Особенности сбора анамнестических данных

Порядок сбора генеалогической информации.

Методика составления родословной

Сбор генеалогической информации о наличии среди родственников больного тех или иных заболеваний может проводиться разными методами: опрос, очное и заочное анкетирование, личное обследование семьи. Основные трудности при применении клинико-генеалогического метода обычно связаны с недостаточным объемом полученной информации или ее искажением. Это обусловлено тем, что многие люди не знают состояние здоровья и причин смерти даже ближайших родственников по линии мужа или жены.

Иногда искажение сведений о родственниках жены (мужа) возникает при желании переложить на них «вину» за наследственную болезнь у ребенка. В таких случаях целесообразно опросить каждого из супругов отдельно, соблюдая тайну результатов опроса.

Ограниченность информации, полученной при сборе сведений со слов, связана с особенностями самого метода, но в значительной степени зависят от умений провести опрос пациентов и установить с ними соответствующий психологический контакт, сто особенно важно в работе семейного врача.

Метод анкетирования - второй прием, применяемый для сбора генеалогических данных. Он может дополнять первый или использоваться самостоятельно. Анкеты заполняют больные, его родственники или лечащий врач. Анкеты содержат разный перечень вопросов в зависимости от целей проводимого обследования. Метод заочного анкетирования применяется в том случае, если родственники больного проживают, например, в другом городе и недоступны для обследования, а получение медицинской информации от них крайне необходимо.

При составлении родословной с целью постановки или же подтверждения диагноза можно использовать выписки из истории болезни, карты новорожденного, протоколы патологоанатомических исследований.

Сбор анамнестических данных проводят по определенной схеме:

Анамнез настоящего заболевания пробанда, его начало, последующее лечение, расспрос о предшествующей жизни больного.

Расспрос о сибсах пробанды (порядковый номер рождения, состояние здоровья и т. д.) Расспрос о ближайших родственниках (в первую очередь это касается родителей пробанда). Далее опрос начинается о родственниках по линии матери. Запись сведений удобно вести в следующем порядке: (бабка и дед по матери, их дети по порядку рождения с указанием потомков (внуков). Собираются сведения о мертворожденных, выкидышах с указанием причины, о наличии бесплодных браков. В той же последовательности собираются сведения о родственниках отца больного).

Определенное значение в диагностики наследственных заболеваний имеют данные акушерского анамнеза. Установлено, что беременность, заканчивающаяся рождением ребенка с врожденной патологией, чаще, чем рождением ребенка без пороков, протекает с признаками угрозы ее прерывания в ранние сроки, с недонашиванием, а также с тазовыми предлежаниями. Поэтому следует выяснить у матери. Как протекала беременность. На каком фоне она наступила, чем болела мать. Следует уточнить, не было ли угрозы выкидыша, токсикозов, патологии родов, закричал ли ребенок сразу или его пришлось оживлять, не было ли асфиксии плода у новорожденного. Важно выяснить массу и длину тела ребенка. Нередко пренатальная гипоплазия является одним из основных признаков синдрома.

При сборе анамнестических данных следует уделить внимание вскармливанию ребенка с первых дней жизни. При этом уточняют, как шла прибавка массы тела (кривая массы), не наблюдалось ли у ребенка непереносимости, например, молока, мяса яиц. Эти сведения могут иметь значение при явлении мальабсорции (резкая гипотрофия, несмотря на полноценную диету, содержащую нормальное количество белков) - признаке, который встречается при ряде синдромов.

Необходимо также подробно расспросить как развивался ребенок в течении всей своей жизни физически и психически: когда начал держать головку, сидеть, стоять, ходить. Не переставал ли ходить и по какой причине. Когда появились первые зубы. Когда начал понимать, говорить. Необходимо выяснить, имели ли место основные болезненные проявления со стороны всех систем (органов): стул, рвота, судороги, сыпь и др.

Все сведения о пробанде следует собирать в хронологическом порядке. Необходимо выяснить, какие болезни перенес ребенок и как они пдотекали. Собрав сведения о пробанде, переходят к данным о его сибсах. При опросе желательно получить сведения о большем количестве родственников.

Особое внимание заслуживают следующие практические моменты:

1. Фамилия, имя, отчество. Для женщины надо указывать дополнительно девичью фамилию, так как иногда это позволяет установить наличие родственного брака

2. Возраст. Возраст имеет немаловажное значение, поскольку наследственные болезни проявляются в разные периоды жизни.

3. Национальность. Некоторые заболевания поражают лиц определенной национальности особенно часто. Например, периодическая болезнь чаще встречается у армян, некоторые формы наследственных анемий - у негров и т. д. Место жительства семьи (играет роль эндемический фактор).

