Экзогенные факторы риска

Среди эндогенных факторов риска ВПР выделяют мутагены, эндокринные и метаболические заболевания матери, аномалии половых клеток, возраст родителей.

Эндогенные факторы риска

Факторы риска ВПР

Спорадические заболевания

Генетические факторы могут приводить как к единичным ВПР, так и к развитию многообразных синдромов.

Генетические нарушения

Тератогенные воздействия

Причины ВПР

Тератогенные факторы — те средовые факторы, которые нарушают развитие эмбриона и/или плода, воздействуя на эмбрион и/или плод в течение беременности. По крайней мере 10% всех ВПР обусловлено воздействием факторов внешней среды. Эффект тератогенов обусловлен влиянием на гисто- и органогенез, рост и развитие плода.

Спорадические заболевания часто бывают следствием нарушения эмбрионального развития или патологического течения беременности (например, при окклюзии кровеносных сосудов). Некоторые врождённые аномалии могут возникать в результате спонтанной доминантной мутации () соматических клеток, либо приводящей к летальному исходу, либо оказывающей воздействие на репродуктивную функцию и не передающейся потомству.

Факторы риска развития ВПР подразделяют на эндогенные и экзогенные (средовые).

• Мутагены могут вызвать изменения генетического аппарата, на долю генных и хромосомных мутаций приходится более 30% всех ВПР.

† Генные мутации являются причиной около 20% от всех ВПР (например, расщелины губы и нёба как одно из клинических проявлений синдрома Ван дер Вуда).

† Хромосомные мутации обусловливают развитие примерно 10% ВПР (например, пороки сердца при синдроме Дауна).

• Эндокринные заболевания и метаболические расстройства в организме матери нарушают развитие органов плода или приводят к самопроизвольным абортам. Наиболее часто ВПР наблюдаются при СД, вирилизирующих опухолях половых желёз и коры надпочечников, фенилкетонурии.

• При аномалиях половых клеток (результат нарушения спермато‑ и/или овогенеза) возникают анеуплоидии и триплоидии.

• Возраст родителей.

† Возраст отца. Установлена прямая зависимость между нарастанием частоты некоторых ВПР (например, расщелины губы и нёба) и аутосомно‑доминантных наследственных заболеваний (например, ахондроплазии) и увеличением возраста отца.

† Возраст матери. ВПР дыхательной системы чаще отмечаются у юных матерей. У матерей старших возрастных групп увеличена частота рождения детей с геномными мутациями (классический пример: значительное увеличение трисомий, в том числе синдром Дауна).

На долю средовых факторов риска приходится около 10% всех ВПР. Природа экзогенных факторов риска может быть физической, химической, биологической и сочетанной.

• Физические воздействия: радиационные, вибрационные, шумовые, температурные, механические. Из механических факторов большое клиническое значение имеют амниотические сращения, маловодие и миомы матки.

† Амниотические сращения (тяжи Симонара) могут приводить к перетяжкам на конечностях, вызывая гипоплазию их дистальных отделов или ампутацию.

† Маловодие может обусловить развитие ВПР конечностей, гипоплазии нижней челюсти и др.

† Крупные миомы препятствуют нормальному росту и развитию эмбриона или плода.

• Химические агенты

† Некоторые ЛС (например, антиконвульсант гидантоин вызывает развитие расщелины губы и нёба, микроцефалию, гипоплазию ногтей и концевых фаланг пальцев, деформацию носа; транквилизатор талидомид может вызвать ВПР верхних и нижних конечностей [вплоть до амелии], расщелины губы и нёба)

† Химические вещества, применяемые в быту и в промышленности (например, продукты метаболизма этанола могут привести к алкогольной эмбрио‑ или фетопатии; бензин, бензол, фенол, соли тяжёлых металлов обладают эмбриотоксическими свойствами).

• Биологические (например, слишком хорошо известны тератогенные эффекты вирусов краснухи и цитомегаловирусной инфекции; так, вирус краснухи вызывает поражение ЦНС, ВПР органов зрения и слуха).

• Сочетанные воздействия (как результат совместного влияния генетических и средовых факторов) могут привести к развитию ВПР. При этом ни один из них отдельно не является причиной ВПР. Их доля среди всех причин ВПР составляет примерно 50%.

Дата добавления: 2015-06-04