Признаки и симптомы 4 страница

Физиология тонкого кишечника. Процесс пищеварения в кишечнике начинается в полости тонкой кишки (полостное пищеварение). Здесь при участии ферментов поджелудочной железы осуществляется гидролиз сложных полимеров (белков, жиров, углеводов, нуклеиновых кислот) до полипептидов и дисахаридов. Дальнейшее расщепление образовавшихся соединений до моносахаридов, аминокислот, жирных кислот и моноглицеридов происходит на стенке тонкой кишки, в частности на мембранах кишечного эпителия (мембранное пищеварение), при этом важная роль принадлежит собственно кишечным ферментам.Большинство веществ всасывается в двенадцатиперстной кишке и проксимальном отделе тощей; витамин В12 и желчные кислоты — в подвздошной кишке. Важнейшими механизмами всасывания в кишечнике являются активный транспорт, осуществляемый против концентрационного градиента с использованием энергии, освобождающейся при расщеплении фосфорных соединений, и диффузия. Различные виды сокращений кишечника (ритмическая сегментация, маятникообразные, перистальтические и антиперистальтические сокращения) способствуют перемешиванию и растиранию кишечного содержимого, а также обеспечивают его продвижение.

Акт дефекации. Дефекация - это сложный рефлекторный акт с участием коры головного мозга. Стимулом к дефекации является растяжение прямой кишки, но при определенных обстоятельствах позыв может подавляться. Со временем акт дефекации приобретает условнорефлекторный характер. Дефекация совершается в определенное время и при нормальной деятельности толстой кишки, в течение остального времени позыва на дефекацию нет, несмотря на то что какое-то количество кала может находиться в прямой кишке. Таким образом, определенная обстановка, время, совокупность импульсов, определенный уровень наполнения прямой кишки вырабатывают привычный для каждого индивидуума ритм акта дефекации. Участие коры головного мозга в произвольном акте дефекации несомненно. Следует оценивать обстановку, условия, возможности дефекации. Кроме того, в пояснично-крестцовом отделе спинного мозга существует центр, который координирует акт дефекации.

Дисбактерио́з (от др.-греч. δυσ- — приставка, отрицающая положительный смысл слова или усиливающая отрицательный, и «бактерия») — качественное изменение нормального видового состава бактерий (микробиоты) кишечника или кожи. Существует мнение, что дисбактериоз кишечника возникает в результате нарушения равновесия кишечной микрофлоры из-за различных причин: применения антибактериальных средств, в частности антибиотиков, неправильного питания, нарушения функции иммунитета и т. п. В результате нарушения конкурентных взаимоотношений нормальной микрофлоры органа их место зачастую занимают патогенные микроорганизмы, например грибы кандида или аспергилл.

Состав каловых масс?

Копрограмма. Копрограмма включена в обязательный набор лабораторных исследований. Эта процедура предоставляет ценную информацию о функционировании органов пищеварительной системы. Она позволяет диагностировать воспалительные заболевания, камни в почках, дисбактериоз, панкреатит, гастрит, колит, язвы и опухоли, геморрой, глисты и пр. Она требуется не только для постановки диагноза, но и для контроля за ходом лечения.

Методы диагностики наследственных заболеваний.

Клинико-генеалогический метод- основан на составлении и анализе родословных.

Цитогенетический метод. А)методы экспресс диагностики пола- определение Х и Y хроматинаб)кариотипирование-определение ко-ва и качество хромосомов. Осн.показания- слабоумие, привычные выкидыши, мертворождения, беспладие у мужчик и т.д.

Генетика соматических клеток- изучает наследственность и изменчивость соматич.клеток. методы генетика соматич.клеток человека: - простое культивирование. –гибридзация –клонирование – селекция.

Метод дерматоглифики. Изучение папиллярных узоров пальцев, ладоней и стоп. Использ.для определен. Зиготности близнецов, диагностики некотор.геномных и хромосомных мутаций., в криминалистике, установление отцовства в судебной медицине.

