Основные генетические процессы биосинтеза белка

Генетика — наука, изучающая наследственность и изменчивость живых организмов. Наследственность заключается в способности организмов передавать особенности строения, функции, развития своему потомству, она обеспечивает преемственность между поколениями и обусловливает существование видов. Гены, открытые Г. Менделем, представляют собой последовательность пар оснований на молеку­ле ДНК, т.е. кусок ДНК. У человека в ДНК содержится от 30 000 до 50 000 генов. Вся ДНК (геном) человека помещается в 46 хромосомах. В основе наследственности лежат структурные и функциональные возможности генетической информации клеток.

Полинуклеотидная последовательность ДНК практически у всех организмов (исключение составляют РНК-содержащие вирусы) являются первичным носителем генетической информации. Прокариоты и многие вирусы содержат одну молекулу ДНК, все участки которой кодируют макромолекулы. В эукариотических клетках генетический материал распределен в нескольких хромосомах. Хромосома содержит одну молекулу ДНК, полинуклеотидная последовательность которой состоит из участков, кодирующих и не-кодирующих макромолекулы. Некодирующие области ДНК игра­ют структурную роль, позволяя участкам генетического материала упаковываться определенным образом. Другая часть некодирующей ДНК является регуляторной и участвует во включении генов, направляющих синтез белка.

Единицей наследственной информации, далее неделимой в функциональном отношении, является ген, ответственный за формирование какого-либо элементарного признака. Ген представлен участком ДНК (реже РНК), кодирующим синтез одной макромолекулы: полипептида, рРНК либо тРНК. Гены находятся в определенных участках хромосом – локусах. Гены в одинаковых локусах гомологичных хромосом, отвечающие за развитие вариантов какого-либо признака, называют аллельными. Их принято обозначать буквами латинского алфавита. Аллельные гены могут быть доминантными, или преобладающими (А, В), либо рецессивными, или подавляемыми (a, b).

Доминантным называют аллель, обеспечивающий развитие признака как в гомозиготном, так и в гетерозиготном состоянии. Рецессивным – аллель, проявляющийся только в гомозиготном состоянии. Разные аллельные формы генов возникают в результате мутации – изменения структуры полинуклеотидной последовательности ДНК соответствующих локусов гомологичных хромосом. Ген может мутировать неоднократно, образуя много аллелей. Если в генофонде популяции существует серия мутаций какого-либо гена, определяющая многообразие вариантов признака, это означает явление множественного аллелизма. Однако при образовании следующего поколения аллели комбинируются попарно у каждого индивидуума.

Совокупность генов гаплоидного набора хромосом получила название геном, а информация внеядерных ДНК (митохондрии, пластиды) – плазмон.

Фенотип – совокупность всех признаков и свойств организма, проявляющаяся как результат взамодействия генотипа со средой.

Генотип – совокупность всех генов организма.

Генофонд – совокупность генов популяции.

Кариотип – совокупность морфологических признаков хромосом вида (размер, форма, детали строения, число и т.д.).

Фенотип формируется в процессе реализации наследственной информации генотипа под воздействием факторов окружающей среды.

В живой природе существуют различия не только между индивидами разных видов, но и между индивидами одного и того же вида, сорта, породы и т.п. В пределах одного вида практически не встречаются со­вершенно идентичные особи. Эта изменчивость хорошо видна в пре­делах вида Homo sapiens – Человек разумный, каждый представитель которого имеет свои индивидуальные особенности.

Изменчивость – свойство живых организмов, противоположное наследственности. Оно заключается в изменении наследственных факторов и их проявлений в процессе развития организмов. Изменчи­вость неразрывно связана с наследственностью.

Функциональные возможности генетического материала (способность сохраняться и воспроизводиться при смене клеточных поколений, реализовываться в онтогенезе и в ряде случаев изменяться) связаны с протеканием четырех генетических процессов – репликакции и репарации ДНК, биосинтеза белка и генетической рекомбинации.

Процесс генетической информации в клетках от ДНК через различные виды РНК к полипептидам и белкам называют экспрессией (проявлением) генов. Образующиеся при биосинтезе белка полипептидные цепи определяют признаки клеток, формируют белковые структуры или управляют процессами обмена веществ в качестве ферментов.

