Наследственные и врожденные болезни. Фенокопии

Основные понятия наследственности.

План.

Лекция № 2

Тема: «Роль наследственности в патологии».

1. Основные понятия наследственности.

2. Наследственные и врожденные болезни. Фенокопии.

3. Методы определения наследственной природы болезней.

4. Причины наследственных болезней.

5. Патогенез наследственных болезней.

Наследственность – это свойство клеток и организмов передавать свои анатомо-физиологические признаки потомкам.

Процесс передачи называется наследованием. От родителей потомкам передаются не признаки в готовом виде, а информация (код) о синтезе белка (фермента), детерминирующий этот признак.

Гены – это участки молекул ДНК. Гены собираются в блоки, а блоки – в ДНК – нить (хромонему). ДНК- нить соединяется в хроматиды. Две хроматиды образуют хромосому. Общее число хромосом у человека в соматической клетке – 46 (23 пары), с 1 по 22 называют аутосомами, а 23 половыми (х – женская, у – мужская).

Совокупность особенностей (количественных и качественных) полного хромосомного набора обозначается как кариотип.

По виду выполняемой функции гены делятся на:

- цистроны

- операторы

- регуляторы

Цистрон – это ген, хронящий информацию о структуре белковой молекулы.

Ген оператор -управляет активностью несколькихгенов цистронов и располагается непосредственно возле них.

Комплекс из гена оператора и группы структурных генов, или управляемых, образуют – оперон.

Ген –регулятор регулирует активность оперона с помощью специального вещества, им продуцируемого,- репрессора.

Доминантные гены проявляют свою активность в паре слюбым другим геном.

Рецессивные гены проявляют свою активность только идентичной (гомозиготной) паре.

Совокупность полного хромосомного набора, а следовательно, всех хромосомных признаков называют генотипом.

Совокупность проявившихся признаков организма, в результате взаимодействия генотипа с окружающей средой, называют фенотипом.

Наследственные болезни, как и всякие другие, это нарушение жизнедеятельности организма, однако, они характеризуются 2^мя особенностями:

во- первых, она возникает в результате изменения генетического кода, а во – вторых, как правило, передаются от родителей потомкам.

С наследственными болезнями сходны по клиническим проявлениям некоторые ненаследственные врожденные или приобретенные в раннем детском возрасте болезни, которые называют фенокопиями.

Отличительный признак врожденных болезней- появление их к моменту рождения.

Врожденными называют только болезни приобретенные внутриутробно или при прохождении плодом родовых путей.

Примерами наследственных болезней и их фенокопий являются:

а) Гаргоилизм – наследуется как рецессивный признак, сцепленный с аутосомой или х – хромосомой. Встречается как фенокопия (врожденная болезнь) у детей алкоголиков. Наследственный гаргоилизм характеризуется накоплением избыточных количеств ганглиозидов во всех тканях и органах (ганглиозиды – это гликозиды, богатые сиаловой кислотой). Проявляется гаргоилизм карликовым ростом, большой уродливой головой, наличием катаракты, фенокопия – теми же признаками.

б) Гипотиреоз –наследуется как аутосомный рецессивный признак. Встречается в районах, где питьевая вода бедна йодом.

в) Ранняя глухота – наследуется как рецессивный или доминантный признак, встречается как фенокопия у детей, рожденных женщинами, переболевшими во время беременности краснухой.

г) Катаракта (бельмо глаза) – наследуется как доминантный аутосомный признак, встречается как фенокопия у детей женщин, которые во время беременности облучались или болели краснухой.

Дата добавления: 2014-11-20