Близнецовый метод- позволь.определ. относительную роль генетич. И средовых факторов в развитии конкретного признака или зобалевания. Близницы могут быть монозиготные и дизиготные.монозиготные-из одной оплодотворен.яицеклетке в результате ее разделения надвое с образован.2 эмбриона. Дизиготные- образуется одновременно 2 яицеклетки оплодотворенные двумя сперматозоидами.

Биохимич.методы. позволяют выявить изменения в обмене в-в для уточнения диагноза заболевания.

Иммунологический метод. Позволяет составить или уточнить диагноз 1) при врожденх.иммунодифицитных состояниях. 2)при подозрении на антигенную несовместимость матери и плода по тем или иным системам группы крови.

Популяционно-статический метод. Дает возможность рассчитать в популяции чистоту норм. И патолог.генов и генотипов и т.д.

Методы пренетальной диагностики. Позволяет обнаружить заболевания до рождения ребенка.(ультрозвуковое исследование, амниоцентоз и.т.д)

Метод моделирования. Изучает болезни человека и животных, которые могут болеть этими заболеваниями.

Дистрофии. Определение, причины. Амилоидоз, гиалиноз. Мезенхимальные жировые дистрофии.

Дистрофия-патологический процесс, в результате которого та или иная ткань теряет или накапливает вещества, в норме не характерные для неё (например, антракоз — накопление частичек угля). Дистрофия характеризуется повреждением клеток и межклеточного вещества, в результате чего изменяется функция органа. В основе дистрофии лежит нарушение трофики, то есть комплекса механизмов, обеспечивающих метаболизм и сохранность структуры клеток и тканей. Причины дистрофии. Дистрофия может быть обусловлена множеством различных причин. Помимо врожденных генетических нарушений обмена веществ, появление заболевание могут вызвать инфекционные болезни, стрессы, нерациональное питание. Также причинами дистрофии могут быть неправильный образ жизни, внешние неблагоприятные факторы, слабый иммунитет, хромосомные заболевания. Причинами развития дистрофии являются длительное голодание,перекорм, качественные нарушения состава пищи, преобладание в ней продуктов, содержащих большое численность углеводов; всевозможные инфекционные заболевания (напр., дизентерия, воспаление легких); погрешности в уходе за ребенком. Дистрофия возникает также вследствие недостаточного усвоения пищи в желудочно-кишечном тракте. Она может развиться при пороках развития желудочно-кишечного тракта (напр., при сужении места перехода пищевода в желудок).

Амилоидоз – это группа заболеваний, которые возникают по причине отложения определенных белков - амилоидов в различных тканях организма. Амилоид может откладываться в определенных местах и не наносить вред тканям организма. Такая форма амилоидоза называется локализованным амилоидозом. Амилоидоз, который оказывает влияние на ткани всего организма, называется распространенным амилоидозом. Распространенный амилоидоз может стать причиной серьезных изменений, которые могут затрагивать любой орган тела. Амилоидоз может возникнуть самостоятельно или «вторично» в результате другого заболевания, включая сложные миеломы, хронические инфекции (такие как туберкулез или остеомиелит), или хронические воспалительные заболевания (такие как ревматоидный артрит и анкилозирующий спондилит).

Гиалиноз (от греч. hyálinos — прозрачный, стекловидный, от hýalos — стекло), вид белковой дистрофии, при которой в той или иной ткани организма вне клеток появляются полупрозрачные плотные белковые массы, напоминающие основное вещество гиалинового хряща.

