Назовите основные принципы лечения

Проведите дифференциальную диагностику данного заболевания с клинически похожими.

Эталон ответа к задаче № 38

1. Поставьте диагноз и обоснуйте. Тубулопатия. Фосфат-диабет. У матери и бабушки было искривление ног, у ребенка в 1год 6 мес. появилась О-образная деформация голеней, боли в ногах, стал меньше ходить, в биохимическом анализе крови повышение щелочной фосфатазы, снижение фосфора, фосфатурия, на рентгенограмме костей: остеопороз, блюдцеобразная деформация эпифизов, расширение метафизов.

2. Укажите причину и патогенез заболевания. Когда появляются первые симптомы? Заболевание генетическое, доминантное, сцепленное с Х – хромосомой (1-ый тип фосфат-диабета).Предполагается, что при Х-сцепленном гипофосфатемическом рахите нарушается регуляция активности 1-альфа-гидрооксилазы, что свидетельствует о дефекте синтеза метаболита витамина Д 1,25(ОН)₂Д_3. Концентрация этого метаболита у больных неадекватно снижена для имеющейся степени гипофосфатемии. Уровень паратгормона в крови нормальный. Уровень кальция в крови нормальный. Реабсорбция фосфатов в проксимальных канальцах снижается до 20-30% и менее. Повышается выделение фосфора с мочой. Экскреция кальция не изменена. Так как кальций в костях находится в виде фосфатов, то снижение фосфора приводит к развитию остеомаляции. Очевидные клинические симптомы появляются, когда ребенок начинает активно ходить (с года-полутора лет).

Необходимо дифференцировать:

1) от рахита. Для рахита характерно снижение кальция и фосфора в крови, хороший лечебный эффект от малых доз вит. Д. Заболевание в основном развивается до года.

2) от вит.Д-зависимого рахита. Заболевание характеризуется распространенными рахитоподобными деформациями скелета, снижением уровня кальция и фосфора в крови. Начинается до года, лечение препаратами вит.Д малоэффективно. Снижен синтез 1,25-дигидроксихолекальциферола в почках, что приводит к нарушению всасывания кальция в кишечнике. Эффективен кальцитриол. Дифференциальная диагностика затруднена.

3) от синдрома де-Тони-Дебре-Фанкони - имеются рахитоподобные деформации скелета, но это глюко-амино-фосфат диабет, в моче определяется глюкоза, аминокислоты, большое количество фосфора, имеется полиурия, отставание в физическом и умственном развитии.

4) от проксимального тубулярного ацидоза – имеются рахитоподобные изменения скелета, но при этом у больного щелочная моча и ацидоз крови, уровень фосфора в крови и в моче нормальный.

Лечение рекомендуется начинать с введения препаратов фосфора (1 – 2 гр. в сутки), а затем назначать вит.Д. Начальная доза вит.Д составляет 20000 – 30000 ед. в сутки Через 4 – 6 недель ее увеличивают. Доза не должна превышать 2000 ед на кг в сутки. Лучше использовать активные метаболиты витамина Д (альфа-кальцидиол или кальцитриол). Лечение проводится под контролем уровня кальция в крови. Массаж, гимнастика.

5. План диспансеризации, вопросы социальной реабилитации, исход. Диспансеризация до 18 лет. Прогноз для жизни при 1-ом типе благоприятный, требуется постоянное лечение в течение всей жизни. Это приводит к тому, что постепенно уменьшаются деформации скелета, но остается задержка роста и гипофосфатемия с фосфатурией. Необходима своевременная консультация с ортопедом, ортопедические операции и ортопедическая обувь. Ребенок постоянно наблюдается нефрологом. Должна быть оформлена инвалидность, и ребенок должен наблюдаться в центре реабилитации.

Дата добавления: 2015-08-31