Генетика психических заболеваний 4 страница

Таблица 4

Коэффициенты наследуемости скоростных характеристик двигательных реакций

Большое количество фактов о наследственной обус­ловленности скоростных характеристик двигательных актов накоплено в рамках исследований свойств нервной системы близнецов, поскольку для диагностики таких свойств, как подвижность и лабильность, использовали различные двига­тельные методики (теппинг-тест, реакция выбора и т. д.).

С помощью двигательной методики изучалась подвиж­ность нервной системы у близнецов (Канаев И.И., 1941; Василец Т.В., 1975, 1978 и др.), показатели которой оказались у МЗ близнецов очень похожими.

Н.Ф.Куркчи и Л.Н.Куркчи (1967) исследовали 3 пары ДЗ и 3 пары МЗ (8—17 лет) по методике А.Е.Хильченко. Ис­пытуемым демонстрировалась движущаяся лента с изобра­жениями круга, квадрата и треугольника, следующими в раз­личном порядке. Испытуемый должен был на появление квад­рата и круга нажимать кнопку соответственно правой и ле­вой рукой. В качестве показателя подвижности использовалась максимальная скорость, при которой испытуемый не допускал больше 5% ошибок. Было обнаружено, что показатели подвижности у МЗ близнецов внутрипарно более сход­ны, чем у ДЗ близнецов.

В работах Т.В.Василец (1975, 1978) для определения подвижности были выбраны следующие методики: передел­ки сигнального значения раздражителей, измерения после­действия стимулов, измерения темпа несложной деятельно­сти. Все три экспериментальных приема были реализованы на базе методики Хильченко—Борисовой (двигательная ре­акция выбора из трех альтернатив при случайной последо­вательности стимулов и ускоряющемся темпе их предъявле­ния). Во всех трех случаях использовались одни и те же раз­дражители, одна и та же двигательная реакция, и влияние силы нервной системы было элиминировано. Исследование проводилось с близнецами двух возрастных групп (7—11 и 33—55 лет), каждая возрастная группа включала по 20 пар МЗ и 20 пар однополых ДЗ близнецов. Была обнаружена раз­ная степень генетических влияний на разные показатели. Наиболее отчетливую зависимость от генотипа продемон­стрировал предельный темп реакции выбора. В изменениях латентных периодов влияния факторов наследственности не обнаруживается, а в динамике ошибок генетический конт­роль обнаруживается только в группе взрослых испытуемых.

В работе Т.А.Пантелеевой и Н.Ф.Шляхты (1978) иссле­довались некоторые показатели лабильности нервных про­цессов (куда входят и показатели теппинг-теста) у близне­цов 13—16 лет (20 пар МЗ и 20 пар ДЗ). Обнаружено, что максимальный и оптимальный темп постукиваний зависит от генотипических факторов (оптимальный: у МЗ коэффици­ент корреляции равен 0,78, а ДЗ — 0,15; максимальный темп: у МЗ—0,69,уДЗ—0,25).

Генетический анализ времени простых сенсомоторных реакций дал противоречивые результаты (Gedda L. et al., 1970; Komi P. et al., 1973; Пантелеева Т.Д., 1975; Vandenberg S., 1962; Равич-Щербо И.В. с соавторами, 1965 и многие дру­гие) — от явного влияния генотипа до отсутствия такового (табл. 4). Следует отметить, что в данных исследованиях сенсомоторная реакция рассматривалась как элементарный гомогенный акт, тогда как в современной психологии и фи­зиологии эта реакция считается сложным по структуре актом, состоящим из независимых друг от друга компонентов — премоторного, связанного с восприятием и анализом посту­пающей стимуляции, и моторного, связанного с реализаци­ей движения (Бойко Е.И., 1964). Соответственно и время ре­акции складывается из "премоторного" и "моторного" вре­мени, то есть является суммарным показателем времени про­текания, по меньшей мере, двух различных процессов. Поэтому возможно, что полученные расхождения в оценках наслед­ственной обусловленности общего времени реакции объяс­няются различиями в использованных моделях двигательных реакций, акцентировавших одну или другую составляющую.