Жировая дистрофия. Патология обмена нейтрального жира. Виды:

1) избыточное накопление его в жировой клетчатке — ожирение

2) исчезновение его запасов – истощение, кахексия.1.ОжирениеПри данной патологии происходит отложение жира в обычных местах его расположения- подкожно-жировой клетчатке, сальнике, средостении и других местах. Особое значение для клиники имеет отложение жира в сердце — ожирение сердца. Жировая клетчатка толстым слоем откладывается в эпикарде, проникает в миокард, что ведет к нарушению его функции и сердечной недостаточности.Ожирению сердца сопутствуют такие грозные заболевания — как атеросклероз, гипертоническая болезнь.

Классификация ожирения — выделяют 4 степени:

1-я степень — избыточный вес на 29% выше нормы

2-я степень – избыточный вес на 30-49% выше нормы

3-я степень — избыточный вес на 50-99% выше нормы

4-я степень — избыточный вес больше 100% выше нормы

Патогенез ожирения сложен, но главным патогенетическим звеном является преобладание процессов накопления энергетических материалов над процессами их расходования. Оно может иметь:

1) алиментарную основу — переедание.Переедание может быть относительным и абсолютным. Относительное переедание часто имеет место при гиподинамии, особенно при переходе от активной физической деятельности к пассивному физическому состоя-нию. К алиментарному виду ожирение относится и несбалансированное питание, когда в рационе преобладают углеводы над белками.

2) церебральное ожирение — имеет место при патологии головного мозга

3) эндокринное ожирение.

Билет № 27

Факторы участвующие в кроветворении. Свойства и функции клеток крови. Лейкоцитарная формула. Лейкозитоз,

Кроветворение (гемопоэз) — процесс образования, развития и созревания форменных элементов крови: эритроцитов (эритропоэз), лейкоцитов (лейкопоэз), тромбоцитов (тромбопоэз)

Факторы гемопоэза

Образование клеточных элементов крови активируется и регулируется факторами гемопоэза: гемопоэтическими факторами роста, факторами транскрипции, фолиевой кислотой и витамином В12.

• Гемопоэтические факторы роста — фактор стволовых клеток, колониести-1 мулирующие факторы, интерлейкины (ИЛ), эритропоэтин, тромбопоэтин. У здоровых людей концентрация эритропоэтина в плазме варьирует в пределах 0,01–0,03 МЕ/мкл, повышаясь в 100 и 1000 раз при возникновении гипоксии любого генеза. — Эритропоэтин — гормон гликопротеиновой природы. Он вырабатывается j преимущественно в почках (около 90%) в ответ на гипоксическую стимуля — j цию, в меньшей мере — гепатоцитами печени. Эритропоэтин влияет на процесс развития и дифференцировки клеток эритроидного ряда, а также стимулирует синтез в них НЬ. Эритропоэтин — основное средство лечения анемии у больных ХПН. В последнее время его применя-1 ют при ранней анемии недоношенных.

— Тромбопоэтин — гормон, ускоряющий мегакариоцитопоэз после периода тромбоцитопении.

— Функцию лейкопоэтинов выполняют различные колониестимулирующие факторы.

• Факторы транскрипции — белки, связывающиеся с ДНК и регулирующие экспрессию генов кроветворных клеток.

• Фолиевая кислота и витамин В12 важны для синтеза ДНК. Фолаты и витамин Вп поступают с пищей и всасываются в тонкой кишке. Для всасывания витамина В!2 в кишечнике необходим внутренний фактор Касла, синтезируемый париетальными клетками желудка. Фактор связывает витамин В12 и защищает его от разрушения ферментами. Комплекс внутреннего фактора с витамином В12 в присутствии ионов кальция взаимодействует с рецепторами эпителиальной клетки дистального отдела подвздошной кишки. При этом витамин В]2 поступает в клетку, а внутренний фактор высвобождается. Отсутствие внутреннего фактора Касла приводит к развитию анемии.

