Генетические исследования деятельности сердечно-сосудистой системы 4 страница

1. В современной психогенетике исследование дислексии и трудностей в овладении речью проводится тремя пу­тями. Во-первых, прослеживается семейное сходство по этим характеристикам. Для анализа семейного сходства приме­няется сравнение разных пар родственников (близнецов, сибсов, родителей и детей и т.д.). Если сходство между род­ственниками по рассматриваемому нарушению оказывает­ся тем больше, чем больше их генетическое сходство, есть основания предполагать, что вариативность этого наруше­ния испытывает генотипические влияния. В противополож­ном случае можно сделать вывод о средовой детерминации нарушения.

Во-вторых, исследуются индивиды, имеющие генетичес­кие отклонения (такие, как хромосомные аномалии), и ана­лизируется, приводят ли документированные генетические отклонения к трудностям в обучении и в овладении речью и письмом.

В-третьих, проводится анализ сцепления, позволяющий определить локализацию генов в той или иной хромосоме.

2. Близнецовые исследования

При близнецовых исследованиях дислексии, как прави­ло, демонстрируется большее сходствоМЗ, по сравнению с ДЗ. Результаты, полученные в ранних работах, представлены в таблице 7 (первые 3 строки).

В более поздних исследованиях (последние 3 строки в таблице 7) результаты оказываются не столь однозначны.

Таблица 7 Сходство МЗ иДЗ близнецов по показателям дислексии

В исследовании, проведенном Дж.Стивенсоном с соав­торами, исследовалось 285 пар 13-летних близнецов. Кроме методов, рассчитанных на диагностику дислексии, авторами использовался большой набор интеллектуальных тестов, что позволило сопоставлять дислексию с умственным возрастом. Во всей выборке близнецов авторы выделили две подгруппы — во-первых, с задержками в овладении чтением (если навыки чтения соответствовали возрасту на 18 месяцев меньше хро­нологического) и, во-вторых, с отставанием в овладении чтени­ем (значительное отставание, по сравнению с интеллектуаль­ным и хронологическим возрастом). Конкордантность в па­рах МЗ близнецов, имеющих хотя бы одного пробанда, была 59% (33 пары), в парах ДЗ близнецов — 54% (29 пар), то есть сходство МЗ близнецов практически не превышало сходство ДЗ. На всей выборке, включающей и пары с пробандами, и пары без них, были получены небольшие показатели наследуемости для навыков чтения и грамотного письма. Конкор­дантность МЗ близнецов варьировала для разных показате­лей в пределах 33—59%, а ДЗ близнецов — в пределах 29— 54%, то есть МЗ близнецы оказались лишь немного более по­хожими внутрипарно, чем ДЗ (Stevenson J. et al., 1987).

В серии исследований, проведенных в рамках Колорад­ского проекта, направленного на исследование различных фак­торов успешности овладения чтением, различия между МЗ и ДЗ близнецами, как правило, обнаруживались, хотя и не столь разительные, как в первых исследованиях. С.Деккером и С.Г.Ванденбергом на большой по численности выборке, где в паре имелся хотя бы один пробанд (133 пары МЗ и 98 пар однополых ДЗ), конкордантность была обнаружена в 66% пар МЗ и в 43% пар ДЗ близнецов (Decker S.N., Vandenberg S.G., 1985). Другая работа, выполненная на части этой же выборки близнецов, но с использованием несколько отличающихся по­казателей дислексии, продемонстрировала похожие результа­ты (DeFries J.C., Gillis J.L., 1991).

Семейные исследования

Данные семейных исследований, в которых сопоставля­лись родители и дети, а также сибсы, указывают на то, что генетические влияния воздействуют на вариативность показа­телей дислексии и овладения речью: братья, сестры и ро­дители пробандов демонстрируют снижение релевантных по­казателей, по сравнению со среднепопуляционными.

