КАТЕГОРИИ: Архитектура-(3434)Астрономия-(809)Биология-(7483)Биотехнологии-(1457)Военное дело-(14632)Высокие технологии-(1363)География-(913)Геология-(1438)Государство-(451)Демография-(1065)Дом-(47672)Журналистика и СМИ-(912)Изобретательство-(14524)Иностранные языки-(4268)Информатика-(17799)Искусство-(1338)История-(13644)Компьютеры-(11121)Косметика-(55)Кулинария-(373)Культура-(8427)Лингвистика-(374)Литература-(1642)Маркетинг-(23702)Математика-(16968)Машиностроение-(1700)Медицина-(12668)Менеджмент-(24684)Механика-(15423)Науковедение-(506)Образование-(11852)Охрана труда-(3308)Педагогика-(5571)Полиграфия-(1312)Политика-(7869)Право-(5454)Приборостроение-(1369)Программирование-(2801)Производство-(97182)Промышленность-(8706)Психология-(18388)Религия-(3217)Связь-(10668)Сельское хозяйство-(299)Социология-(6455)Спорт-(42831)Строительство-(4793)Торговля-(5050)Транспорт-(2929)Туризм-(1568)Физика-(3942)Философия-(17015)Финансы-(26596)Химия-(22929)Экология-(12095)Экономика-(9961)Электроника-(8441)Электротехника-(4623)Энергетика-(12629)Юриспруденция-(1492)Ядерная техника-(1748) |
Внутриклеточные липидозы
Нейрофиброматоз Реклингхаузена Детальное клиническое описание синдрома было дано Реклингхаузеном в 1882 г. Является одним из самых частых моногенных наследственных заболеваний: его популяционная частота составляет 1: 3000 новорожденных. В контингенте умственно отсталых детей нейрофиброматоз встречается на порядок чаще; среди учащихся вспомогательных школ-интернатов его частота составила 1: 260 (Маринчева Г.С., 1971). Основным клиническим признаком заболевания являются множественные «кофейные» пятна на коже; иногда они имеются уже при рождении, но чаще появляются несколько позднее, как правило, в первом десятилетии жизни. F. Crowe и соавт. (1956) на основе проведенных генеалогических иследований считают, что по крайней мере 6 пятен диаметром не менее 1,5 см позволяют ставить диагноз нейрофиброматоза. На коже можно отметить и другие изменения: сосудистые пятна, участки депигментации, гипертрихозов, очаговое поседение волос. Помимо кожных высыпаний, встречаются подкожные опухоли. Нейрофиброматоз встречается в двух формах: центральной и периферической. Центральный нейрофибоматоз встречается значительно реже периферического и, возможно, обусловлен другим генетическим дефектом. Значительное распространение в популяции имеет периферическая форма нейрофибоматоза, при которой умственная отсталость наблюдается у 40-50% больных, но чаще не глубокая и не прогрессирующая. Пигментные «кофейные» пятна образуются в результате увеличения размеров пигментонесущих образований (меланосом) в мальпигиевых клетках, а не вследствие увеличения числа пигментных клеток. Поражение вызывается аутосомно-доминантным геном с полной пенетрантностью и резко варьирующей экспрессивностью.
Процент случаев, обусловленных свежей мутацией, колеблется от 50 до 85. Первичный биохимический деффект, лежащий в основе патогенеза поражения, остается неясным, но действие мутантного гена начинается во внутреутробном периоде. С пренатальным действием мктации связан и пстогенез непрогрессирующей умственной отсталости: нарушается процесс миграции нейронов.
Болезнь Тей – Сакса. Частота заболевания среди некоторых популяционных групп, связанных с изолятами равна 1: 5000 новорожденных. В других популяциях заболевание встречается с частотой 1,7 – 2,6 на 1 000 000 населения. Высокая частота заболевания в некоторых популяционных группах, по-видимому, поддерживается новыми мутациями, поскольку гомозиготы по этому рецессивному гену рано элиминируются. Частота заболевания и гетерозиготного носительства мутантного гена наиболее высока среди евреев, происходищих из северо-восточной Европы. Развивается на втором полугодии жизни, когда у нормально развивающегося ребенка начинает снижаться зрение, вплоть до слепоты, обедняется психики, вплоть до идиотии, и прогрессирует акинетико–ригидный синдром, сопровождающийся судорогами. Больные погибают в возрасте 2-3 лет. Болезнь наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Заболевание проявляется у детей, гомозиготных по мутантному аутосомному аллелю. Основным биохимическим дефектом является недостаточность фермента гексозаминидазы А, обуславливающая блок в обмене Gm2 – ганглиозидов. Энзимопатии (нарушения аминокислотного обмена)
Дата добавления: 2014-11-08; Просмотров: 813; Нарушение авторских прав?; Мы поможем в написании вашей работы! Нам важно ваше мнение! Был ли полезен опубликованный материал? Да | Нет |