Свойства и функции клеток крови. Свойства крови: 1.Суспензионные свойства зависят от белкового состава плазмы крови, и от соотношения белковых фракций(в норме альбуминов больше, чем глобулинов) 2.Коллоидные свойства, также связаны с наличием белков в плазме. за счет этого свойства обеспечивается постоянство жидкого состава крови, так как молекулы белка обладают способностью удерживать воду.3. Электролитные свойства зависят от содержания в плазме крови анионов и катионов. Электролитные свойства крови определяются осмотическим давлением крови.

Функции: Функции крови: 1) транспортная — перенос газов (02 и С02), пластических (аминокислот, нуклеозидов, витаминов, минеральных веществ), энергетических (глюкоза, жиры) ресурсов к тканям, а конечных продуктов обмена — к органам выделения (желудочно-кишечный тракт, легкие, почки, потовые железы, кожа);

2) гомеостатическая — поддержание температуры тела, кислотно-основного состояния организма, водно-солевого обмена, тканевого гомеостаза и регенерации тканей;

3) защитная — обеспечение иммунных реакций, кровяного и тканевого барьеров против инфекции;

4) регуляторная — гуморальной и гормональной регуляции функций различньгх систем и тканей;

5) секреторная — образование клетками крови биологически активных веществ.

Лейкоцитарная формула. Лейкоцитарная формула включает в себя определение относительного количества (%) нейтрофилов, лимфоцитов, эозинофилов, базофилов, моноцитов. Исследование лейкоцитарной формулы имеет большое значение в диагностике гематологических, инфекционных, воспалительных заболеваний, а также оценке тяжести состояния и эффективности проводимой терапии. В то же время, изменения лейкоцитарной формулы не являются специфичными - они могут иметь сходный характер при разных заболеваниях или, напротив, могут встречаться непохожие изменения при одной и той же патологии у разных больных. Лейкоцитарная формула имеет возрастные особенности, поэтому ее сдвиги должны оцениваться с позиции возрастной нормы (это особенно важно при обследовании детей). Метод определения: микроскопия мазка крови врачом-лаборантом с подсчетом лейкоцитарной формулы на 100 клеток.

Некоторые варианты изменения (сдвига) лейкоцитарной формулы:

Сдвиг влево (в крови присутствует увеличенное количество палочкоядерных нейтрофилов, возможно появление метамиелоцитов (юных), миелоцитов) может указывать на: Острые инфекционные заболевания; Физическое перенапряжение; Ацидоз и коматозные состояния.

Сдвиг вправо (в крови появляются гиперсегментированные гранулоциты) может указывать на: Мегалобластную анемию; Болезни почек и печени; Состояния после переливания крови.

Методы подсчета: Лейкоциты в зависимости от плотности распределяются в мазках неравномерно: нейтрофилы, базофилы, эозинофилы — по периферии, ближе к краям; моноциты, лимфоциты — ближе к середине.При подсчёте лейкоцитов используют методы Шиллинга или Филиппченко.По Шиллингу определяют количество лейкоцитов в четырёх участках мазка (четырёхпольный метод). Всего в мазке подсчитывают 100—200 клеток.

Лейкоцитоз - это состояние, характеризующееся избыток белых кровяных телец, или лейкоцитов, в крови. Лейкоциты являются частью иммунной системы, то есть они помогают организму бороться с различными заболеваниями. Они вырабатывается в костном мозге. Есть различные типы лейкоцитов; некоторые из них выбрасываются в кровь, некоторые остаются в костном мозге и все выполняют различные функции.Лейкоцитоз развивается при избыточной выработке белых кровяных телец. Он может пройти без лечения, или развиться в гиперлейкоцитоз - опасное нарушение, при котором пациенту требуется немедленное лечение.

Причины:инфекция, воспаление,повреждение тканей, иммунная реакция,нарушения связан. С костным мозгом, стресс и т.д.

Сенсорная система зрения.

