Медико-генетическое консультирование

Болезни с наследственной предрасположенностью

Частичные моносомии

Синдром «кошачьего крика» (5р-) – делеция короткого плеча 5-й хромосомы или транслокация части 5-й хромосомы на 15-ю хромосому. Частота встречаемости 1: 45000 (чаще у девочек). Длительность жизни таких детей 5-10 лет. Наиболее постоянный признак синдрома – «кошачий крик» вместо детского плача – вызван нарушением строения гортани (сужением, мягкостью хрящей, отечностью или складчатостью слизистой, уменьшением надгортанника). Другие фенотипические проявления: микроцефалия, задержка развития, косоглазие, антимонголоидный разрез глаз (опущены наружные углы глазных щелей), расщепление губы и неба, низко расположенные деформированные ушные раковины, короткая шея. Наблюдается атрофия зрительного нерва.

Болезни с наследственной предрасположенностью имеют двойственную природу. Для их проявления необходимо сочетание наследственных факторов и комплекса факторов внешней среды. По генетической природе они составляют две группы болезней. Болезни первой группы – моногенные, предрасположенность определяется одним геном. Они относительно немногочисленны, к ним применимы методы менделевского генетического анализа. Их рассматривают как наследственно обусловленные патологические реакции на действие внешних факторов: извращенная реакция на загрязнение атмосферы, на лекарства, на пищевые вещества и добавки, на физические и биологические факторы (вакцины, аллергены). Ко второй группе относятся полигенные, или мультифакториальные болезни. Наследственная предрасположенность к ним определяется многими генами. Относительная роль генетических и средовых факторов различна не только для данной болезни, но и для каждого индивидуального случая заболевания. Разнообразие реакций на внешние факторы объясняется генетическим полиморфизмом.

Мультифакториальные заболевания составляют 90% хронических неинфекционных болезней различных систем и органов человека. Такими болезнями являются: атеросклероз, гипертоническая болезнь, эпилепсия, шизофрения, подагра, глаукома, экзема, псориаз, нейродермит и многие другие. В последние годы установлено, что треть всех генных локусов содержит полиморфные аллели, различные у разных людей. Такая вариация генов создает основу для различной степени наследственной предрасположенности к заболеваниям, на которую накладывается действие факторов внешней среды.

Основное направление решения проблем врожденных и наследственных заболеваний – профилактика, так как в большинстве случаев патологические изменения к моменту рождения уже сформированы, и лечебные мероприятия могут быть эффективны в редких случаях. Для предупреждения рождения детей с наследственной патологией используются методы пренатальной диагностики. Медико-генетическое консультирование – обязательная составная часть пренатальной профилактики врожденных и наследственных заболеваний. Создание сети медико-генетических консультаций – наиболее эффективный способ уменьшения генетического груза в популяциях человека.

Цель медико-генетической консультации – установление степени генетического риска в обследуемой семье и разъяснение супругам результатов медико-генетического заключения.

Генетический риск – это вероятность появления в потомстве наследственной патологии. Различают низкую степень риска – до 5%, среднюю степень – до 10%, повышенную – до 20% и высокую степень риска – больше 20%. В зависимости от тяжести медицинских и социальных последствий данной патологии (например, синдром Дауна и синдром Патау) средняя, повышенная и высокая степени риска являются показаниями для прерывания беременности. Решение о прерывании беременности принимают супруги. Врач дает только рекомендации.

В задачи медико-генетических консультаций также входят:

• консультирование семей и больных с наследственной патологией;

• пренатальная диагностика врожденных и наследственных заболеваний;

• помощь врачам других специальностей в постановке диагноза, если необходимы генетические методы исследования;

• ведение территориального регистра семей с наследственной и врожденной патологией и их диспансерное наблюдение;

• постоянная пропаганда медико-генетических знаний среди населения.

Показания для направления семьи в медико-генетическую консультацию:

• наличие наследственной патологии у нескольких членов семьи;

• первичное невынашивание беременности;

• отставание ребенка в физическом и умственном развитии;

• рождение первого ребенка с пороками развития;

• первичная аменорея (отсутствие месячных) при недоразвитии вторичных половых признаков;

• кровное родство супругов.

Дата добавления: 2015-06-04