Действительно, генетический анализ временных харак­теристик отдельных компонентов общего времени реакции, проведенный Т.А.Пантелеевой (1977), выявил эти различия. В исследовании участвовали по 20 пар МЗ и ДЗ, у которых регистрировались простые двигательные реакции на звуки частотой 1000 и 500 Гц и интенсивностью 60 дБ. Кроме того, у всех испытуемых формировали двигательный навык реак­ции выбора из двух альтернатив (звуковые сигналы те же) с последующей ее переделкой. Анализировались три времен­ных параметра двигательной реакции: 1) латентный период электромиограммы (ЭМГ); соответствующий премоторному времени; 2) время опережения ЭМГ-реакцией двигательного эффекта; 3) время самого движения. Сумма двух последних параметров дает моторное время. Эти параметры анализи­ровались при формировании двигательного навыка на этапе врабатывания и на этапе автоматизации.

Оказалось, что генотипическая детерминированность временных характеристик двух компонентов "моторного" времени проявляется как в простой двигательной реакции, так и в реакции выбора на всех этапах ее формирования, автоматизации и переделки. Для "премоторного" времени аналогичные результаты получены только при простых про­извольных реакциях и при автоматизированной реакции вы­бора. В период же "врабатывания", когда навык лишь фор­мируется, зависимость "премоторного" времени от факто­ров генотипа не обнаруживается. Последним, судя по дан­ным Т.А.Пантелеевой, и объясняется отсутствие генотипических влияний в суммарном времени реакции выбора на этапе "врабатывания". Таким образом, в исследовании выя­вилась зависимость генотип-средовых соотношений в вари­ативности временных параметров движения от уровня обученности: роль генетических факторов обнаруживается лишь на этапе сформированного навыка, когда двигательная ре­акция уже автоматизировалась и имеет стереотипный ха­рактер; на этапе же "врабатывания", когда в развернутой форме осуществляется осознанный контроль, большую роль играют факторы среды (Необходимо иметь в виду, что в некоторых сериях этого исследования получены значимые различия между МЗ и ДЗ по первым двум из упомянутых выше параметров, т. е. эти выборки не принадлежат одной генеральной совокупности и, строго говоря, не могут быть сопоставлены).

Анализ условий регистрации сенсомоторных реакций выявил также зависимость генотип-средовых соотношений в изменчивости временных характеристик двигательных реак­ции от модальности императивных стимулов. Психогенети­ческие исследования двигательных реакций на зрительные стимулы свидетельствуют, за исключением проведенной на выборке близнецов подросткового возраста работы С. Ванденберга (Vandenberg S, 1962), о значительном влиянии ге­нотипа на индивидуальные особенности временных харак­теристик. Вариативность же подобных показателей при ис­пользовании слуховых стимулов в большей мере определя­ется факторами среды. Особенно отчетливо это проявилось в работе И.Шванцары (Svancara J., 1971), регистрировавше­го время простой двигательной реакции на слуховые и зри­тельные стимулы у одного и того же контингента испытуе­мых (таблица 4). Поскольку время реакции на стимулы разной модальности регистрировалось в стандартных усло­виях и биомеханическая структура движения была в обоих случаях одинакова, то различия в уровне генетического кон­троля могут объясняться, очевидно, только различиями в ге­нетической детерминации процессов, протекающих в сен­сорных системах. Это частично совпадает с данными Г.АПантелеевой (1977).

Наконец, в некоторых работах была установлена зави­симость генотип-средовых соотношений не только от обу-ченности испытуемого и модальности стимула, но и от воз­раста испытуемых. В специальной серии экспериментов про­веденной ТА.Пантелеевой (1977), изучалась генотипическая обусловленность времени простой двигательной реакции на стимулы разной интенсивности (звуковой сигнал частотой 1000 Гц и интенсивностью 40, 60, 80, 100 и 120 дБ) в разные периоды онтогенеза. В исследовании приняли участие дети 9—11 лет (по 20 пар МЗ и ДЗ, 48 человек-неродственников), 13—16 лет (также по 20 пар МЗ и ДЗ, 44 неродственника) и взрослые 33—56 лет (23 пары МЗ, 20 пар ДЗ, 40 неродствен­ников). В младшей и старшей группах была зафиксирована зависимость индивидуальных особенностей времени реакции от наследственных детерминант, в подростковом возрасте эта зависимость не установлена. Интересно отметить, что в ряде исследований теппинга и времени реакции, свидетель­ствующих об отсутствии влияния генотипа на вариативность этих признаков, также принимали участие близнецы подро­сткового возраста (см. табл. 4). По-видимому, гормональ­ные и психологические особенности подросткового возрас­та могут быть одной из причин неоднозначности получае­мых результатов.

