Болезни с наследственным предрасположением

Болезни с наследственным предрасположением называют также многофакторными, так как их возникновение определяется взаимодействием наследственных факторов и разнообразных факторов внешней среды. В основе предрасположенности к болезням находится генетическое разнообразие (генетический полиморфизм) популяций по ферментам, структурным, транспортным белкам, антигенным системам и т.д.

Количественная оценка вклада íàñëåäñòâåííîãî è ñðåäîâîãî ôàêòîðîâ при âîçíèêíîâåíèè áîëåçíåé с наследственным предрасположением ðàññ÷èòûâàåòñÿ ïî ñïåöèàëüíûì ôîðìóëàì. Íàèáîëåå распространён ðàñ÷¸ò êîýôôèöèåíòà íàñëåäóåìîñòè (Í) è ðîëè ñðåäîâûõ ôàêòîðîâ (Å, îò àíãë. environment — окружающая среда) по формуле, предложенной Хольцингером:

Ы Вёрстка. Вставить файл «Формула Глава 03 Коэффициент Хольцингера 1»

где

100 — К_дз;

К_мз —% конкордантных по данному признаку (болезни) в данной выборке монозиготных близнецов (по отношению ко всей их популяции);

К_дз —% конкордантности по данному признаку (болезни) в данной выборке дизигот по отношению ко всей популяции близнецов.

С учётом коэффициента Хольцингера можно рассчитать роль факторов окружающей среды в возникновении данной патологии — коэффициент E:

Ы Вёрстка. Вставить файл «Формула Глава 03 Коэффициент Хольцингера 2»

Частота болезней с наследственным предрасположением — более 90% всех неинфекционных форм патологий. К болезням с наследственным предрасположением относятся ИБС, гипертоническая болезнь, бронхиальная астма, психические заболевания, СД, ревматические болезни, язвенная болезнь желудка, ВПР и многие другие.

Классификация многофакторных болезней

Болезни с наследственным предрасположением классифицируют — в зависимости от числа генов, определяющих предрасположенность, — на моногенные и полигенные.

Дата добавления: 2015-06-04