Зрительная сенсорная система служит для восприятия и анализа световых раздражений. Через нее человек получает до 80-90 % всей информации о внешней среде. Глаз человека воспринимает световые лучи лишь в видимой части спектра— в диапазоне от 400 до 800 нм. Орган зрения расположен в глазнице состоит из глаза и вспомагательного аппарата. Глаз-состоит из глазного яблока и зрит.нерва с его оболочками. Имеет передней и задний полюс. Глазное яблока- состоит из фиброзной и сосудистой оболочки сетчатки и ядра глаза(водянистая влага, передн. И задн.камера, хрусталик, стекловидное тело) Фиброзня оболочка- защатная и световая функция. Передняя ее часть-роговица задняя склера. Сосудистая оболочка- большое кол-во сосудов и пигментов. Состоит из 3 частей. Собствен.сосудистая оболочка, ресничное тело, радужка..

Вспомагательные органы глаза- мышцы глазного яблока, фасции глазницы, веки, брови, слезный аппарат, жировое тело, конъюнкция, влагалище глазного яблока.

Поле зрения- это пространство которое воспринимается одним глазом при неподвижном его состоянии.

Цветоощущение- способность глаза различать цвета.

Муковисцедоз.

Муковисцидóз (кистозный фиброз) — системное наследственное заболевание, обусловленное мутацией гена трансмембранного регулятора муковисцидоза и характеризующееся поражением желёз внешней секреции, тяжёлыми нарушениями функций органов дыхания и желудочно-кишечного тракта.

Основ.формы заболевания: мекониальный илеус(у новорожденных), бронхолегочная форма с развитием хронического вопалит.процесса, и петерей массы тела, желудочно-кушечнаяя форма с развитием дистрофии, смешенная форма.

Лечение симптоматическое. Назначают диету обогащенную белком и натрием с ограничением липидов. Назначают ферментные препараты поджелуд.железы(панкреатин и его аналоги) пищу подсаливают)

Задача на закон Г. Меделя.

Билет № 28

Строение, расположение, физиология печени.

Печень — самая большая железа в организме, принимающая участие в процессах обмена веществ, пищеварения, кровообращения и кроветворения. Располож. В области правого подреберья и в надчревной. По форме-клин. Имеет верхн. И нижнюю поверхность. Верхняя-диафрагмальня, выпуклая прилегает к нижней поверхн. Диафрагмы. Нижняя (висцеральня), направлена вниз и к нижележащим органам. На вицеральной поверх. Три борозды 1 фронтальная 2 сагитальные. Так же выделяют правую и левую долю. Правые и левые сагитт.борозды соед.глубокой поперечной бороздой и назыв. Воротами печени. На висцеральной печени выделяют правую и левую квадратную и хвостовую доли.На диафрагмальной поверх.видны вдавления от прилегающ.органов(сердца, нижн.полой вены, позвоночника) на висцеральной –вдавления от правой почки, надпочечника, правого изгиба ободочной кишки и 12пер.кишки. Брюшина покрывает печень почти со всех сторон. Исключ.ворота печени задний край, и поперечная борозда. Под брюшиной тонкая плотная фиброзная оболочка. По своему строению печень- сложная разветвленная трубчатая железа, выводними протоками которой явл.желчные протоки. Каждая долька состоит из соединительных печеночных платинок в виду сдвоенных радиально направленных радов печеночных клеток. В центре каждой дольки находится центральная вена. У ворот печени общий печеночй проток потом это проток соедин. С пузырным протоком и формируется общий желчный проток. Который впадает в 12перст.кишку.

Физиология печени. Печень представляет собой центральный орган химического гомеостаза организма, где создается единый обменный и энергетический пул для метаболизма белков, жиров и углеводов.

Белковый обмен

Печень играет важную роль в обмене аминокислот организма, принимает участие в синтезе белков (в том числе протеинов плазмы), в процессах переаминирования и дезаминирования аминокислот, образовании глутатиона, синтеза коллагена. Печень — единственное место синтеза альбуминов, фибриногена, протромбина, проконвертина, проакцелирина. Основная масса а-глобулинов, значительная часть р-глобулинов, гепарина, ферментов также образуется в печени. Синтез глобулинов осуществляется преимущественно плазматическими клетками и звездчатыми ретикулоэндотелиоцитами.