В работе К.Макнемара (McNemar Q., 1933) по исследованию тонкой коорди­нации было изучено 47 пар МЗ и 48 пар ДЗ близ­нецов старшего школьного возраста. Испытуемые выполняли двигательные пробы из Стэндфордской батареи моторных тестов: "Ротор" (Koerth W., 1927), "Тремометр" (Whipple G., 1910), "Вращение сверла", "Упаковка катушек", а также "Сор­тировка карт". Для всех тестов Р.Сишором (Seashore R., 1928) была выявлена хорошая ретестовая надежность: коэффициен­ты корреляции между первым и повторным (через 48 часов) тестированием достаточно высоки и колеблются от 0,75 до 0,94. К.Макнемаром было зафиксировано высокое внутрипарное сходство МЗ по показателям тестов: коэффициенты внутрипарной корреляции составили 0,95 для МЗ и 0,51 — для ДЗ ("Ротор"); 0,84 и 0,43 ("Тремометр"); 0,82 и 0,56 ("Вращение сверла"); 0,71 и 0,44 ("Упаковка катушек"); 0,84 и 0,39 ("Сор­тировка карт").

Большее внутрипарное сходство показателей МЗ было зафиксировано и в проведенном в те же годы исследовании А.Н.Миреновой (1934) при выполнении 4 парами МЗ и 6 парами ДЗ ряда двигательных проб (бросание и катание мяча в цель, прыжок в высоту с места). Выбор проб определялся предполагавшимися типами психомоторных процессов, одни из которых, по мнению А.Н.Миреновой, протекают автомати­чески и не требуют сложных регуляций (прыжки в высоту), другие — включают в себя сложную координацию движений в соответствии с определенной схемой (бросание мяча в цель — сложная координация относительно наглядного оптического поля; катание — координация по внутренней схеме). Средние внутрипарные разницы для МЗ и ДЗ были соответственно: по прыжкам в высоту— 1,75 и 7,6 см; по бросанию мяча в цель — 0,25 и 1,47 очка: при катании мяча в цель — 15 и 23,8 см. Таким образом, различия МЗ близнецов по первому тесту в 4 раза, по второму — в 6 раз, по третьему — в 1,6 раза мень­ше, чем ДЗ, то есть, по мнению А.Н.Миреновой, более эле­ментарные по своей координационной структуре двигательные действия в большей мере контролируются генотипом.

В проведенном почти через 30 лет исследовании С.Ванденберга (Vandenberg S., 1962) наряду с моторными тестами из Стэндфордской батареи использовались тесты "Лабиринт", "Рисунок с зеркала", а также методика "Ловкость обращения с пинцетом". При определении двигательных способностей 42 пар МЗ и 37 пар ДЗ были получены достаточно высокие коэф­фициенты наследуемое™ (от 0,52 до 0,71) результатов выпол­нения практически всех проб, кроме тестов "Лабиринт" и "Тремометр"; отмечено, что точность движений кисти рук в большей степени детерминируется генотипом, чем более гру­бые движения всей руки.

Исследования К.Макнемара и Т.А.Пантелеевой интересны тем, что в них специально про­слеживалось влияние обучения на генотипическую обуслов­ленность индивидуальных особенностей координации. В об­щей форме вопрос здесь ставится следующим образом: если в результате тренировки различия между МЗ и ДЗ по уровню внутрипарного сходства меняются, то это означает, что при­обретаемый индивидуальный опыт может менять генотип-средовое соотношение в изменчивости данного признака.

Для проверки этого предположения К.Макнемар провел специальную серию экспериментов с обучением: тест "Ротор" испытуемый выполнял 70 раз, "Упаковку катушек" и "Сорти­ровку карт" — по 28 раз. Успешность выполнения теста оце­нивалась в баллах, и, кроме того, регистрировалось время вы­полнения каждого теста. Серия с обучением состояла из семи частей — по 10 упражнений в каждой для теста "Ротор" и по 4 — для двух других. Эффект обучения был выявлен во всех тестах (см. таблицу 5).

