Постнатальная диагностика

У всех девочек с характерными стигмами дисэмбриогенеза необходимо проводить кариотипирование. Обычно с этой целью проводится исследование периферических лимфоцитов. Во избежание возможной ошибки при мозаичной форме моносомии количество исследуемых клеток должно быть достаточным. Однако при выраженных клинических проявлениях и отсутствии изменений при исследовании хромосомного набора в лимфоцитах следует повторить кариотипирование, используя другие ткани (например, фибробласты) (D).

При наличии признаков вирилизации или обнаружении неопознанных участков половой хромосомы (X или У) необходимо провести исследование на предмет наличия генетического материала Y-хромосомы. Под этим подразумевается ДНК гибридизация или флуоресценция in situ, с использованием Y- центромеры и др. Иногда возникает необходимость исследования Y-материала в различных тканях. Проводится исследование на налиие SRY гена. Однако выявление гена SRY, который отвечает за половую дифференцировку, не является само по себе достоверным маркером развития гонадобластомы. Поэтому нет необходимости в тотальном скрининге пациентов с СШТ на SRY ген.

Наличие Y-хромосомы или ее участка является фактором риска развития гонадобластомы. Ранее предполагали, что риск развития гонадобластомы составляет около 30%. Основываясь на последних клинических ис­следованиях, степень риска развития гонадобластом считают несколько ниже ранее опубликованной, она составляет 7-10%. Однако, по-прежнему, при ведении таких пациентов предпочтительно проведение превентивной гонадектомии. При отказе пациента или родителей от проведения гонадектомии необходимо тщательное наблюдение с проведением регулярной контрольной влагалищной сонографии, включая доплеровскую сонографию. Показания к кариотипированию представлены в таблице 3 (D).

Внутриутробно	Таблица 3 Показания к кариотипированию   Обнаруженные при ультразвуковом исследовании плода: коарктация аорты, аномалии строения левых отделов серд­ца, брахицефалия, аномалии строения почек, многоводие, маловодие, внутриутробная задержка развития плода. Нарушения гормонального статуса матери по трем или четырем показателям (альфа-фетопротеин, ХГЧ, ингибин А, эстриол)
Новорожденные	Лимфатический отек стоп или кистей при рождении, малый рост относительно срока гестации. Особенности фенотипа, такие, как кожные складки на шее, низкий рост волос, микрогнатия, низко посаженные ушные раковины и др. Врожденные пороки развития: коарктация аорты, аномалии левых отделов сердца и др.
Детство	Особенности фенотипа Задержка роста неясного генеза Патология сердечно-сосудистой систе­мы и другие пороки развития, характерные для СШТ
Пубертатный возраст	Особенности фенотипа Низкий рост, отсутствие вторичных половых признаков, первичная или вторичная аменорея на фоне резко повышенно­го уровня гонадотропных гормонов, отсутствие яичников и недоразвитие матки по данным УЗИ

Дата добавления: 2015-06-25