Наследственные болезни обмена

Базисный уход.

Цель ухода при ГБН: не допустить развития заболевания в результате гемолиза эритроцитов и предупредить токсическое действие билирубина на организм ребенка.

План СВ	Обоснование
1. Исключить кормление ребенка грудью матери в течение 2-3 недель. Кормят ребенка через 2-6 часов донорским молоком, до исчезновения антител в молоке матери.	Так как в грудном молоке в это время много антител Физическая нагрузка во время кормления усиливают гемолиз эритроцитов.
2. Организовать проведение фототерапии (лечение светом) в течение первых 24-48 часов жизни.	Фототерапия способствует выделению билирубина из организма со стулом и мочой.

Профилактика. 1. Планирование беременности.

2. Переливание крови только с учетом групповой и резус совместимости.

3. Профилактика заболеваний матери во время беременности.

Фенилкетонурия (ФКУ)- наследственное заболевание, связанное с нарушением аминокислотного метаболизма и приводящее к поражению ЦНС. Накопление в организме фениаланина токсически действует на мозг и вызывает депигментацию.

Симптомы болезни фенилкетонурии проявляются в возрасте 2-6 мес виде вялости, судороги, задержка статикомоторного и психоречевого развития, затем слабоумие, светлая кожа и волосы, голубые глаза, мышиный, затхлый запах ( запах нестиранных пеленок).

Скрининг- тест(«просеивание») на ФКУ (фенилкетонурия) это массовое обследование всех новорожденных. кровь на обследование берется на 4-5 день жизни у доношенного и на 7 день у недоношенного новорожденного. Берется капиллярная кровь через час после кормления, пропитывается специальный бумажный бланк. При повышенной концентрации фенилаланина проводят более углубленный осмотр. Доступная проба на ФКУ это определение фенилпировиноградной кислоты в моче – проба Феллинга. К 2-5 мл свежей мочи добавляют 0,5-1 мл 10% р/р хлорида железа и несколько капель 5% р/Ра хлористводородной кислоты. Проба + при выявлении зеленного окрашивания.

Болезнь Дауна — заболевания, сопровождающее поражением нервной системы, связанное с нарушениями, возникающими в процессе деления хромосом.(трисомия по 21 паре). Число таких аберраций увеличивается с возрастом у родителей, особенно с увеличением возраста матери. В клинике обычно все больные сходны, небольшого роста, затылок упрощен, лицо широкое, плоская переносица, маленький рот, постоянно открыт, язык большой высовывается, зубы маленькие, небе высокое. Уши оттопырены, типичен косой разрез глаз. Отмечается гипотония, кисти рук короткие и широкие, на ладонях складок нет, а одна поперечная линия. ФР и НПР замедлены, резко снижен интеллект до уровня имбецильности. Лечение. Эффективного лечения нет, в основном симптоматическая.

Лекция №8 «Заболевания детей раннего возраста»

Хронические расстройства питания у детей грудного возраста.

дистрофия — характеризуется нарушением усвоения питательных веществ тканями организма. нарушающее правильное, гармоничное развитие ребенка. Формами дистрофии являются гипотрофия и паратрофия.

Гипотрофия — хроническое расстройство питания с отставанием массы тела по отношению к его длине. Заболевание характеризуется задержкой ФР, НПР, снижением иммунитета. Различают врожденную гипотрофию, когда на плод в/у воздействовали неблагоприятные факторы и приобретенная гипотрофия возникает после рождения.

Причины:
1) алиментарные нарушения(несбалансированное питание, пища не по возрасту, недокорм).

2) инфекции (ОКИ и хрон/заболевания ЖКТ)

3) дефекты ухода

4) ВПР (расщелина губы и твердого неба, атрезии пищевода, пилоростеноз, пороки сердца, поражения ЦНС.

Клиника.
Гипотрофия 1 степени — выявляется только при внимательном осмотре. Общее состояние ребенка удовлетворительное. Аппетит снижен. Характеризуется истончением п/к жирового слоя, прежде всего, на животе, но сохранен на лице и конечностях. Снижается упругость и эластичность кожи. Дефицит массы тела составляет 10-20% по сравнению с нормой. Рост соответствует возрасту.

Гипотрофия 2 степени — сопровождается снижением эмоционального тонуса, ребенок становится вялым и апатичным, плохо спит, идет ЗПМР, нарушен аппетит. Тургор тканей и эластичность кожи снижены, кожа легко собирается в складки, отмечается мышечная гипотония. П/к жировой слой сохранен на лице, отсутствует на животе, истончен на конечностях. Дефицит массы тела составляет 20-30%. Рост уменьшен на 2-4 см. Стул ребенка неустойчив, скудный, сухой с гнилостным запахом. Иммунитет снижен.

Гипотрофия 3 степени(атрофия) — это крайняя степень истощения. Характеризуется нарушениями общего состояния, идет ЗПМР, задержка ФР и НПР. Кожа становится сухой, бледно-серого цвета, свисает складками на ягодицах и бедрах. П/к жировая клетчатка отсутствует на лице, туловище и конечностях. Из-за резкого истощения лицо принимает старческий морщинистый вид. Дефицит массы тела составляет более 30%, длина тела отстает значительно от нормы на 5-бсм и более. Отмечаются признаки обезвоживания, снижается температура тела. Резко снижен иммунитет.

При врожденной гипотрофии отмечаются нарушения функции ЦНС, ребенок рождается с низкими показателями ФР.

Отставание массы тела и роста у новорожденного можно рассчитать по формуле:

Масса тела (г): длину тела (см) х 100%. У нормотрофика ВРП составляет 60-80%. при гипотрофии 1 степени 60 — 56%, 2 степени 55 — 50%, 3 степени — ниже 50%.

При гипотрофии идет преимущественно белково-калорийная недостаточность.

Диагноз гипотрофии ставится на основании след/симптомов: дефицита массы тела, окраски кожи, истончения п/к основы, изменения тургора и эластичности кожи, снижения мышечного Тонуса, резистентности организма, нарушения толерантности(переносимости) к пище.

Д = Д М - ФМ/ДМ х 100

Д — дефицит массы тела, в%, ДМ должная масса, ФМ — фактическая масса.

Лечение. У больных гипотрофией терапия должна быть комплексной.

• диетотерапия — основа рационального лечения. Важными принципами диетотерапии являются следующие.
1. Проводить коррекцию белков (творогом), жиров (растит/маслом, сливками),
углеводов (глюкозой, соками, фрукт/п юре). Можно использовать белковые и
жаровые энпиты.

2. Объем пищи увеличивать постепенно с учетом степени гипотрофии. С этой целью организуют 3 - х фазное питание:

1) фаза выяснения толерантности (переносимости) к пище (чем более снижена
толерантность, тем меньший объем питания следует вначале давать);

2) фаза промежуточная(переход от минимального к оптимальному питанию).

3) фаза оптимального питания

3. Использовать вначале лечения легко усвояемую пишу — груд/молоко, смеси, лучше
кисломолочные.

Дата добавления: 2013-12-14