Таблица 5

Коэффициенты внутриклассовой корреляции МЗ и ДЗ близнецов в начале и в конце тренировки (по Макнемару К., 1933)

Как видно из таблицы 5, сходство показателей МЗ близнецов по успешности выполнения тестов "Ротор" и "Упа­ковка катушек" не зависит от обучения, хотя сходство ДЗ по мере обучения увеличивалось. В выполнении "Сортиров­ки карт" в обеих группах наблюдалось незначительное умень­шение внутрипарного сходства. Различия между начальным и конечным коэффициентом корреляции у ДЗ равнялись: по тесту "Ротор"— 0,157±0,081 и по "Упаковке катушек"— 0,174±0,079; эти же коэффициенты ДЗ для временных пока­зателей выполнения увеличились по тесту "Ротор" с 0,36 до 0,54 и по "Упаковке катушек" — с 0,36 до 0,58. Подсчет ко­эффициентов внутрипарной корреляции по всём частям се­рии выявил увеличение сходства ДЗ близнецов уже на на­чальной стадии обучения.

Осуществленный Т.А.Пантелеевой (1977) анализ инди­видуальных особенностей временных характеристик двига­тельной реакции выбора на разных этапах формирования навыка также свидетельствует об уменьшении генетических влияний на этапе "врабатывания", что связано, как считает Т.А.Пантелеева, с высокой степенью осознанности и произ­вольной регуляцией движения.

В целом в исследованиях двигательных особенностей человека, оцениваемых по поведенческим параметрам вы­полнения различных моторных задач, было установлено весь­ма значительное влияние факторов генотипа в межиндиви­дуальной вариативности показателей гибкости, относитель­ной мышечной силы, скоростно-силовых характеристик вы­полнения спортивных упражнений и временных характерис­тик коленного рефлекса. Индивидуальные же особенности ловкости, абсолютной мышечной силы, напротив, формиру­ются в основном под влиянием факторов среды. Результаты исследований теппинга, сенсомоторных реакций и особеннос­тей тонкой координации оказываются неоднозначными, что, вероятно, объясняется их сложной структурой, включающей разнородные и независимые друг от друга компоненты, и особенностями их регуляции. Кроме того, как показали не­которые исследования, влияние генетических факторов на межиндивидуальную вариативность двигательных качеств может существенно меняться в онтогенезе.

3. В генетических исследованиях физиологических факто­ров реализации движений в основном изучались спортивные способности. Первыми работами этого направления стали ис­следования В.Б.Шварца и И.А.Крамова (1970), а также В.Клиссаураса (Klissouras V., 1971), установивших значитель­ное влияние генетических факторов на межиндивидуальную вариативность некоторых параметров кровообращения и мак­симального потребления кислорода (МПК) при выполнении спортивных движений. Исследования МПК оказываются наи­более интересными. Этот показатель (от которого в решаю­щей мере зависит успешность в циклических видах спорта) приблизительно одинаков в разных этнических группах, не ме­няется в онтогенезе, мало тренируем и оказывается высоко генетически детерминированным (см. В.Б.Шварц, 1978). Если учесть, что спортсмены международного класса имеют показа­тели МПК, значительно превышающие их среднепопуляционную величину, то, по-видимому, индивидуальный уровень МПК может служить информативным признаком при прогно­зировании спортивной успешности.

Межиндивидуальная вариативность показателей час­тоты сердечных сокращений (ЧСС) при максимальной на­грузке и сумма выдыхаемого СО, при максимальной работе также зависят от наследственных факторов, тогда как инди­видуальные особенности ЧСС в покое и максимальная вен­тиляция легких зависят, как правило, от факторов среды (таблица 6).

Таблица 6

Коэффициенты наследуемости некоторых физиологических показателей

4. Использование в генетике поведения метода регистра­ции потенциалов мозга, связанных с движением (ПМСД), дает возможность оценить вклад генетических факторов в изменчивость биоэлектрических коррелятов индивидуальных особенностей организации и построения движений.

Использование процедуры усреднения дало возмож­ность исследователям выделять в записи ЭЭГ изменения по­тенциала, связанные с организацией и выполнением, двига­тельного акта (отрезки ЭЭГ суммируются до, во время и после двигательной реакции). В комплексе потенциалов (по­тенциал готовности, компоненты PI, N2, Р2, N3 и РЗ), пред­шествующих и сопровождающих реализацию двигательного акта, находят свое отражение процессы подготовки, реали­зации и оценки движения.

