Примеры моногенных заболеваний

Указанные особенности объясняются тем, что митохондрии наследуются от матери. Доля отцовского митохондриального генома в зиготе составляет ДНК от 0 до 4 митохондрий, а материнского генома — ДНК примерно 2500 митохондрий. К тому же похоже, что после оплодотворения репликация отцовской ДНК блокируется.

Признаки заболевания

Геном митохондрий полностью секвенирован. Он содержит 16 569 пар оснований и кодирует две рибосомные РНК (12S и 16S), 22 транспортные РНК и 13 полипептидов — субъединиц ферментативных комплексов окислительного фосфорилирования. Другие 66 субъединиц дыхательной цепи кодируются в ядре.

МИТОХОНДРИАЛЬНое наследование

Примеры заболеваний (митохондриальные болезни): атрофия зрительного нерва Лебера, синдромы Лея (митохондриальная миоэнцефалопатия), MERRF (миоклоническая эпилепсия), кардиомиопатия дилатационная семейная.

Родословная с митохондриальным типом наследования — атрофии зрительного нерва Лебера в четырёх поколениях — представлена на рис. 3–13.

Ы ВЁРСТКА вставить файл «ПФ Рис 03 13 Родословная с митохондриальным типом наследования заболевания»

Рис. 3–13. Родословная с митохондриальным типом наследования заболевания. Кружок — пол женский, квадрат — пол мужской, тёмный кружок и/или квадрат — больной.

Наличие патологии у всех детей больной матери.

Рождение здоровых детей у больного отца и здоровой матери.

Дата добавления: 2015-06-04