В таблице 8 приведены данные, полученные в семи ис­следованиях речевых нарушений. Во всех этих исследованиях, кроме последнего (выполненного С.Фельзенфельд с соавто­рами), в качестве пробандов отбирались дети, имеющие те или иные нарушения — трудности в произношении различ­ных звуков, заикание, неумение правильно построить фразу, частые ошибки в устной речи и т.д. Их близкие родственни­ки, как правило, родители и сибсы, также проходили обсле­дование: дети тестировались, а с родителями, кроме тестиро­вания, проводилось детальное интервью, цель которого со­стояла в том, чтобы выяснить, имели ли родители аналогич­ные трудности, когда находились в возрасте своих детей (то есть выяснялось, есть ли в семье "позитивная" история рече­вых нарушений). В работе Дж.Уайтхерста с соавторами (ко­торая приведена предпоследней в таблице), кроме родителей, обследовались также бабушки и дедушки, тети и дяди и дво­юродные братья и сестры. В последней работе (С.Фельзен­фельд с соавторами) в качестве пробандов выступали родите­ли, имевшие в детстве нарушения речи, и рассматривалось, есть ли трудности с овладением речью у их детей.

Обратившись к таблице 8, можно заключить, что род­ственники пробандов чаще обнаруживают нарушения речи, чем родственники испытуемых, вошедших в контрольную груп­пу (то есть уравненных по ряду параметров с пробандами, но не имеющих нарушений речи). Результаты этих исследований показывают, что больше половины пробандов имеют род­ственников с похожими нарушениями (первый столбец в таблице 8) и, в целом, процент их родственников, имеющих ре­чевые нарушения (второй столбец в таблице 8), оказывает­ся значительно выше, чем у родственников контрольной груп­пы (третий столбец в таблице 8).

Таблица 8

Вероятность речевых нарушений среди родственников пробан­дов (цит. по Felsenfeld S. et al„ 1994)

Хромосомные отклонения и нарушения способности к обучению

Исследование хромосомных отклонений и их сопостав­ление с дислексией и речевыми нарушениям дает возможность непосредственно указать на генетические причины снижения способностей. Хромосомные отклонения встречаются с час­тотой 0,5% (то есть 5 детей на 1000 рождается с.различными хромосомными аномалиями). Принято считать, что эти ано­малии приводят к умственной отсталости. В большинстве слу­чаев это действительно так и есть, однако в некоторых случа­ях наблюдается сохранность интеллекта и, вместе с тем, нару­шение способности к обучению. По оценкам ряда исследова­телей, дети с хромосомными аномалиями составляют примерно 5% от числа детей, у которых наблюдаются нарушения спо­собности к обучению.

Для примера приведем одну из работ, в которой нару­шение способности к обучению рассматривалось в связи с хро­мосомными аномалиями.

В этой работе из 40000 новорожденных были отобраны 46 детей, имеющих различные хромосомные аномалии. Контрольная группа была сформирована из здоровых братьев и сестер этих 46 детей. На протяжении 26 лет за развитием и психологическим статусом детей велось наблюдение. Перио­дические обследования включали в себя, в частности, интел­лектуальное тестирование и определение различных парамет­ров речевого развития и его отклонений (Bender B.G. et al., 1991).

У большинства детей с хромосомными аномалиями на­блюдалась та или иная степень умственной отсталости, одна­ко 8 девочек с мозаичными изменениями (например, 45, Х/46, ХХ/47, XXX или 45, Х/46, XX) могли учиться в нормальной школе и ни по каким показателям умственного развития не отличались от контрольной группы. Вместе с тем, их речевое развитие протекало с большими трудностями, что позволило авторам работы рассматривать мозаичные изменения как фактор риска для возникновения нарушений способности к обучению.

Анализ сцепления

Анализ сцепления неоднократно применялся при изучении нарушений способности к обучению.

В настоящее время описано два способа анализа сцепле­ния, используемых при исследовании нарушений способнос­ти к обучению. Один из них состоит в определении вероятно­сти сцепления и состоит в следующем. Для исследования от­бираются большие семьи, включающие в себя три поколения родственников и имеющие во всех поколениях случаи нару­шения способности к обучению. Все родственники тестиру­ются по большому количеству маркеров. Передача маркеров из поколения в поколение сопоставляется с передачей из по­коление в поколение, например, дислексии. Вероятность сцеп­ления определяется как десятичный логарифм частного от деления теоретической вероятности совпадения маркера и дис­лексии на вероятность их реального совпадения.

