Мутагени

План

1. Мінливість, її форми.

2. Неспадкова, або модифікаційна мінливість.

3. Спадкова або генетична мінливість.

1. Мінливість, її форми.

Мінливістю називають відмінності між особинами одного виду – предками і нащадками, які виникають внаслідок змін спадкового матеріалу або впливу умов зовнішнього середовища.

Мінливість, як і спадковість, властива всій живій природі. Генетична наука розрізняє спадкову і не спадкову мінливість.

Спадкова – це здатність до зміни самого генетичного матеріалу, а неспадкова - здатність організмів реагувати на умови зовнішнього середовища, змінюватися в межах норми реакції, заданої генотипом.

Спадкова мінливість у свою чергу поділяється на комбінативну і мутаційну.

Комбінативна мінливість (рекомбінативна) виникає при гібридизації внаслідок незалежного пере комбінування генів та хромосом.

Мутаційна мінливість виникає раптово, в результаті взаємодії організму і середовища, без схрещування. Вона зумовлена якісною зміною генетичного матеріалу, виникненням нових алелів.

2. Неспадкоа – фенотипові (модифікаційна мінливість).

Фенотипова (модифікаційна) мінливість – це така форма мінливості, яка не викликає змін генотипу.

Кожний організм розвівається з участі генотипу і під впливом зовнішнього середовища і без зміни генотипу.

Реакції на зміни дії певних чинників довкілля, однакові для всіх генотипові подібних організмів, називають модифікаціями. Наприклад, у людей, які проживають у високогірних районах районах, за нестачі кисню через деякий час збільшується кількість еритроцитів крові. У кімнатних рослин первоцвіту китайського при температурі +15…+20⁰С віночок має червоне забарвлення, при підвищенні температури до +30⁰…35⁰С квіти мають біле забарвлення.

Модифікації відіграють важливу роль у житті організмів. Більшість з них спрямована на пристосування організмів до змін дії якихось чинників довкілля. Наприклад, у рослин стрілолист листки, що занурені у воду, довгі і тонкі.вони захищають рослину від впливу течії. А наземні листки мають стрілоподібну форму і пристосовані до поглинання сонячної енергії.

Будь-яка ознака здатна змінюватись у певних межах. Межі модифікаційної мінливості ознаки визначаються генотипом організму і називають нормою реакції – це діапазон адаптивної мінливості організму в навколишньому середовищі.

До модифікаційної мінливості відносять фенокопії – це не спадкові зміни будь-яких ознак організму під впливом довкілля, що копіюють мутації. На розвиток генокопій можуть впливати різноманітні чинники середовища – фізичні, кліматичні, хімічні, біологічні. Так, можлива висока ймовірність прояву вад розвитку у плода, якщо вагітна жінка приймала певні лікарські препарати або хворіла на корову краснуху, токсоплазмоз та ін.. Ці вади нагадують ознаки спадкових хвороб. Тому медичний працівник повинен знати про існування генокопій, щоб під час обстеження хворого можна було виявити причини, на які сам хворий не звернув уваги.

3. Спадкова або генетична мінливість.

Спадкову мінливість поділяють на мутаційну і комбінативну.

Комбінативна мінливість зумовлена появою нових поєднань генів у генотипі.

Існує три механізми комбінативної мінливості. Два х них пов’язані з мейозом. Завдяки обміну генетичним матеріалом між гомологічними хромосомами при кросинговері в профазі мейозу алель ний склад хромосом статевих клітин нащадків зазнає змін порівняно з гаметами батьків. Хромосоми, успадковані від обох батьків, у метафазі мейозу, комбінуються в різних поєднаннях.

Третій механізм пов’язаний із заплідненням. Внаслідок випадкового підбору гамет, які беруть участь у заплідненні, створюються різноманітні поєднання хромосом з різним набором генів, а відповідно, й алельного складу зигот.

Явище комбінативної мінливості пояснює причину поєднання в дітей і онуків ознак родичів по батьківській або материнській лінії.

