Аномалия половых хромосом

Развитие половых желез нарушается уже в раннем периоде развития зародыша. Этот синдром встречается с частотой одна на три тысячи родившихся девочек. Синдром Шерешевского-Тернера или дисгенезия гонад - это нарушение развития половых желез вызванное аномалией половых хромосом. Во время деления половых клеток родителей нарушается расхождение половых хромосом в результате чего вместо нормального количества Х-ромосом (а в норме у женщины их две), зародыш получает только одну Х-хромосому. Набор хромосом получается неполным. У ребенка с синдромом Шерешевского-Тернера возникает первичное недоразвитие половых органов. Вместо яичников образуются тяжи из соединительной ткани, матка недоразвита.Этот синдром может сочетаться с недоразвитием других органов. Уже при рождении девочки обнаруживают утолщение кожных складок на затылке, типичный отек кистей рук и стоп. Часто ребенок рождается маленьким, с низкой массой тела. В раннем детском возрасте у ребенка характерный внешний вид: рост маленький маленькая нижняя челюсть оттопыренные уши короткая шей с крыловидными складками низко расположен нижняя линия роста волос на шее широкая грудная клетка с далеко расставленными сосками соски втянуты часто искривление рук в области локтевых суставов выпуклые ногти на коротких пальцах рук.

В период полового созревания вторичные половые признаки не развиваются (молочные железы недоразвиты, оволосение на лобке и в подмышечных впадинах не выражено). Менструация отсутствует.

У одной трети пациентов присутствуют пороки развития других органов. Часто это пороки со стороны сердечно-сосудистой системы (незаращение межжелудочковой перегородки, открытый Боталлов проток,), пороки развития мочевых путей(недоразвитие почек, удвоение мочеточников, удвоение и подковообразная почка).

Синдром Шерешевского-Тернера может сопровождаться косоглазием, опущением века, дальтонизмом. Скачок роста в подростковом периоде отсутствует и конечный рост больных не превышает 150 см.

Для диагностики синдрома Шерешевского-Тернера проводится генетическое исследование, которое полностью подтверждает диагноз. В крови снижено количество эстрогенов, но повышено количество гормонов гипофиза, особенно фоллитропина. При ультразвуковом исследовании не находят яичников, матка недоразвита. При рентгеновском обследовании находят остеопороз (разрежение костной ткани) и различные аномалии развития костного скелета. Часто у пациентов с синдромом Шерешевского-Тернера встречаются сахарный диабет, воспалительные заболевания толстой кишки, зоб и тироидиты, желудочно-кишечные кровотечения.

Лечение синдрома Шерешевского-Тернера

Полное излечение таких больных невозможно. Применяется гормон роста (соматотропин человека). При помощи гормона роста можно достигнуть увеличения конечного роста пациента на 4-6 см. После достижения возраста 12-13 лет начинают заместительную терапию эстрогенами. Однако это лечение не предупреждает развития остеопороза и повышенного риска переломов. Пороки других органов и систем, особенно сердечно-сосудистой часто требуют хирургического лечения. 28. Генетичні детермінанти сексуальної поведінки. Гени та сексуальна орієнтація. Сексуальная ориентация – врожденное явление. Сексуальная ориентация является одной из составляющих, детерминирующих половое и, соответственно, репродуктивное поведение человека. Отклонение сексуальной ориентации индивида от гетеросексуальной нормы и, соответственно, изменение репродуктивного поведения, в рамках эволюционной теории непосредственно влияет на репродуктивный успех индивида: носители таких генов apriori должны оставлять меньше потомства и, как следствие, должна происходить элиминация таких генов из генетического пула популяции. Дополнительным фактором явилось исследование вида распределения по сексуальным ориентациям: оказалось, что у мужчин, в отличие от женщин, количественное распределение в шкале Кинси (— попытка измерить сексуальную ориентацию людей по шкале от нуля до 6) бимодально - что дало основания предполагать, что «ген гомосексуальности» мужчин существует и локализован в X-хромосоме.

Основные направления, по которым проводятся исследования причин сексуальной ориентации, — генетика и эндокринология, хотя о каких-то определенных результатах говорить преждевременно. Большинство исследователей сходятся во мнении, что не существует одного-единственного «голубого гена», который определял бы нечто столь комплексное, как сексуальная ориентация, и что, скорее всего, это результат взаимодействия ряда биологических факторов. Некоторые учёные предлагают рассматривать гены или гормоны в качестве ключевых факторов; также распространено мнение, что и те и другие играют роль.

Дата добавления: 2014-12-16