4. Место жительство предков. Эти сведения важны для выявления кровно - родственных браков, которые влияют на появление болезней и их частоту.

5. Профессия. При составлении родословной учесть и характер профессиональных вредностей (особенно для родителей, имеющих детей с врожденными пороками развития), время их действия (до беременности, во время нее).

Необходимо также выявить факторы, могущие повлиять на возникновение эмбриопатии (например, прием лекарственных препаратов в первые недели беременности, рентгеновские облучения — диагностические или лечебные и др.). Наличие хронических болезней у родственников.

После сбора анамнестических данных необходимо приступить к объективному обследованию пробанда и его родственников, которое заключается в детальном осмотре с описанием фенотипических проявлений заболевания.

Тщательное клиническое обследования больного и его родственников проводиться с учетом симптомов (микроаномалий), а также групп пороков развития -дизморфий, позволяющих диагностировать или заподозрить многие наследственные болезни.

Приведем краткий перечень основных дизморфий: При осмотре головы и лица можно выделить следущее.

а) Изменение размеров: уменьшение размеров головы более чем на 10% от возрастной нормы (т. е. Примерно на 5 см) позволяет говорить микроцефалии, в противном случае (т.е. при анологисном увеличении размеров головы) можно говорить о макроцефалии. В отличии от макроцефалии гидроцефалия, или водянка головного мозга с несоответствием размеров лицевого и мозгового черепа.

б) Аномальные формы черепа: короткий широкий свод черепа, относительное увеличение диаметра черепа, лицо уплощено - брахицефалия; относительное увеличение продольных размеров черепа, «башенные» череп - долихоцефалия; алдьевидная форма головы с выступающим лбом и затылком - скафоцефалия; треугольная форма черепа - тригоноцефалия; «бешеный» череп с заострением, а области сагиттального шва, так называемая сахарная голова - оксицефолия. или акроцефалия;

в) Низкий рост волос на лбу и затылке;

г) Пороки развития глаз в целом и отдельных его частях: полное отсутствие одного или обоих яблок - анофтальм; отсутствие одной щели, век, недоразвития глазного яблока -криптофтальм; малые размеры глазного яблока - микрофтальм; увеличенный «бычий глаз» - буфтальм;

- аномалии роста ресниц: двойной и тройной ряд - соответственно ди- и трихстихиаз; клиновидный дефект - провал края века - колобомы; уменьшение вертикального размера век, приводящие к неполному их смыканию - микроблефарон; укорочение век и сужение глазной щели - блефарофимоз; опущение верхнего века. Невозможность полностью раскрыть глаза - птоз; сросшиеся на переносице брови - синофриз; голубой цвет склер. Определяющийся их истончением; уменьшение и увеличение диаметра роговицы - микро- и макрокорнеа; почти полное отсутствие радужной оболочки -аниридия; неравномерное распределение пигмента между двумя глазами или в пределах одного глаза - гетерохромия радужки; катаракта иногда выявляется невооруженным глазом в виде белесоватого образования в глубине зрачка: лейкома роговицы - помутнение («бельмо»).

д) аномалии строения носогубной области и рта: запавшая, выступающая, широкая переносица; гипоплазия одной половины носа; колобома крыльев носа в виде поперечной щели свободного края крыла носа и гипоплазия крыльев носа и их антревертированное положение утолщение («нос картошкой») и раздвоение конца носа;

- укорочение или удлинение фильтра (расстояние от конца носа до верхней губы); отсутствию челюстной кости - агнатия; соответственно смещение вперед и назад верхней челюсти за счет истинных изменений размеров или относительного несоответствия роста верхней и нижней челюсти - про- и ретрогнатия; аналогичные аномалии нижней челюсти - прогения, или нижняя прогнатия, и микрогения;

средняя, одно- и двухсторонняя полная или частичная расщелина верхней губы (хейлоскиз); увеличение и уменьшение размеров рта - макро - и микростомия: а также языка (макро- и микроглоссия) и зубов (макро- и микродентия) и т. д. ж) укорочение шеи, наличие крыловидных складок кожи - птеригиум; срединных и боковых кист; кривой шеи - стойкой деформации шеи с отклонением головы в бок и в сторону.