В одном из исследований, проведенных таким образом, были отобраны семьи с диагностированными задержками в овладении чтением. Результаты, полученные по двум из мно­жества использованных маркеров (по хромосоме 6 и по хро­мосоме 15), позволяют предположить, что гены, расположенные в локусах этих хромосом, связаны в некоторой степени с появлением нарушений способности к обучению (по крайней мере в некоторых семьях).

Другой метод анализа сцепления заключаются в анали­зе данных, получаемых на сибсах. Принцип, лежащий в осно­ве этого метода, состоит в предположении о том, что при сцеп­лении генов конкордантность сибсов по маркеру и изучаемо­му признаку должна совпадать. Иначе говоря, если сибсы конкордантны по маркеру, то они будут конкордантны и, напри­мер, по дислексии; если конкордантностипо маркеру не бу­дет, то при сцепленном наследовании не должно быть и конкордантности по дислексии.

Считается, что второй метод (сопоставление сибсов) име­ет меньшую разрешающую способность, по сравнению с ана­лизом больших семей (Smith S.D. et al., 1991). Однако оба ме­тода приводят к получению похожих результатов. Так, ис­пользуя данные, полученные на сибсах, Д.Фолкнер с соавтора­ми (цит. по DeFries J.C., Gillis J.L., 1993) применили метод множественной регрессии для анализа результатов и сопоста­вили задержки в овладении чтением с разными маркерами. Этот анализ опять продемонстрировал связь нарушений спо­собности к обучению с некоторыми маркерами, локализован­ными в хромосоме 15.

Подводя итог исследованиям нарушений способности к обучению, проведенным в генетике поведения, можно ска­зать, что они позволяют сделать вывод о влиянии генотипа на вариативность этих нарушений.

Приложение

к лабораторному занятию № 15 «Психогенетика в системе психологических знаний, в психолого-педагогической практике, в медико-психологическом консультировании»

1. Сов­ременная общая, возрастная, дифференциальная и педагогическая психология подошли к черте, когда, выражаясь словами Л.С. Выготского, "дальнейшее продвиже­ние по прямой линии, простое продолжение все той же рабо­ты, постепенное накопление материала оказывается уже бес­плодным или даже невозможным".

В связи с этим наиболее актуальным является интенсивное внедрение в различные отрасли психологии новейших генетических направлений: психогенетика, онтогенетика, генетическая психофизиология, волновая генетика и т.д.

Важнейшей теоретико-методологической задачей является анализ исследователь­ских методов и, прежде всего — экспериментально-генетического метода, занимающего ключевые позиции во всей системе методов и методик возрастной и педагогической, общей и дифференциальной психологии.

Рассматривая сегодняшнее состояние его разработки можно видеть, что при отсутствии серьезных теоретических разногла­сий между исследователями в трактовке экспериментально-ге­нетического метода существует большой разброс его конкрет­ных форм и способов практической реализации (обучающий, формирующий, преобразующий, предсказывающий, развиваю­щий, модельный и др.). Неоправданно расширительное толко­вание понятия "экспериментально-генетический метод" неред­ко приводит к подмене его действительного содержания набо­ром квазиэкспериментальных процедур, а, следовательно, к выхолащиванию его подлинных возможностей.

Несоответствие между общим научным смыслом и практи­кой функционирования экспериментально-генетического ме­тода связано с отсутствием принципов, которые бы однозначно определяли общую стратегию его применения. При всем бо­гатстве опыта использования экспериментально-генетического метода в возрастной и педагогической психологии отсутствие подобных принципов существенно ограничивает использова­ние этого метода в педагогической практике, тормозит его дальнейшее развитие.

Методологический анализ данной проблемы направлен на уточнение статуса исследовательских методов в психологии, на преодоление разнонаправленности психологических теорий и педагогической практики, на усиление позиций возрастной и педагогической психологии в проектировании новых учебно-образовательных систем. Ведь нынешнее состояние разработки проблем исследовательских методов в общей, возрастной и пе­дагогической психологии не обеспечивает решения современ­ных задач, стоящих перед этими научными дисциплинами как в области дальнейшего углубления их теоретических основ, так и в плане прикладных аспектов психологической науки.