Углеводный обмен

Печени принадлежит центральная роль в многочисленных реакциях промежуточного обмена углеводов. Среди них особенно важны превращения галактозы в глюкозу, фруктозы в глюкозу, синтез и распад гликогена, глюконеогенез, образование глюкуроновой кислоты. В основе нарушений обмена углеводов при болезнях печени лежат повреждения митохондрий, что ведет к угнетению окислительного фосфорилирования.

Жировой обмен

Печень осуществляет ведущую роль в обмене липидов — нейтральных жиров, жирных и желчных кислот, фосфолипидов, холестерина Обмен липидов тесно связан с холеретической и желчевыделительной функциями печени. Желчь активно участвует в ассимиляции жиров в кишечнике, активизации ферментов, в других процессах. Частым проявлением нарушения обмена липидов в печени является ее ожирение. Одна из основных причин накопления жира — нарушение синтеза липопротеинов, для нормального образования которых необходимы белки, фосфолипиды, АТФ. К липотропным факторам, обеспечивающим синтез липопротеинов, относятся вещества, являющиеся источником метальных групп либо участвующие в их синтезе, а также холин.

Обмен билирубина.

Гемоглобин состоит из двух основных частей; гема и глобина. При гемолизе эритроцитов глобин распадается на аминокис-лоты> а из гема в клетках РЭС в костном мозге, в селезенке и в купфе-ровских клетках образуется билирубин. Основная часть (около 80 %) билирубина создается за счет распадающихся эритроцитов.

Оболочки головного мозга. Желудочки головного мозга. Ликвор, значение. Состав ликвора. Пункция спинного мозга.

Оболочки головного мозга. Головной мозг окружен тремя оболочками, которые являются продолжением оболочек спинного мозга. Твердая оболочка головного мозга одновременно является надкостницей внутренней поверхности костей черепа, с которыми связана непрочно. У основания черепа оболочка дает отростки, которые проникают в щели и отверстия черепа. На внутренней поверхности твердой оболочки различают несколько отростков, которые проникают в глубокие щели мозга и отделяют его разделы. Самым крупным отростком твердой оболочки головного мозга между полушариями является серп большого мозга. Задний отдел серпа срастается с другим отростком твердой оболочки — наметом мозжечка, который отделяет затылочные доли полушарий от мозжечка. Продолжением серпа большого мозга является серп мозжечка, который проникает между полушариями мозжечка. Еще один отросток окружает турецкое седло, образует его диафрагму и защищает гипофиз от давления массы мозга.

Паутинная оболочка головного мозга расположена внутри от твердой мозговой оболочки и отделяется от нее субдуральным пространством. Паутинная оболочка в виде мостиков перебрасывается с одной части на другую. От мягкой оболочки паутинная отделена подпаутинным (субарахноидальным) пространством, в котором содержится спинномозговая жидкость. Над широкими и глубокими бороздами паутинная оболочка образует подпаутинные цистерны. Из них наиболее крупными являются: 1) мозжечково-мозговая цистерна; 2) цистерна латеральной ямки большого мозга; 3) цистерна перекреста; 4) межножковая цистерна.

Мягкая (сосудистая) оболочка — самая внутренняя оболочка мозга. Она плотно прилегает к поверхности мозга, заходит во все щели и борозды. Состоит из рыхлой соединительной ткани, в толще которой находятся кровеносные сосуды, обеспечивающие питание мозга. В некоторых местах сосудистая оболочка образует сосудистые сплетения, вырабатывающие спинномозговую жидкость.

