Признаки заболевания

Перечисленные признаки реализуются при условии полного доминирования (наличие одного доминантного гена достаточно для развития специфической клинической картины заболевания).

Признаки заболевания

Одинаковая частота патологии у лиц мужского и женского пола.

Наличие больных в каждом поколении родословной, т.е. регулярная передача болезни из поколения в поколение (так называемый вертикальный характер распределения болезни).

Вероятность рождения больного ребёнка равна 50% (независимо от пола ребёнка и количества родов).

Непоражённые члены семьи, как правило, имеют здоровых потомков (поскольку не имеют мутантного гена).

АУТОСОМНО‑РЕЦЕССИВНЫЙ тип наследования

Примеры заболеваний: фенилкетонурия, адреногенитальный синдром, кожно‑глазной альбинизм, галактоземия, гликогенозы, гиперлипопротеинемии, муковисцидоз.

Родословная с аутосомно‑рецессивным типом наследования муковисцидоза в четырёх поколениях представлена на рис. 3–9.

Ы ВЁРСТКА вставить файл «ПФ Рис 03 09 Родословная с аутосомно рецессивным типом наследования»

Рис. 3–9. Родословная с аутосомно‑рецессивным типом наследования заболевания. Кружок — пол женский, квадрат — пол мужской, тёмный кружок и/или квадрат — больной, наискось перечёркнутый тёмный кружок и/или квадрат — умерший больной.

Равная частота патологии у лиц мужского и женского пола.

Проявление патологии в родословной «по горизонтали», часто у сибсов.

Отсутствие заболевания у единокровных (дети одного отца от разных матерей) и единоутробных (дети одной матери от разных отцов) братьев и сестёр.

Родители больного, как правило, здоровы. Это же заболевание может обнаруживаться у других родственников, например у двоюродных или троюродных братьев (сестёр) больного.

Появление аутосомно‑рецессивной патологии более вероятно при кровнородственных браках за счёт большей вероятности встречи двух супругов, гетерозиготных по одному и тому же патологическому аллелю, полученному от их общего предка. Чем больше степень родства супругов, тем эта вероятность выше.

Дата добавления: 2015-06-04