Генетика наследственных заболеваний нервной системы

Наследственные болезни нервной системы представляют собой наиболее значительную часть наследственной патологии человека.

Классификация наследственных болезней нервной системы представляет значительную трудность из-за недостатка сведений о патогенезе различных форм наследственной патологии. Клинические проявления наследственной патологии нервной системы весьма многообразны, что так же вызывает затруднения в систематизации отдельных форм.

В настоящее время наследственные болезни нервной системы могут быть сведены к 9 основным группам с учетом ведущего поражения той или другой системы (Давиденкова Е.Ф.,Либерман И.С., 1975):

1. Прогрессирующие заболевания мышечного аппарата:

а) миопатия (детская псевдогипертрофическая форма Дюшена, доброкачественная рецессивная Х-хромосомная мышечная дистрофия, ювенильная форма Эрба, плече-лопаточно-лицевая форма Ландузи-Дежерина, дистальная форма миопатии, офтальмическая миопатия, лопаточно-перонеальная амиотрофия, группа врожденных миопатий)

б) миотония (болезнь Томсена) (парамиотония Эйленбурга, атрофическая миотония, пароксизмальный семейный паралич)

2. Болезни с преимущественным поражением периферического двигательного нейрона:

а) детская спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана;

б) юношеская спмнальная амиотрофия Кугельберга-Веландера;

в) невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тусс;

г) гипертрофичекий неврит Дежерин-Сотта;

д) боковой амиотрофический склероз;

3. Болезни с преимущественным участием пирамидной системы:

а) спастическая параплегия Штрюмпеля;

б) семейный спастический паралич с амиотрофией, олигофренией и дегенерацией сетчатки;

в) семейный спастический паралич с ихтеозом и олигофренией;

4. Болезни с преимущественным участием экстрапирамидной системы:

а) Хорея Гентингтона;

б) двойной аттетоз;

в) торсионная дистония;

г) дрожательный паралич;

д) наследственное дрожание;

е) болезнь Галлевордена- Шпатца;

ж) гепато- лентикулярная дегенерация;

з) миоклонус- эпилепсия;

е) болезнь Фара;

5. Болезни с приемущественным участием аппарата координации (наследственные атаксии).

а) спинальная атаксия Фридрейха;

б) синдром Русси- Леви;

в) наследственная мозжечковая атаксия Пьера Мари;

г) оливо-понто-церебеллярная атрофия;

д) поздняя системная атрофия коры мозжечка;

е) синдром Маринеско- Шегрена;

ж) атаксия- телеангиэктазия (синдром Луи- Бар).

6. Заболевания центральной нервной системы, связанные с нарушением липидного обмена. Липидозы.

а) болезнь Тей- Сакса;

б) конгенитальная форма Нормана и Вуда;

в) поздняя детская форма Янского;

г) ювенильная амавротическая идиотия;

д) поздняя форма Куфса;

е) болезнь Нимана- Пика;

ж) болезнь Гоше.

7. Наследственные лейкодистрофии (диффузные склерозы)

а) (простая ортохроматическая лейкодистрофия (простой дегенеративный диффузный склероз);

б) болезнь Пелицеус- Мерцбахера;

в) диффузный склероз Краббе;

г) метахроматическая дистрофия (тип Шольца).

8. Факоматозы.

а) множественный неврофиброматоз (болезнь Реклингаузена);

б) туберозный склероз;

в) болезнь Гиппель- Линдау;

г) болезнь Штурге- Вебера.

9.Сирингомиелия.

Дата добавления: 2014-11-08