К желудочкам головного мозга относятся:

Боковые желудочки головного) — полости в головном мозге, содержащие ликвор, наиболее крупные в желудочковой системе головного мозга. Левый боковой желудочек считается первым, правый — вторым. Боковые желудочки сообщаются с третьим желудочком посредством межжелудочковых (монроевых) отверстий. Располагаются ниже мозолистого тела, симметрично по сторонам от срединной линии. В каждом боковом желудочке различают передний (лобный) рог, тело (центральную часть), задний (затылочный) и нижний (височный) рога.

Третий желудочек мозга —находится между зрительными буграми, имеет кольцевидную форму, так как в него прорастает промежуточная масса зрительных бугров-. В стенках желудочка находится центральное серое мозговое вещество- - в нем располагаются подкорковые вегетативные центры. Третий желудочек сообщается с мозговым водопроводом среднего мозга, а позади назальной спайки мозга- - с боковыми желудочками мозга через межжелудочковое отверстие-

Четвёртый желудочек.помещается между мозжечком и продолговатым мозгом. Сводом ему служит червячок и мозговые парусы, а дном — продолговатый мозг и мост. представляет собой остаток полости заднего мозгового пузыря и поэтому является общей полостью для всех отделов заднего мозга, составляющих ромбовидный мозг, (продолговатый мозг, мозжечок, мост и перешеек). IV желудочек напоминает палатку, в которой различают дно и крышу.Дно, или основание, желудочка имеет форму ромба, как бы вдавленного в заднюю поверхность продолговатого мозга и моста. Поэтому его называют ромбовидной ямкой,. В задненижний угол ромбовидной ямки открывается центральный канал спинного мозга, а в передневерхнем углу IV желудочек сообщается с водопроводом. Латеральные углы заканчиваются слепо в виде двух карманов,, загибающихся вентрально вокруг нижних ножек мозжечка

Ликвор.Значение. Спинно-мозговая жидкость (ликвор) – биологическая жидкость, необходимая для правильного функционирования мозговой ткани.

Физиологическое значение ликвора:

1.механическая защита мозга;

2.экскреторная, т.е. удаляет продукты метаболизма нервных клеток;

3.транспортная, транспортирует различные вещества, в том числе кислород, гормоны и д.р. биологически активные вещества;

4.стабилизация мозговой ткани: поддерживает определенную концентрацию катионов, анионов и рН, что обеспечивает нормальную возбудимость нейронов;

5.осуществляет функцию специфического защитного иммунобиологического барьера.

Нормальная спинномозговая жидкость содержит 98,74% воды и 1,26% растворенных твердых веществ, в том числе белка— 0,15%о—0,3%, сахара 0,4%—0,7%.

Пункция спинного мозга. Люмба́льная пу́нкция (новолат. lumbar puncture, spinal puncture, поясничный прокол, поясничная пункция) — введение иглы в субарахноидальное пространство спинного мозга на поясничном уровне. Проводится с целью диагностики состава спинно-мозговой жидкости, а также с лечебной или анестезиологической целью.

Показания к проведению.С целью диагностики,В случае подозрения на менингит.,С лечебной целью,Для подоболочечного введения антибиотиков и химиотерапевтических препаратов.Для снижения внутричерепного давления при доброкачественной внутричерепной гипертензии и при нормотензивной гидроцефалии.

Моногенные заболевания, протекающие с нарушением жирового и углеводного обменов и их диагностика.

Заболев.связан.с нарушением углеводного обмена.

Основн.углеводом пищи для детей грудного возраста явл. Лактоза, а в последующем –крахмал.

Гликогенная болезнь. Характер.особенностью этого заболев.явл. нарушение энзимного звена в сложной цепи процессов связан. С синтезом и разложением гликогена(животного крахмала) несколько типов различают гликогенезов.