2. При осмотре туловища выявляются отсутствие - ателия и наличие дополнительных сосков - полителия; чрезмерное развитие молочных желез у мужчин -гинекомастия; грыжи белой линии живота, пупочной и пахово - мошоночной области;

у мужчин верхняя и нижняя расщелина уретры с различным смещением наружного отверстия - соответственно эпи- и гипоспадия; увеличение и уменьшение полового члена - макро - и микрофаллос; отсутствие одного или обоих яичек в мошонке вследствии задержки их опускания (в брюшной полости или паховом канале) -крипторхизм; отсутствие одного яичка - макроорхизм; у женщин: гипо- и гиперплазия половых губ; киперплазия клитора; атрезия влагалища;

деформация грудной клетки и позвоночника: боковое искривление - сколиоз; искривление позвоночника выпуклостью назад - кифоз, обычно в грудном отделе (кифосколиоз).

3. При осмотре конечностей обращают внимание на изменение их длины в целом и отдельных их частей: отсутствие отдела или всей конечности - фокомелия; укорочение конечности - брахимелия; при осмотре кисти обращают внимание на длину пальцев; укорочение пальцев - брахидактилия; все пальцы одной длины - изодактилия; -искривление пальцев — клинодактилия; длинные паукообразные пальцм — арахнодактилия; сращение фаланг пальцев - симфалангелия; кожная (сращение только кожи) и костная (или полная) синдактилия;

наличие сандалевидной щели - увеличение расстояния между 1 и 2 пальцами, уплощение свода стопы - плоскостопие и, напротив, чрезмерно высокий свод - «полая стопа», косолапость приводяще - разгибательная контрактура стопы, стопа - качалка - плоская с выступающей назад пяткой; увеличение и уменьшение числа пальцев - поли-и олигодактилия; расщепление кисти или стопы в области пястных и плюсчевых костей - эктродактилия.

4. При тщательной осмотре кожи и ее придатков - волос и ногтей выявляются: ороговение кожи - ихтиоз, характеризующийся сухостью кожи с образованием чешуек и роговых наслоений; отсутствие или резкое уменьшение содержания пигмеи > а в коже и волосах - альбинизм; пигментные пятна - не вирусы и депигментированные -лейкодермы; повышенное оволосение - гипертрихоз; при избирательной оволосении у женщин - гирсутизм, наоборот, недостаточное оволосение или полное отсутствие волос, в том числе бровей и ресниц - гипо - и атрихоз или алопеция; полное отсутствие ногтевых пластинок или их недоразвитие - анонихия и гипоплазия ногтей.

Следовательно, диагностика наследственных болезней основывается на детального обследования больного и его родственников, на максимально полном раскрытии фенотипических изменений. Для описания фенотипа пробанды необходимо применять этот метод по определенной схеме. Наружный осмотр может быть разделен на общий - осмотр всего больного в целом производится в самом начале - и на специальный или детальный - осмотр отдельных частей тела, органов или систем. Графическое изображение родословной

После сбора генеалогической информации переходят к графгчеекому изображению семейного древа - родословной. При составлении родословной используются общепринятые условные обозначения (рис. 1)

Для обозначения пола применяются символы в виде кружка (женщина) и квадрата (мужчина). Сбор сведений о семье начинается с пробанда. Чаще всего это больной или носитель изучаемого заболевания (но не обязательно). Заболевания в родословной обозначаются произвольно, чаще всего соответствующий символ полностью затушевывается; разные заболевания обозначаются по-разному. В некоторых случаях в одном символе можно отметить несколько заболеваний.

Составлять родословную лучше начинать с центра листа. Здесь внимание заслуживают следующие моменты:

1. Составление родословной начинают с пробанда. При наличии нескольких детей в семье дети изображаются слева направо. Начиная со старшего. Порядок составления родословной - от последующих поколений к предыдущим; сначала поколение пробанда и его дети, а потом его родители.

2. Какое предшествующее поколение изображается выше линии пробанда, а последующие - ниже нее. Все члены родословной должны располагаться строго по поколениям в один ряд.

3. Для удобства составления родословной сначала можно вычертить родословные связи, относящиеся к матери пробанда (материнская линия), после чего изображают отцовскую линию (или наоборот).

4. Поколение обозначают римскими цифрами слева от родословной сверху вниз. Арабскими цифрами нумеруют потомство одного поколения (весь ряд) слева на право последовательно.

5. Следует указывать возраст членов семьи, а также дату составления родословной.

6. Лично обследованные члены родословной обозначаются знаком «!» (С. Н. Давиденко 1947).

7.Супруги родственников пробанда могут не изображаться в родословной, если они здоровы и «не влияют» на возникновение данного наследственного заболевания.

Одновременно с родословной составляют письменное приложение к ней, называемой легендой родословной: данные клинического и лабораторного обследования пробанда, дифференциальный диагноз болезни; результаты личного осмотра врачом больных; данные перекрестного опроса родственников пробанда; сведения о родственниках живущих в других городах, заключение о форме наследования болезни.

Дата добавления: 2014-11-08