Автосомно-рецесивні менделюючі ознаки в людини

Якщо рецесивні гени локалізовані в автосомах, то проявляються вони тільки при шлюбі двох гетерозигот або гомозигот за рецесивним алелем.

Існують три варіанти шлюбів:

1) аа×аа – всі діти хворі;

2) Аа×аа – 50% дітей будуть хворими, 50% фенотипово здорові, але є носіями мутантного гена;

3) Аа×Аа – 25% дітей будуть хворими, 75% фенотипово здорові, але 50% з них є носіями патологічного гена.

За автосомно-рецесивним типом успадковуються такі ознаки: волосся пряме, тонке, шкіра тонка, 0(І) група крові, група крові Rh¯, хвороби обміну речовин (фенілкетонурія, галактоземія та ін.).

Частота виникнення автосомно-рецесивного захворювання прямо залежить від ступеня поширеності мутантного гена. Імовірність рецесивних спадкових хвороб особливо зростає в ізолятах та популяціях, в яких багато близькородинних шлюбів. Це зумовлено тим, що тут “концентрація” гетерозиготного носійства вища, ніж у загальній популяції.

Автосомно-рецесивний тип успадкування має ряд відмінних рис:

- від здорових батьків народжуються хворі діти;

- від хворого батька народжуються здорові діти;

- хворіють, в основному, сибси (брати, сестри), а не батьки – діти, як за домінантного типу успадкування;

- у родоводі переважає більший відсоток близькородинних шлюбів;

- всі батьки хворих дітей є гетерозиготними носіями патологічного гена;

- однаково часто хворіють чоловіки і жінки;

- у гетерозиготних носіїв співвідношення хворих і здорових дітей складає 1:3.

За автосомно-рецесивного типу успадкування, як і за автосомно-домінантного, можливі різного ступеня експресивність ознаки і частота пенетрантності.

Статистичний характер законів спадковості Г.Менделя та їх цитологічні основи

Числові співвідношення розщеплень за генотипом і фенотипом, сформульовані в законах Менделя, є лише ідеальним результатом розподілу і комбінації ознак у нащадків. Насправді числові співвідношення різних генотипів і фенотипів тільки наближаються до очікуваного гіпотетичного результату, причому ступінь наближення залежить від кількості експериментальних об'єктів, задіяних у досліді. Менделівські закономірності мають статистичний характер, оскільки проявляються лише за великої кількості об’єктів дослідження та отриманих даних. Тільки за великої кількості отриманих даних можна мати усереднений результат, який і буде наближатися до ідеального варіанта. За малої кількості нащадків можливі відхилення від очікува­них співвідношень.

Статистичний характер явищ розщеплення полягає також у тому, що за великої кількості нащадків у кожному поколінні при аналізі розподілу за n -ною кількістю ознак буде спостері­гатися розщеплення (3+1)ⁿ за фенотипом і (1+2+1)ⁿ за генотипом. Цитологічною основою статистичного характеру явищ розщеплення є розподіл хромосом у гаметах у процесі мейозу. Під час мейозу в дану гамету (яйцеклітину чи сперматозоїд) потрапляє лише одна хромосома кожної пари, тому гіпотети­чна особина з генотипом Аа дасть тільки 2 типи гамет (А і а відповідно), з генотипом АаВв – 4 типи (АВ, Ав, аВ та ав), тобто при n-ній кількості ознак – 2ⁿ гамет. Злиття гамет носить імовірнісний характер, тому в кожному наступному поколінні очікуються всі можливі варіанти гено­типів та фенотипів, які за великої кількості нащадків будуть розподілятися (3+1)ⁿ за фенотипом та (1+2+1)ⁿ за генотипом.

Відхилення при розщепленні від типових кількісних співвідношень,

встановлених Г. Менделем, та їх причини

У ряді випадків розщеплення за фенотипом і генотипом у другому поколінні може відрізнятися від очікуваного, що може бути спричинене різними факторами:

- мала кількість нащадків;

- наявність летальних генів (наприклад, при схрещуванні між собою жовтих і чорних мишей у нащадків розподіл жовтих і чорних особин складає 1:1; при схрещуванні чорних мишей між собою всі нащадки тільки чорні, а при схрещуванні жовтих у першому поколінні спостерігається розщеплення 2 жовтих: 1 чорна; відхилен­ня від очікуваного розщеплення зумовлено тим, що домінантні гомозиготи АА нежиттєздатні і гинуть ще в ембріональному періоді);

- явище зчепленого успадкування – співвідношення між нащадками за генотипом та фенотипом залежить від частоти утворення кросоверних і некросоверних гамет;

- цитоплазматична спадковість – ряд ознак може успадковуватися через позаядерний генетичний матеріал, що веде до виникнення атипових ознак;

- проміжне успадкування – за даного типу взаємодії алельних генів розподіл нащадків за фенотипом та генотипом однаковий – 1:2:1;

- взаємодія неалельних генів (комплементарність – співвідношен­ня за фенотипом може бути 9:7, 9:4:3, 9:6:1; епістаз – 12:3:1, 9:3:4; полімерія -15:1 або 9:6:1);

- геномні, хромосомні та генні мутації.

Дата добавления: 2017-02-01