1)гепаторенальный или болезнь ирке. Накопившийся гликоген в печени и почках не может обратно превратиться в глюкозуи в организме развивается гипогликимия так как в печени отсутствует фермент глюкозо-6-фосфата которая играет важную роль в регуляуии уровня глюкозы в крови. Наследуется заболевание по аутосомно-рецессивному типу. В период новорожден. Основные симптомы гипогликимические судороги гепатомегалия. Задержка роста с первого года жизни. Большая голова, кукольное лицо, короткая шея, выступающий живот. Уровень глюкозы в крови почти всегда ниже нормы.

Лечение:диетотерапия. Ограничивают жир, белки в соотвествии с ворастной нормой. Повышают кол-во углеводов в диете.

2)Болезнь Помпе. Самый неблагоприятный. Его называют генерализованным накопление гликогена не только в печени нои в скелетных мышцах, миокарде, легких, селезенке,надпочечниках, нейронах. Спустя 1-2 мес. Появляется мышечная слабость, теряются двигательные навыки. При коромлении и плаче-цианоз. Диагностика возможна еще и до рождения. Определяют активность спецефич. Ферментов в амниотической жидкости и ее клетках.

3,4,5,7 и др. типы напоминают клиническую картину первого.

Болезнь Галактоземия. Накопление в крови галактозы и проявляется отставанием в физич. И умственном развитии тяжелым поражением печении, н.с., глаз и др. органов. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Диагностика: исследование в эритроцитах ферментов галактозы-1-фосфата и галактоза-1-фосфатуридилтрансферазы, галактозы в крови и моче, где уровень ее увеличен. Исключен. Из пищи молока. Дает возможность норм.развиваться больному ребенку.

Нарушение жирового обмена. ледующих общих признаков: прогрессирующее снижение зрения; развитие деменции; спаcтические параличи; симптом «вишневой косточки» - вишнево-красное пятно на сетчатке глаза. Болезнь Нимана-Пика. болезнь проявляется в 4-6 месяцев остановкой и отставанием в нервно-психическом развитии; вторичная гипотрофия вследствие повторных рвот и отказа от приема пищи;епатоспленомегалия; кожа кофеино-желтой окраски; глухота, слепота; у 20-30% детей симптом «вишневой косточки»; снижение резистентности к инфекционным заболеваниям; летальный исход к 3 годам;

; Болезнь Гоше гепатоспленомегалия; при цитологическом исследовании - обнаружение клеток Гоше (ретикулярные клетки, гистиоциты); поражение нервной системы - судорожный синдром; изменения в крови (снижение количества лейкоцитов, тромбоцитов, в костном мозге также обнаруживаются клетки Гоше);

Белковые паренхиматозные дистрофии.

белковые перенхиматозные дистрофии. Паренхиматозная белковая дистрофия проявляется появлением в цитоплазме большого количества зёрен белковой природы. Возникает в печени, почках, сердце, при инфекции и интоксикации. Дистрофия обратимая после прекращения действия травмируемого фактора. Сущность паренхиматозных диспротеинозов состоит в том, что белок клетки физикохимически и морфологически изменяется — подвергается денатурации и коагуляции или, наоборот, колликвации, что ведет к гидратации цитоплазмы. В тех случаях, когда белок высвобождается из связей с липоидами, возникает деструкция мембранных структур клетки. К паренхиматозным диспротеинозам относят зернистую, гиалиново-капельную, гидропическую и роговую дистрофии. Зернистая, гиалиново-капельная и гидропическая дистрофии нередко представляют собой последовательные этапы нарушений метаболизма белка цитоплазмы в зависимости от преобладания денатурации и коагуляции или гидратации и колликвации цитоплазмы. В исходе этих нарушений может развиться коагуляционный (сухой) или коллик-вационный (влажный) некроз. Зернистая дистрофия характеризуется появлением в цитоплазме большого количества зерен или капель белковой природы. Это самый частый вид дистрофии среди диспротеинозов. Процесс бывает наиболее ярко выражен в печени, почках и сердце.

Дата добавления: 2014-11-20