Репликация ДНК или генетическое удвоение ДНК происходит перед каждым нормально протекающим делением у эукариот (ДНК ядер, митохондрий, пластид), перед каждым делением прокариотических клеток и размножением ДНК-вирусов. Репликация является необ­ходимой предпосылкой для сохранения имеющейся наследственной информации в ряду последовательных поколений клеток и организ­мов.

Синтез макромолекул ДНК, а также РНК и белков происходит по типу матричного процесса, т.е. новые молекулы синтезируется в точном соответствии с химической структурой уже существующих молекул. Во время репликации ДНК каждая из двух ее цепей служит матрицей для образования новой цепи. В качестве предшественников (мономеров) для построения новой ДНК в клетке синтезируются трифосфаты четырех дезоксирибонуклеозидов: дАТФ (аденозинтрифосфат), дТТФ (тиминтрифосфат), дЦТФ (цитозинтрифосфат), дГТФ (гуанинтрифосфат). Репликация ДНК начинается с раскручивания двойной спирали и разделения ее цепей за счет ферментативного разрыва водородных связей между спаренными азотистыми основаниями. Фермент ДНК-полимеразы движется вдоль каждой из цепей, связывая между собой нуклеотиды, комплементарные нуклеотидам старой цепи.

Репарация ДНК – способность молекул ДНК к самовосстановлению, «исправлению» возникающих в ее цепях изменений. В восстановлении участвуют не менее 20 белков: узнающих измененные участки ДНК и удаляющих их из цепи, восстанавливающих правильную последовательность нуклеотидов и сшивающих восстановленный фрагмент с остальной молекулой ДНК.

Биосинтез белка – система сложных и последовательных реакций, в которой участвуют молекулы ДНК, все типы РНК, АТФ, ферменты, аминокислоты. Процесс состоит из нескольких этапов.

1. Транскрипция – синтез иРНК на матрице одной из цепей ДНК, т.е. переписывание информации, хранящейся в молекуле ДНК. На ДНК-матрице образуется три вида РНК: информационная, или матричная (иРНК), транспортная (тРНК) и рибосомная (рРНК).

2. Синтез иРНК состоит из фазы инициации, элонгации и терминации. Образующаяся «сырая» иРНК состоит из экзонов (кодирующих участков) и интронов (некодирующих участков). Далее процесс созревания иРНК подразумевает удаление из нее интронов – процессинг и сшивку экзонов – сплайсинг. В виде иРНК генетическая информация для синтеза полипептида передается от ДНК к рибосомам; тРНК доставляют к рибосомам аминокислоты (каждую аминокислоту доставляет особый, именно для нее предназначенный вид тРНК). Главным компонентом рибосом является рРНК.

3. Трансляция – процесс перевода генетической информации иРНК в последовательность аминокислот в полипептиде. Процесс осуществляется в рибосомах на иРНК, в ней в виде последовательно­сти нуклеотидов содержится генетический код о белковых молекулах.

В состав белков входит 20 аминокислот, их кодируют четыре вида нуклеотидов (аденин А, гуанин Г, цитозин Ц, урацил У) по три: 1 аминокислота = 3 нуклеотида.

Три нуклеотида, образующих кодовый знак, называют триплетом. Например, ААА – лизин, АГА – аргинин, ГЦУ – аланин. Триплеты в молекуле РНК называют кодонами, а комплементарные им трипле­ты молекул тРНК – антикодонами. Из 64 триплетов 3 не кодируют аминокислоты — это стоп-сигналы (УАА, УАГ, УГА).

Многие аминокислоты кодируются более чем одним кодоном (АГУ, АГЦ, УЦУ и др. кодируют серин); в этом смысле код является вырожденным.

Генетический код одинаков, т.е. универсален, для всех живых организмов (вирусов, бактерий, грибов, растений, животных): во всех группах он слагается из одних и тex же дезоксирибонуклеотидов, включающих два пуриновых основания (аденин А и гуанин Г) и два пиримидиновых (цитозин Ц и тимин Т).

