Клиника. При гемофилии а отмечается дефицит VIII, при гемофилии в (болезни кристмаса) – IX, а при гемофилии с – XI фактора

Патогенез

Этиология

При гемофилии А отмечается дефицит VIII, при гемофилии В (болезни Кристмаса) – IX, а при гемофилии С – XI фактора.

Гемофилии А и В передаются по рецессивному сцепленному с Х-хромосомой типу наследования. Возможны ненаследственные (спорадические) случаи заболевания, обусловленные мутацией генов. Гемофилия С наследуется аутосомно-доминантно с неполной экспрессией патологического гена, поэтому одинаково часто болеют лица обоего пола.

Факторы VIII и IX принимают участие в трансформации протромбина в тромбин, при их дефиците нарушается формирование тромба в местах повреждения сосудов, что клинически проявляется гематомным типом кровоточивости.

Характерен гематомный тип кровоточивости – преобладают кровоизлияния в крупные суставы (гемартрозы), глубокие подкожные, межмышечные и внутримышечные гематомы, обильные и длительные кровотечения при травмах.

Заболевание обычно дебютирует в раннем детском возрасте. Чем легче гемофилия, тем позднее проявляется геморрагический синдром.

Выделяют три разновидности поражения суставов при гемофилии:

1. Острые гемартрозы – первичные и рецидивирующие.

2. Хронические геморрагически-деструктивные остеоартрозы.

3. Вторичный ревматоидный синдром.

Острый гемартроз характеризуется внезапным (часто после незначительной травмы или спонтанно) резкой боли в суставе. Сустав увеличен в объеме, кожа над ним гиперемирована и горячая на ощупь, может определяться флюктуация. Характерно быстрое (в течение нескольких часов) ослабление боли после первой же трансфузии криопреципитата или антигемофильной плазмы и почти немедленное – при одновременной эвакуации крови из сустава с последующим введением в его полость глюкокортикостероида.

Подкожные межмышечные, субфасциальные и забрюшинные гаматомы могут достигать огромных размеров, содержать от 500 мл до 3 л крови, распространяться по продолжению, формируя глубокие затеки, прорываться в брюшную полость. Они очень болезненны, напряжены, иногда флюктуируют, вызывают анемию, лейкоцитоз, повышение температуры тела, могут нагнаиваться, вызывать некроз окружающих тканей, в том числе деструкцию костей. Упорные почечные кровотечения наблюдаются у 14-30% больных. Возникают спонтано либо на фоне травм поясничной области, пиелонефрита.

Профузные желудочно-кишечные кровотечения могут быть спонтанными либо обусловленными приемом препаратов, вызывающих эрозирование слизистой оболочки. Кровотечения при травмах и операциях носят отсроченный характер (возникают не сразу, а через 1-5 ч). Любые хирургические вмешательства у больных гемофилией должны выполняться только под прикрытием заместительной терапии.

Диагностика. Гемофилия должна быть заподозрена во всех случаях, когда имеется гематомный тип кровоточивости. Коагулограммы: удлинение парциального тромбопластинового времени, времени свертывания крови; время кровотечения, тромбиновое и протромбиновое время нормальные.

Тип гемофилии устанавливают с помощью коррекционных проб, применяя один из следующих тестов:

1. Тест генерации тромбопластина по Биггс-Дугласу-Макфарлану.

2. Тест образования тромбина.

3. Коррекционная проба на базе аутокоагуляционного теста на 4-й минуте инкубации.

Во всех этих методиках используется принцип разведения и коррекции нарушенного свертывания компонентами нормальной крови – адсорбированной сульфатом бария плазмой, выдержанной сывороткой либо адсорбированной сульфатом бария плазмой+сывороткой. Если дефект свертывания исправляется только адсорбированной сульфатом бария плазмой, в которой есть VIII фактор, но нет IX, то имеет место гемофилия А. Если дефект исправляется только нормальной сывороткой, в которой есть фактор IX, но нет VIII, то ставят диагноз гемофилии В. Если же нарушение исправляется полностью как бариевой плазмой, так и сывороткой, то вероятнее всего имеет место дефицит XI фактора - гемофилия С.

Лечение. Основным методом лечения является заместительная терапия – кроипреципитат и концентраты VIII фактора для гемофилии А, свежезамороженная и нативная плазмы для гемофилии В и С.

При острых гемартрозах – пункция сустава, удаление излившейся крови, введение в полость сустава глюкокортикостероидов. При повторных гемартрозах в один и тот же сустав выполняется субтотальная синовэктомия.

Дата добавления: 2014-11-20