Клініка

Спадкова мікросфероцитарна анемія проявляється так званою “ гемолітичною триадою ”: анемія, жовтяниця, спленомегалія.

1. Анемія характеризується симптомами гіпоксії: непритомність, запаморочення, головні болі, мерехтіння „мушок” перед очима, шум та дзвін у вухах, серцебиття та задишка при фізичному навантаженні.

2. Жовтяниця. Бліда шкіра та слизові оболонки мають лимонний відтінок. Калові маси зберігають нормальне забарвлення, або стають більш інтенсивно забарвленими. Сеча звичайного кольору або темна. Свербіж шкіри ніколи не спостерігається, оскільки немає збільшення в крові жовчних кислот.

3. Спленомегалія. Селезінка у деяких хворих досягає великих розмірів - до рівня пупка, або ж крила клубової кістки. Часто захворювання діагностується саме після випадкового виявлення збільшеної селезінки. Щоб визначити в родині пацієнта носія патологічного гену, іноді достатньо провести пальпацію селезінки.

Найчастіше хвороба Мінковського-Шофара проявляється внаслідок будь-яких екстремальних ситуацій: вагітність, пологи, інтеркурентна інфекція, емоційне та фізичне перевантаження. Розумовий розвиток хворих не відрізняється від звичайних людей.

В окремих випадках, коли прояви хвороби почались з раннього дитинства (від народженння), спостерігаються конституціональні порушення: баштовий квадратний череп, високе готичне піднебіння, шаблевидні гомілки, мікрофтальмія, неправильне розташування зубів, вкорочення мізинця, відставання у фізичному та розумовому розвитку.

Лабораторна діагностика.

Лабораторна діагностика грунтується на гематологічній тріаді:

1. Ретикулоцитоз.

2. Мікросфероцитоз.

3. Зниженння осмотичної резистентності еритроцитів (ОРЕ).

1. Ретикулоцитоз на фоні нормохромної анемії відображає гіперрегенераторний стан кісткового мозку, що виникає як компенсаторна реакція на інтенсивне руйнування еритроцитів на периферії. Виразність ретикулоцитозу зростає паралельно інтенсивності гемолізу. Тромбоцити в нормі, лейкоцити в нормі але можливий і нейтрофільний лейкоцитоз внаслідок гіперрегенераторного стану кісткового мозку.

2. Мікросфероцитоз поряд з анізоцитозом та пойкілоцитозом визначається лаборантом при вивченні мазків периферичної крові. Сфероцити мають вигляд маленьких клітин, інтенсивно забарвлених без характерного центрального просвітлення, проте доцільно використовувати і спеціальне дослідження для виявленння мікросфероцитозу. Суть котрого полягає у вимірюванні діаметру 100 еритроцитів, визначенні середнього діаметру еритроцитів (норма 7.5-8.3 мкм) та побудові еритроцитарнометричної кривої (кривої Прайс-Джонса).

При хворобі Мінковського-Шофара еритроцити мають діаметр менше норми, тому крива Прайс-Джонса зміщена вліво.

3. Зниження осмотичної резистентності еритроцитів (ОРЕ) характеризує стан проникливості мембран еритроцитів для Na+ i води.

В нормі: min 0.48-0.42% - концентрація розчину NaCl, при якій руйнуються найстаріші та найслабкіші еритроцити.

max 0.32-0,28%, при якій руйнуються всі еритроцити.

При хворобі Мінковського-Шофара руйнування еритроцитів спостерігається при вищих концетраціях розчину NaCl, тобто таких, які наближаються до концентрації ізотонічного розчину. Так мінімальна ОРЕ може становити 0,7-0,8%, максимальна 0,4-0,3%.

Таким чином, в аналізі крові спостерігається нормохромна гіперрегенераторна анемія, кількість тромбоцитів та лейкоцитів відповідає нормі, або ж відмічається нейтрофільний лейкоцитоз внаслідок гіперрегенераторного стану кісткового мозку. В мієлограмі визначається значне розширення червоного паростка.

Те, що у хворих має місце гемолітична жовтяниця підтверджують результати лабораторних досліджень:

- гіпербілірубінемія за рахунок непрямого білірубіну;

- інтенсивне забарвлення калу за рахунок великої кількості стеркобіліну;

- темне забарвлення сечі за рахунок уробіліну при відсутності в ній білірубіну.

Дата добавления: 2013-12-14