Во всем органическом мире строго соблюдаются закономерности, называемые правилами Чаграффа.

1. Сумма пуриновых нуклеотидов равна сумме пиримидиновых
нуклеотидов: А + Г = Т + Ц.

2. Содержание аденина равно содержанию тимина: А = Т.

3. Содержание гуанина равно содержанию цитозина: Г = Ц.

4. Суммы Г + Т и А + Ц равны, т.е. Г + Т = А + Ц.

5. Содержание Г + Ц и А + Т может варьировать в довольно значительных пределах.

Основные законы генетики заключаются в следующем.

Первый закон Менделя (закон единообразия): при скрещивании гомозиготных особей (по какому-либо признаку) все гибриды первого поколения единообразны. Например, при скрещивании растений с желтыми семенами АА и растений с зелеными семенами аа гибриды первого поколения оказываются все с желтыми семенами Аа.

Второй закон Менделя (закон расщепления): при моногибридном скрещивании гетерозиготных особей во втором поколении наблюдается расщепление по фенотипу 3: 1 и по генотипу 1:2:1.

Третий закон Менделя (закон независимого наследования): гены разных аллельных пар и соответствующие им признаки наследуются не­зависимо.

Взаимодействие аллельных генов осуществляется в трех формах: полное доминирование, неполное доминирование и независимое про­явление (кодоминирование – пример формирования групп крови человека).

Взаимодействие неаллельных генов подразделяют на основные формы: комплементарность, эпистаз, полимерию.

Закон Моргана (закон сцепленного наследования): гены, локализованные в одной хромосоме, наследуются сцепленно. Признаки, гены которых находятся в половых хромосомах, наследуются сцепленно с полом (гемофилия – несвертываемость крови, дальтонизм – неспо­собность различать красный и зеленый цвета и др.).

Анализ поведения генов в свободно скрещивающейся популяции характеризует закон Харди-Вайнберга: любая популяция, в которой распределены пары генов А и а, соответствует соотношению р² + 2pq + q²

находится в генетическом равновесии (р² – число гомозиготных особей по доминантному гену с гонотипом АА; q² – число гомозиготных особей по рецессивному гену с гонотипом аа; pq – число гетерозиготных особей). Доли этих генов в последующих поколениях будут оставаться постоянными, если их не изменит отбор, мутационный процесс или какая-либо случайность.

Различия между видами и различия между особями внутри вида наблюдаются благодаря всеобщему свойству живого – изменчивости. Выделяют наследственную и ненаследственную изменчивость.

Наследственная (генотипическая) изменчивость связана с изменениями генотипа и передачей этих изменений из поколения в поколение. В зависимости от варьирования генетического материала различают две формы наследственной изменчивости: комбинативную и мутационную. Комбинативная изменчивость связана с образованием у потомков сочетаний генов без изменения их молекулярной структуры, формирующихся при перекомбинации генов и хромосом в процессе полового развития (кроссинговер, независимое расхождение хромо­сом, случайное сочетание гамет при оплодотворении). Мутационная изменчивость связана с приобретением новых признаков в результате мутаций. Мутации – изменения наследственных свойств организма в результате перестроек и нарушений в генетическом материале орга­низма (хромосомах и генах). Мутация – основа наследственной измен­чивости в живой природе. Они индивидуальны, возникают внезапно, скачкообразно, ненаправленно. Мутации наследуются. По характеру изменения генотипа различают геномные (полиплоидия, анэуплоидия), хромосомные и генные мутации.

Следствием генетических и хромосомных мутаций являются, например, болезнь Дауна (трисомия по 21-й хромосоме), синдром Тернера, альбионизм, облысение и др.

Ненаследственная (фенотипическая, модификационная) изменчивость связана с изменениями фенотипа под влиянием внешней среды на экспрессию генов. Генотип остается неизменным. Границы изменчивости признака, возникающей под действием факторов среды, определяются ее нормой реакции. Главные особенности модифика-ционных изменений: кратковременность (не передаются следующему поколению) и групповой характер изменений, охватывающий боль­шинство особей в популяции, имеет приспособительный характер

Дата добавления: 2014-01-03