Генетические идеи, идеи зарождения, возникновения и пос­ледующего процесса функционирования, который приводит предмет или явление к определенному состоянию, виду, изме­нению этого же предмета или явления находились в центре внимания еще античных философов, которые задумывались над вопросами возникновения, становления и развития пред­метов и явлений. В последующем, в результате длительного исследования процессов генезиса, задолго до построения тео­рии генезиса, был создан генетический метод научного позна­ния.

Как и в древности, для которой характерно мифологическое знание, так и на современном уровне развития методов наук, генетический метод исследования предусматривает анализ не­которого исходного состояния предмета или явления и выстра­ивание из этих знаний последующих образований.

Исторически генетический метод возник в результате утвер­ждения в науке (начиная с XVII в.) идеи развития: в математи­ке — дифференциального исчисления, в геологии — теории Лайеля, в космогонии — гипотезы Канта-Лапласа, в биологии — теории Ч. Дарвина и т.д.

Основная цель генетического исследования — вскрытие свя­зей явлений, изучаемых во времени, и исследование переходов от менее развитых, к высшим, совершенным формам сущес­твования и функционирования предметов и явлений.

Проникновение генетического анализа в науки, изучающие процессы развития, привело к утверждению генетического ме­тода как особенного метода познания и возникновения специ­альных отраслей знания: теории эволюции, происхождения ви­дов, генетической социологии, генетической эпистемологии, генетики поведения и т.д.

Генетический метод, применяемый в собственно понятийном смысле в определенной отрасли психологии, есть способ исследования ее предмета, основанный на анализе его созидания и становления до полноценного функционирования.

В понимание законов психического разви­тия человека и в общую психологию внесли свой вклад П.П. Блонский, Л.С. Выготский, А.В. Запорожец, Г.С. Костюк, А.Н. Леонтьев, С.Л. Рубинштейн и др.

Предметом генетического изучения в психологии является:

а) дейс­твительность, с которой будет работать исследователь;

б) зада­ча или система задач, которые он должен решить;

в) разные на­учные описания, которые содержат в себе отражения этой действительности;

г) исследовательские средства — имеющиеся или те, которые нужно создать;

д) требования к продукту исследования, который является результатом при­менения средств и смысла задачи;

е) продукт исследования — элементы теории предмета и технологические рекомендации по его дальнейшему изучению или практическому усовершенство­ванию.

Основное направление генетических исследований в данной области — э то проблема формирования личности. Она начата исследованиями Л.И. Божович.

Еще одна, совсем уж едва наметившаяся линия исследова­ний связана с применением положений и схем генетической психологии в психотерапии и реабилитационной работе (пост­травматизм).

Подавляющее большинство психогенетических исследований в рамках общей психологии посвящено межиндивидуальной вариативности интеллекта, как вербального, так и невербального.

Обнаружено, что популяционная вариативность признака формируется во взаимодействии генотипа и сред, поэтому можно предположить, что существенные социальные, экономически и другие изменения в жизни общества могут повлечь за собой и изменения в соотношении генетических и средовых детерминант в изменчивости интеллекта.

Так же в психологии проводятся исследования генетической детерминированности процессов мышления, памяти и других познавательных процессов.

В рамках общей психологии активно развиваются психогенетические исследования агрессивности.

Агрессия – это форма поведения, нацеленная на оскорбление или причинение вреда другому живому существу, не желающего подобного обращения.

Известно, что различия агрессивности, как онтогенетически устойчивой индивидуальной характеристики детерминировано не только внешними и внутренними условиями развития, но и некоторыми биологическими наследственными задатками.

