Моносомии

Частичные трисомии

ТРИСОМИИ

Синдром Патау

Трисомия 13 выявляется с частотой 1:6000. Летальность высокая: более 96% больных погибают до 1–1,5 лет. Проявления: сниженная масса тела, микроцефалия, недоразвитие мозга, аномалии лица (запавшая переносица, расщелина верхней губы и нёба), полидактилия, ВПР внутренних органов (поджелудочной железы, селезёнки, сердца).

Синдром Эдвардса

Трисомия 18 выявляется у 1 из 7000 новорождённых. Около 2/3 детей с синдромом Эдвардса умирают в первые 6 мес жизни. Проявления: сниженная масса тела, аномалии лицевого и мозгового черепа (долихоцефалия, деформация ушных раковин, гипоплазия нижней челюсти, микростомия), короткая грудина, узкие межрёберные промежутки, короткая и широкая грудная клетка, ВПР сердца и других внутренних органов, нарушения психомоторного развития.

Синдром Дауна

Трисомия 21 наблюдается с частотой 1:750 новорождённых и цитогенетически характеризуется простой трисомией (96% всех случаев болезни), транслокацией акроцентрических хромосом (3%), мозаицизмом (1%). Характерна малая средняя продолжительностью жизни (35 лет). Проявления: аномалии лицевого и мозгового черепа (уплощённый затылок; запавшая спинка носа; косой «монголоидный» разрез глаз; толстые губы; утолщённый язык с глубокими бороздами; маленькие, низко расположенные уши; высокое нёбо), гипотония мышц, аномалии развития внутренних органов (сердца, почек, кишечника), короткие пальцы; аномалии дерматоглифики (ладонная складка), умственная отсталость разной степени (от минимальной дебильности до тяжёлой идиотии).

Частичные трисомии характеризуются присоединением части хромосомы к хромосоме другой пары и встречаются редко (1:100 000 новорождённых). Пример частичной трисомии: трисомия по короткому плечу хромосомы 9 (9р+) в результате дупликации части короткого плеча хромосомы 9. Продолжительность жизни при трисомии 9р+ обычно не уменьшена. Проявления: отставание в умственном развитии, задержка физического развития, аномалии лицевого и мозгового черепа (микроцефалия, короткая верхняя губа, округлый кончик носа, большие оттопыренные ушные раковины), длинные ладони, короткие пальцы, единственная ладонная складка, синдактилия на стопах.

Частичные моносомии характеризуются делецией части какой-либо хромосомы и встречаются редко (примерно 1:50 000-1:100 000 родившихся детей). Пример: синдром кошачьего крика (5р‑), развивающийся в результате делеции части короткого плеча хромосомы 5. Проявления: плач новорождённого, похожий на мяуканье кошки (причиной являются аномалии гортани в виде её сужения, отёчности слизистой оболочки и уменьшения величины надгортанника), черепно‑лицевые аномалии (микроцефалия, антимонголоидный разрез глаз, гипертелоризм, круглое лицо у новорождённых, узкое, вытянутое — у взрослых), отставание умственного и физического развития у детей, идиотия у взрослых (у 1% IQ менее 20), нарушения структуры рёбер и позвонков.

Дата добавления: 2015-06-04