Мукополисахаридозы. Метаболические заболевания, вызывающие умственные нарушения

Метаболические заболевания, вызывающие умственные нарушения.

Лизосомные болезни.

Анализ метаболических маркеров врожденных заболеваний.

Многие нарушения метаболизма проявляются уже в первые дни жизни ребенка. Некоторые из них вызывают тяжелый ацидоз и симптомы интоксикации, напоминающие общее заражение. К таким заболеваниям относятся нарушения образования мочевины (гишониемия), некоторые нарушения метаболизма аминокислот (болезнь кленового сиропа, тирозинемия), органических кислот (метилмалоновой, пропионовой, изовалериановой), непереносимость сахаров (галактоземия, фруктоземия).

Гинераммониемия — повышенное содержание в плазме крови свободных ионов аммония.

Лизосомы — это клеточные органеллы, содержащие сильные ферменты — гидролазы, которые расщепляют внутриклеточные субстанции, а также белки, проникающие в клетку путем эндоцитоза (внутриклеточное пищеварение). Отсутствие одной из гидролаз приводит к накоплению внутри клеток химических соединений, обычно крупных размеров, что нарушает все функции клетки и обусловливает возникновение лизосомного заболевания.

Целиакия (глютеновая энтеропатия) — врожденное заболевание, при котором происходит неполное расщепление белка клейковины злаков (глютена) за счет недостатка особого фермента и повреждение слизистой оболочки тонкого кишечника токсическими продуктами обмена. При этом заболевании в тонком кишечнике нарушается процесс всасывания жиров и углеводов. Возникает не только боль, вздутие живота и диарея, но и замедление роста ребенка и многие другие патологические состояния. Точные причины целиакии пока не известны, но прослеживается некоторая наследственная предрасположенность. Возможно, некие вирусные или гормональные факторы провоцируют иммунную реакцию у генетически предрасположенных людей.

Большинство метаболических заболеваний вызывает умственные нарушения. При фенилкетонурии, гомоцистинурии и синдроме Леша— Найхана они являются главным признаком заболевания.

Фенилкетонурия — тяжелое наследственное заболевание, в основе которого лежит нарушение метаболизма фенилаланина — аминокислоты, входящей в состав почти всех белков, причиной чего является недостаток или отсутствие фермента фенилал анин-4-гидроксил азы в печени. В результате накапливается фенилаланин, который не может превратиться в тирозин, зато превращается в фенилпировиноградную, фенил молочную и фенил уксусную кислоты.

Мукополисахаридозы — общее название наследственных болезней, обусловленных нарушением обмена мукополисахаридов с накоплением их в органах и тканях и повышенным выделением с мочой.

Синдром Гурлер типичный мукополисахаридоз, вызванный недостаточностью альфа-идуронидазы. В начальном периоде нет каких-либо признаков заболевания, а появляющиеся хронический насморк, паховая грыжа никак не связываются с тяжелым заболеванием. К концу первого года жизни постепенно изменяется внешний вид ребенка — черты лица грубеют, головах выпуклым лбом и «вдавленной» переносицей, губы становятся большими, язык увеличивается в размерах, появляется помутнение роговицы, иногда слепота. Психическое развитие «останавливается» на уровне двух лет, а потом постепенно снижается

Синдром Гунтера это генетически обусловленный мукополисахаридоз, связанный с Х-хромосомой. Болеют только мальчики. По своим признакам болезнь напоминает синдром Гурлер, но нет помутнения роговицы.

Дата добавления: 2017-01-13