Результаты близнецовых и семейных исследований, направленных на изучение соотносительного вклада генотипа и среды в формирование различий в агрессивности противоречивы: в некоторых из них обнаружено выраженное влияние генотипа на данное свойство, в других очевиден равнозначный вклад и генотипа и общей среды в изменчивость данной черты. Обнаружено, что с возрастом влияние генетических факторов повышается, а факторов общей среды снижается. Индивидуальные различия в агрессивности в большей степени детерминированы общей средой, а влияние наследуемости здесь мало.

Таким образом, индивидуальные различия агрессивности почти на 50% обусловлены генетическими факторами.

В виду наличия в разных популяциях устойчивых половых различий в агрессивности большой интерес вызывает связь агрессивности с аномалиями половых хромосом. Повышенная агрессивность у лиц с хромосомными аномалиями является частью общего дезадаптационного синдрома, в формирование которого вносит и генотип и среда.

В основе дифференциальной психологии лежит представление об инди­видуальности человека как целостной многоуровневой биосоциальной системе, в которой действует принцип антиципации (т.е. предвосхищения) развития.

Одна из главных задач генетики, применяемой в дифференциальной психологии — изучение психологических различий между индивидами и группами людей, а также причины и последствия этих различий.

Формирование индивидуально-психологических различий связано с двумя источниками детерминации: генотипом и средой. Речь идет о взаимодействии уни­кальной части генотипа и индивидуально-специфической среды. Поэтому, своеобразный в каждом конкретном случае вариант развития (фенотип) любого ин­дивидуального (в том числе психологического) признака может быть результатом как уникальной генетической конституции, так и уни­кального жизненного опыта.

При этом первичным в структуре индивидуальности является генетический уровень, ини­циирующий развитие сопряженных с ним морфологичес­кого и физиологического уровней, а те в свою очередь во взаимодействии со средой создают условия для воз­никновения психических новообразований.

Человеческое разнообразие настолько велико, что не­возможно встретить двух одинаковых людей (за исключением одно-яйцевых близнецов). И это разнообразие тоже в значительной степени может определяться наследственностью, поскольку наряду с консер­вативным фондом генотип каждого человека содержит уникальное, присущее только ему, сочетание генов.

Соотношение генотипических и средовых влияний в формирова­нии индивидуальных различий (в отличие от нормативного развития) является предметом многочисленных экспериментальных исследова­ний, поскольку входит в круг наиболее существенных проблем возра­стной психогенетики, или психогенетики развития, — науки, изуча­ющей природу межиндивидуальной изменчивости психологических особенностей человека в процессе онтогенеза. Отличия этого направ­ления от реализуемого в генетике развития простираются от несовпа­дения объекта исследования до различий в возможности обработки результатов экперимента и интерпретации данных.

Важное место отводится выявлению корреляций между психологическими свойствами, физиологическими, биохимическими.

Факты и выводы, полученные с помощью генетический исследований в дифференциальной психологии имеют важное значение для решения многих практических задач:

- отбор и обучение персонала;

- диагностика и прогностика развития отдельных свойств, склонностей, способностей индивидов и т.д.

Генетический метод в исследовании проблем возрастной пси­хологии широко использовался К.Д. Ушинским, П.Ф. Каптеревым, В.В. Зеньковским, А.Ф. Лазурским, И.А. Сикорским в до­революционной России. В понимание законов психического разви­тия человека, а тем самым и в общую психологию внесли свой вклад П.П. Блонский, Л.С. Выготский, А.В. Запорожец, Г.С. Костюк, А.Н. Леонтьев, С.Л. Рубинштейн и др.

Важной проблемой возрастной психологии является генетическая проблема, свя­занная с возрастным развитием как таковым, которое соверша­ется и вне, и независимо от экспериментального обучения. Вопрос о том, может ли быть с помощью экспериментально-ге­нетического метода не столько сформирован, сколько изучен процесс развития, дал начало исследованиям, свя­занным с именем А.В. Запорожца, А.Н. Леонтьева и Г.С. Кос­тюка

Генетическим аспектом развития является – изменение активности генов в ходе онтогенеза, что приводит к изменению восприимчивости растущего человека к условиям окру­жающей среды. В результате преобразуется характер генотип-средовых соотношений в межиндивидуальной из­менчивости психологических особенностей.