В исследовании С.Б.Малых (1986, 1988) было показа­но, что в ситуации простого нажатия на кнопку во всех зо­нах регистрации, кроме левой лобной области, уровень внутирипарного сходства амплитудно-временных показателей прак­тически всех компонентов ПМСД выше у МЗ, чем у ДЗ. В левой лобной области отмечается противоположная тенден­ция: внутрипарное сходство амплитуд и временных показа­телей всех компонентов, кроме реафферентного потенциала Р2, у ДЗ — даже несколько выше. В ситуации прогноза различия между МЗ и ДЗ в уровне внутрипарного сходства как временных, так и амплитудных параметров ПМСД, УНВ и РЗОО увеличивались, причем в ситуации неоднозначного про­гноза эти тенденции становились отчетливее. При прогнозе равновероятных событий сходство амплитуд практически всех компонентов потенциала, кроме ПГ и РЗ левой лобной области и ПГ, N3, РЗ правой центральной области, было зна­чимо выше у МЗ. Сходство временных параметров в целом намного ниже и у МЗ, и у ДЗ. При заведомо истинном про­гнозе наблюдалась аналогичная картина, хотя различия МЗ и ДЗ по амплитудно-временным параметрам ПМСД, УНВ и Р 300 в этой экспериментальной ситуации ниже, чем при про­гнозе равновероятных сигналов. В целом, чаще всего влия­ние генотипа обнаруживалось в ситуации прогноза равнове­роятных событий (54% всех анализируемых показателей), значительно реже — при простых произвольных движениях (20%). Ситуация заведомо истинного прогноза занимала про­межуточное положение (46%). Таким образом, эти результа­ты свидетельствуют о зависимости соотношения генетичес­ких и средовых факторов в вариативности ПМСД от места движения в общей структуре двигательного акта.

Анализ влияния генетических факторов на индивидуаль­ные различия ПМСД в ходе развития показал, что высокие и значимые корреляции у МЗ близнецов наблюдаются в основ­ном для последвигательных компонентов ПМСД. Данные о генетическом контроле ПМСД в ходе развития свидетельству­ют об изменении соотношения генетических и средовых фак­торов с возрастом, что, возможно, связано со сменой мозго­вых механизмов организации двигательного действия в онто­генезе (Кузнецова И.В., 1992; Малых С.Б., Кузнецова И.В., 1992; Malykh S., Orekhova E., 1995; Орехова Е.В., 1996).

В целом нейрофизиологическое исследование двига­тельного акта показало, что в детерминации изменчивости амплитудно-временных показателей компонентов ПМСД, отражающих особенности центральных процессов органи­зации и построения двигательных актов, наблюдаются су­щественные различия в зависимости от места движения в структуре действия и от уровня нейрофизиологического обеспечения.

Приложение

к лабораторному занятию № 11-12 «Генетическая психофизиология»

1. В последние годы на стыке психогенетики и пси­хофизиологии возникло новое направление исследований — генетическая психофизиология. Ос­новное внимание специалисты в области психогенетики уделяли исследованию наследственной детерминации когнитивной и личностной сферы человека, тогда как более простые психологические и психофизиологические характе­ристики оставались практически не исследованными. Это весьма существенный пробел, поскольку особен­ности структуры и функций нервной системы являются опосредующим звеном в цепи "ген — поведение". Между генами индивида и его поведением находится целый ряд уровней организации: клеточный (физико-химические процессы внут­ри клетки), межклеточный (физико-химические процессы меж­ду клетками), уровень целостных органов (их структура и функции) и уровень целостной индивидуальности. Для того чтобы понять механизмы влияния генотипа на поведение, необходимо исследовать генетическую изменчивость струк­туры и функций нервной системы на всех уровнях — от био­химических процессов внутри клетки до суммарных биоэлек­трических процессов целого мозга (рисунок I) (Фогель Ф., Мотульски А., 1990).

Рисунок I

Схема уровней исследования генетической изменчивости

функций мозга (по Фогелю Ф., Мотульски А., 1990)

Конечной целью генетического анализа является опре­деление местонахождения гена и типа наследования, детер­минирующего тот или иной признак, тем не менее, первый этап генетического анализа всегда направлен на установле­ние самого факта наследственной детерминации психофизи­ологических показателей. Ведь сначала необходимо выяс­нить, имеют ли гены отношение к формированию индивиду­альных различий в психофизиологических характеристиках. Решению именно этой проблемы посвящены сегодня все уси­лия исследователей в области генетической психофизиологии.

Дата добавления: 2014-11-08