Мутаційна мінливість проявляється у стійких порушеннях генотипу, що виникли раптово і викликають зміни цілих хромосом,їх частин або окремих генів.

Мутації – стійкі зміни генетичного матеріалу, які виникають раптово і зумовлюють порушення тих чи інших спадкових ознак організму.

Розрізняють спонтанний та індукований мутаційні процеси. Індукований мутаційний процес – це виникнення спадкових змін під впливом направленої дії факторів зовнішнього і внутрішнього середовища. Виникнення мутацій без встановлених причин прийнято називати спонтанним процесом.

Частота виникнення мутацій залежить від:

· Генотипу організму;

· Фазу онтогенезу;

· Статі;

· Стадії гаметогенезу;

· Мітотичного і мейотичного циклів хромосом;

· Хімічної будови окремих ділянок хромосом та ін..

Властивості мутацій:

· Мутації виникають раптово, стрибкоподібно;

· Мутації успадковуються, тобто передаються від покоління до покоління;

· Одні і ті ж мутації можуть виникати повторно;

· За проявом мутації можуть бути корисними і шкідливими, домінантними і рецесивними.

Класифікація мутацій:

За місцем виникнення.

Мутації, що виникають у соматичних клітинах, отримали назву соматичних мутацій.

Мутації, що виникають у статевих клітинах, отримали назву генеративних.

Мутації за характером зміни спадкового матеріалу:

1. Зміни, зумовлені заміною одного або декількох нуклеотидів у межах одного гена, називають генними, або точковими мутаціями. Вони обумовлюють зміни як у будові білків, так і функціональної активності білкової молекули.

2. Зміни структури хромосом називають хромосомними мутаціями або абераціями. Такі мутації можуть виникнути в результаті втрати частини хромосоми (делеція), подвоєння частини хромосоми (дуплікація), відриву і повороту частини хромосоми на 180⁰ (інверсія). Так, втрата невеличкої ділянки 21-ї хромосоми у людини викликає тяжке захворювання гострий лейкоз. В окремих випадках відірвана ділянка хромосоми може приєднатися до не гомологічної хромосоми (транс локація), що призведе до нової комбінації генів.

3. Зміни каріотипу, кратні або не кратні галоїдному числу хромосом

називають геномними мутаціями.

Соматичні мутації.

Соматичні мутації – це зміни спадкового характеру в соматичних клітинах, які виникають на різних етапах розвитку особини. Вони часто не передаються по спадковості, а залишаються, доки живе організм, що зазнав мутаційного впливу.

Геномні, хромосомні і генні аберації в соматичних клітинах є наслідком дії мутагенних чинників. Захворювання, зумовлені геном ними і хромосомними мутаціями, називаються хромосомними хворобами. Зміна числа хромосом визначається подвоєнням всього набору хромосом. Це призводить до поліплоїдії лишні або видалення однієї або декількох хромосом призводить до гетероплоїдії або анеуплоїдії. Зміна структури хромосом – це перебудови або аберації. При цьому порушується збалансованість набору генів і нормальний розвиток організму. Як наслідок виникають уроджені вади розвитку, або загибель ембріону або плоду.

Хромосомні хвороби складають близько 0,5 – 1% всіх спадкових хвороб людини.

Генні, або точкові мутації – це результат молекулярних змін на рівні ДНК. Число генних хвороб складає 3500-4500.

Соматичні мутації використовують у організмів, які розмножуються вегетативно. Соматичні мутації складають основу селекції культурних рослин.

Мозаїцизм.

Порушення розходження хромосом в анафазі мітозу називається мозаїцизмом. Якщо хромосомна або генна мутації розвиваються після першого мітотичного поділу зиготи, то пошкодження зазнає тільки одна частина соматичних клітин і індивід буде мозаїчним за даним геном. Наприклад, 47, ХХ (+13) / 46, ХХ;

47, ХУ (+21) / 46, ХУ, тобто частина клітин містить нормальний набір хромосом, а в частині – явище трисомії.

Дата добавления: 2014-01-04