Согласно современным представлениям, каждая стадия развития в онтогенезе наступает в результате актуализации различных участков генотипа, причем различные стадии контролируются разными генами. В итоге взаимодействия генов и их продуктов на каждом новом этапе развития формируются структурные и фун­кциональные особенности организма. В генетике сфор­мулирован временной принцип организации генетичес­ких систем, контролирующих развитие, и выделена специальная область исследований «хроногенетика», ставящая своей целью изучение закономерностей развертывания генетической программы развития.

Генетический аспект возрастного развития связан с тем, что генотип в процессе онтогенеза выполняет две функции: во-первых, типизирует и, во-вторых, индивидуализирует развитие.

Генетические факторы ответственны за формирование единых для всей человеческой популяции признаков (телесной организации, прямохождения, универсальности руки, способности к речевой коммуни­кации, высшим психическим функциям и т.д.), которые возникли в результате антропогенеза. Они присущи всем здоровым людям, и в онтогенезе каждого человека эти признаки реализуются благодаря консервативной наследственности — фонду неизменных видовых при­знаков, детерминируемых генотипом и не имеющих межиндивиду­альной изменчивости.

Проблемы индивидуализации развития относятся к числу мало разработанных в возрастной психологии, которая традиционно была направлена в основном на изучение общих закономерностей развития и возрастных особенностей психики на разных этапах онтогенеза (Л.С. Выготский, А.Н. Леонтьев, А.В. Запорожец, Д.Б. Эльконин, Ж. Пиаже, Э. Эриксон и др.). Другими словами, предметом ее изуче­ния были в основном нормативные, или «общечеловеческие», зако­номерности психического развития. Формирование индивидуальных различий рассматривалось не как самостоятельная линия онтогенеза психики, а как проблема соотношения возрастного и индивидуально­го в психическом развитии. Между тем имеются определенные осно­вания полагать, что нормативное развитие и формирование индиви­дуальных различий имеют различную возрастную динамику, а воз­можно, и разные механизмы.

Главным понятием психогенетики развития является «генетичес­кое изменение». Оно характеризует изменения в эффекте действия генов на разных стадиях онтогенеза. При этом выделяются два аспекта. Первый связан с оценкой в разных возрастах относительной доли ге­нетической вариативности в общей вариативности признака, что по­зволяет оценить, как меняется наследуемость признака в ходе онтоге­неза, второй — насколько связаны между собой генетические компо­ненты дисперсии признака в разных возрастах.

Феноменологически исследование формирования индивидуальных различий в онтогенезе упирается в необходимость предварительного определения их устойчивости, или стабильности.

Теоретическим основанием для выявления устойчивости (стабиль­ности) индивидуально-психических особенностей ребенка служит представление о непрерывности (континуальности) развития. Непре­рывность развития в общем виде интерпретируется как преемствен­ность процессов психического развития человека и формирования его индивидуальных особенностей. Она предполагает, что все структур­но-функциональные изменения психики, возникшие в раннем онто­генезе, непосредственно связаны и, возможно, в определенной сте­пени предопределяют более поздние эффекты развития.

В экспериментальных исследованиях наиболее часто фигурирует онтогенетическая стабильность, которая подразумевает не отсутствие изменений в абсолютных значениях показателей созревания, а отно­сительное постоянство темпа их преобразований в онтогенезе, т.е. ста­бильность индивидуальных особенностей человека на всем протяже­нии его жизненного пути. Конкретным показателем онтогенетичес­кой стабильности служит постоянство рангового места в группе, которое занимает индивид при повторных обследованиях. Предпола­гается, что в пределах общих закономерностей онтогенеза есть своя типология индивидуального развития, одним из проявлений которой служит более или менее постоянное положение индивида (его ранго­вого места) в группе представителей своей возрастной когорты.

Таким образом, индивидуальные особенности и в когнитивной, и в личностной сфере, закономерным образом изменяясь в процессе развития, отличаются значительной внутрииндивидуальной устойчи­востью, что позволяет ставить вопрос о роли факторов генотипа и среды в происхождении этих особенностей на разных этапах онтоге­неза.

Дата добавления: 2014-11-08