Этиология и патогенез пороков развития матки и влагалища

Установлено, что 30% всех уродств генетически обусловлены (20% генные мутации и 10% хромосомные аберрации), а в 60% случаев причину установить не удаётся.

В генезе пороков развития у человека основную роль играют две группы факторов:

ü экзогенные: 1) физические – механический, термический, радиационный; 2) химические – гипоксия, неполноценное питание, гормональная дискорреляция; 3) биологические – вирусы, бактерии и их токсины.

ü эндогенные: 1) наследственные; 2) биологическая неполноценность половых клеток; 3) влияние возраста и пола.

Из большого числа факторов окружающей среды можно выделить 5 групп, участие которых в возникновении аномалий развития плода не вызывает сомнения (Барашнева Ю.И., 1991):

1. медикаментозные средства (талидомид, андрогенные препараты и норстероиды, тетрациклины, аминоптерины, диэтилстильбестрол, изотретиноин);

2. физиологические дисфункции (гиперфенилаланинемия, недостаточность йода, голодание, сахарный диабет);

3. физические факторы окружающей среды (радиация, полихлоринбинефилы, метилмеркурий);

4. вещества, добровольно принимаемые внутрь (сигаретный дым, алкоголь, наркотики);

5. материнские инфекции (сифилис, краснуха, цитомегаловирус, токсоплазмоз, вирус иммунного дефицита человека).

Для определения генеза пороков развития матки и влагалища применяют генеалогические, цитогенетические и биохимические методы исследования.

Установлено, что наибольшее число хромосомных нарушений наблюдается у больных с удвоением матки и влагалища. При аплазии матки и влагалища выявлен аутосомно – рецессивный тип наследования (с вероятностью 95%). Следовательно, при хромосомной аномалии в кариотипе повышается вероятность патологии у потомства.

На основании проведенных генетико – биологических исследований зафиксированы характерные отличия в генетической структуре по 15 локусам у больных с пороками развития матки и влагалища по сравнению со здоровыми женщинами (статистически отличаются по 1/3 генетическим локусам). Для пациенток с однорогой маткой характерно падение уровня гетерозиготности по комплексу кодоминантных генетических систем. Анализ клинико – биохимических показателей показал отчетливую дифференциацию здоровых женщин: у больных с пороками развития матки и влагалища сравнительно меньше уровень глюкозы, белков гаптоглобина, трансферрина, но повышено содержание ФСГ, кортизола и лимфоцитов. У больных с пороками развития матки и влагалища в целом определенные аллели генетических систем коррелируют с падением уровня белков, связанных с системами, выполняющими окислительную функцию, снабжение тканей кислородом (гемоглобин, гаптоглобин, трансферрин).

Две категории признаков связаны с генетическим полиморфизмом у больных с пороками развития матки и влагалища:

· белки, сопряженные с дыхытельной функцией, обеспечением тканей кислородом;

· гормональный статус(генетически зависимое изменение уровня ЛГ, пролактина, тестостерона и тироксина).

На современном этапе можно выделить 3 группы факторов, способстующих возникновению аномалий: наследственные, экзогенные и мультифакторные. Плацента не препятствует воздействию тератогенных факторов на плод, который реагирует на них только в “критический” период. Следует помнить, что повреждающие факторы могут влиять на формирование не только половых, но и других органов и систем. В связи с этим одновременно с нарушением развития гениталий могут наблюдаться аномалии мочевой системы, реже костей, кишечника, а также врожденные пороки сердца и др.

При сборе антенатального анамнеза обращает на себя внимание высокая частота рождения новорожденных в состоянии асфиксии (10-18%), от родителей, страдающих алкоголизмом или работающих в условиях вредного производства (около 17%). В основном рассматриваемые аномалии возникают под воздействием патологических условий внутриутробной среды. Порочная дифференцировка половых органов девочки лишь отчасти (в 16%) обусловлена генетическими причинами, причем чаще на генном уровне, чем на хромосомном. Поскольку повреждающий фактор (гипоксия, гиперкапния, интоксикация, ацидоз, вирусемия и др.) действует не строго избирательно при закладке половых органов, то одновременно с пороками развития половых органов в 40-55 % случаев наблюдаются агенезия почки, атрезия заднего прохода, свищи и ортопедические нарушения.

Выявлена определенная зависимость между вариантом порока развития матки и / или влагалища и пороком развития мочевой системы. Важным признаком является асимметричное недоразвитие половых органов или почек. Асимметричное недоразвитие половых органов можно рассматривать как фактор риска аплазии почки. При выявлении аплазии почки можно рассматривать как дополнительное указание на возможность наличия асимметричного недоразвития матки и / или влагалища.

Используемые термины для обозначения отклонений в развитии того или иного органа.

Агенезия - отсутствие органа и даже его зачатка.

Аплазия - отсутствие части органа.

Атрезия - недоразвитие, возникающее вторично, вследствие воспалительного процесса, перенесенного внутриутробно (чаще всего оно проявляется полным отсутствием канала и отверстия). Понятие “гинатрезия”относится к различным отделам полового тракта. Этот вид недоразвития возникает, как правило, в местах анатомического сужения: гименальном кольце, наружном и внутреннем зеве шейки матки, устьях маточных труб.

Гетеротопия - наличие клеток, групп клеток или тканей в другом органе или в тех участках “своего” органа, где они в норме отсутствуют.

Гиперплазия - состояние, когда орган разрастается до избыточных размеров за счет увеличения количества и объема клеток, причем гиперфункция и гиперплазия не всегда взаимообусловлены.

Гипоплазия - недоразвитие и несовершенное образование органа, размеры которого на 2d отклоняются от средних показателей. Различают простую и диспластическую (с нарушением структуры органа) формы гипоплазии.

Э.А. Мандельштамм (1978) различает три степени гипоплазии матки: 1) рудиментарную матку (длина её равна 20 – 30 мм, причем большую часть составляет шейка; 2) инфантильную матку (длина тела 30 – 50 мм, но соотношение тела и шейки матки 1: 3); 3) гипопластичную матку (длина тела 60 – 70 мм, соотношение тела и шейки нормальное – 3: 1).

Мультипликация - умножение (обычно удвоение) частей или числа органов.

Неразделение (слияние) - отсутствие разъединения органов или их частей, в норме существующих раздельно.

Персистирование - сохранение рудиментарных структур, которые должны были исчезнуть (редуцироваться) в постнатальный период.

Стеноз - сужение канала или отверстия.

Эктопия - смещение органов или развитие их в тех местах, где в норме они не должны находиться.

Эти перечисленные изменения в женских половых органах могут встречаться изолированно или в различных сочетаниях, предрасполагая к болевому синдрому, препятствуя оттоку менструальной крови, нарушая в дальнейшем репродуктивную функцию (первичное бесплодие, первичная трубная беременность, выкидыш, преждевременные роды).

Классификации пороков развития половых органов

Зарубежом наиболее распространена классификация Buttram V. и Gibbons W. (1983).

Классификации пороков развития половых органов

(Buttram V. u Gibbons W., 1983).

Класс I. Частичная агенезия (гипоплазия) Мюллеровых протоков.

Дата добавления: 2015-06-26