Пренатальный скрининг. “Биохимические маркеры” пренатальной патологии плода

Особенности развития болезней обмена веществ.

Врожденные болезни обмена веществ — так называемые врожденные ошибки метаболизма — являются осложнением нарушений обмена различных химических соединений в организме. Чтобы происходил обмен веществ, необходимо действие ферментов, выполняющих роль катализаторов химических реакций. Ферменты являются белками, построенными (как все белки) из аминокислот, уложенных в полипептидные цепочки.. Нарушения состава аминокислот в цепочке могут вызвать снижение активности фермента вплоть до полного отсутствия, что вызовет торможение. Такое торможение реакции называется метаболическим блоком.

Пренатальная диагностика - наиболее эффективный метод профилактики врождённых заболеваний. Она позволяет во многих случаях однозначно решать вопрос о возможном поражении плода и последующем прерывании беременности.

В настоящее время имеются реальные условия для проведения ранней (пренатальной, дородовой) диагностики такой врожденной патологии плода, как синдром Дауна (трисомия по 21-й хромосоме), синдрод Эдвардса (трисомия по 18-й хромосоме) и дефект невральной трубки (ДНТ).

Как известно, УЗ-исследования позволяют выявлять около 70% всех аномалий развития плода. При этом возможности УЗ-диагностики ограничиваются выявлением только структурных нарушений плода, тогда как не все хромосомные и генные заболевания проявляются анатомическими пороками и, следовательно, не могут быть диагностированы эхографически.
Совместное использование УЗ-диагностики и определение биохимических маркеров позволяет увеличить процент выявления пренатальной паталогии плода до 90% во время беременности. Комплексное использование двух подходов помогает уточнить группы риска беременных, которым показана последующая расширенная, чаще всего, инвазивная диагностика.
На сегодняшний день в лабораторной диагностике разработаны и уже активно используются в практике медицинских учреждений методы пренатальной диагностики патологии плода по биохимическим маркерам в 1-ом и 2-ом триместре беременности. С этой целью в крови беременных женщин определяют гормоны: свободный бета-ХГЧ и РАРР-А -белок — так называемый «двойной тест», ХГЧ, АФП, НЭ — так называемый «тройной тест» — с последующим расчетом риска появления патологии. Т.о. основными маркерами для пренатальной диагностики 1-го триместра беременноти традиционно являются гормоны ХГЧ, РАРР-А, 2-ого триместра - гормоны ХГЧ, АФП и свободный эстриол.

ХГЧ (Хорионический гонадотропин)

Свободная субъединица бета-ХГЧ (хорионический гонадотропин) является лучшим (чем общий ХГЧ) маркером патологии плода, выявляемой в первом триместре. Синтез ХГЧ осуществляется клетками трофобласта плода и начинается после имплантации эмбриона в полость матки, продолжаясь на протяжении всей беременности. Пик концентрации ХГЧ отмечается на 11–12 неделе беременности, а затем снижается в связи развитием плаценты.

Измерение ХГЧ в сыворотке крови беременных женщин является важным показателем пренатальной диагностики некоторых врожденных заболеваний (открытые пороки медуллярной трубы, синдром Дауна). Кроме того, определение концентрации ХГЧ в сыворотке крови беременных женщин широко применяется в акушерстве при диагностике множественной беременности, угрозе выкидыша и внематочной беременности.

РАРР-А (Плазменный белок А, ассоциированный с беременностью)

Синтезируется плацентой, его уровень резко увеличивается при беременности.

Количественное определение содержания РАРР-А наиболее информативно при диагностике хромосомных аномалий развития плода (синдром Дауна). Он считается лучшим гормональным маркером 1-ого триместра беременности для диагностики синдрома Дауна.
Рекомендуемые сроки тестирования пациенток — 9–14-ая неделя беременности (оптимально 10–13-ая неделя). Таким образом, использование «двойного теста» оптимально в первом триместре беременности.

ТБГ (Трофобластический гликопротеин)

Количественное определение содержания ТБГ ХГЧ в сыворотке крови может быть использовано для диагностики беременности, угрозе выкидыша, внематочной беременности, диагностике множественной беременности, гемолитической болезни плода при резус-конфликтной беременности.

Дата добавления: 2017-01-13