает правильно установить диагноз.

Однако существует генетическое заболевание, симптомы которого сходны с СШТ. Это заболевание носит название синдрома Нунан по имени автора, впервые его описавшей.

Синдром Нунан - заболевание, имеющее фенотипические черты СШТ и нормальный набор половых хромосом. Частота встречаемости синдрома достигает 1:8000 новорожденных детей обоего пола. Заболевание имеет аутосомно-доминантный тип наследования или встречается спорадически и обусловлено экспрессией патологического гена, локализованного на длинном плече 12-й хромосомы.

Низкорослость типична для данного заболевания, и конечный рост пациентов не достигает 3-й перцентили. Половая и репродуктивная функция у женщин страдает незначительно, хотя пубертат, как правило, задержан. У мальчиков часто имеется крипторхизм, гипоплазия тестикул. В пубертатном воз­расте выявляется гипергонадотропный гипогонадизм. У большинства взрослых мужчин фертильность нарушена. Все пациенты с синдромом Нунан имеют выраженные симптомы дисэмбриогенеза. Типичны фациальные аномалии: птоз, низкое расположение глазных яблок, антимонголоидный разрез глаз.

Возможны и другие тернероподобные изменения: аномалии грудины, укорочение шеи, крыловидные складки шеи. Наиболее серьезными проявлениями синдрома Нунан являются кардиоваскулярные нарушения, но в отличие от СШТ поражаются правые отделы сердца. Дифференциальная диагностика с СШТ основана на определении кариотипа.

Конечный рост мальчиков около 160,0-162,0 см, девочек - 150-152 см. У 50% пациентов отмечается задержка умственного развития. Секреция гормона роста не нарушена

В таблице 4 приводятся основные дифференциально-диагностические признаки, отличающие СШТ от синдрома Нунан (D).

Таблица 4

Признак	Синдром Шерешевского-Тернера	Синдром Нунан
Внешний вид	Типичный для синдрома Шерешевского-Тернера	Очень похож на синдром Шерешевского-Тернера
Пороки сердца	Пороки левых отделов сердца, стеноз аорты	Пороки правых отделов сердца, стеноз легочной артерии
Умственное развитие	Обычно нормальное	Нарушено у 40% больных
Длина тела при рождении	Меньше нормы	Нормальная
Конечный рост	Снижен	Снижен в 50% случаев
Гонады	Дисгенезия гонад	Обычно нормальные
Пол	Женский	Мужской и женский
Кариотип	Изменен (45,Х или другие варианты)	Нормальный

Дата добавления: 2015-06-25