Практичні завдання, які виконуються на занятті

Теоретичні питання до заняття.

1. Визначити етіологічні та патогенетичні фактори найбільш поширених вад розвитку у дітей.

2. Вроджені вади розвитку: вроджені вади розвитку, дизрупції, деформації, дисплазії.

3. Визначення вади розвитку.

4. Визначення дизрупції.

5. Визначенняи дисплазії.

6. Дисморфологія, як наука. Значення для дитячої хірургії.

7. Визначення синдромології – розділу клінічної медицини. Синдромологія різних вад розвитку у дітей.

8. Синдроми: VATER асоціація, синдром Опіця, синдром Едварда, синдром Дауна, синдром Гольденхара, CHARGE,синдром ТАР, синдром Нунан, синдром Элерса – Данлоса, синдром Беквіта-Відеманна.

9. Методи діагностики вад розвитку.

10. Показання до обговорення переривання вагітності при вадах розвитку та патологія, яка вимагає переривання вагітності.

11. Патологія, при якій рекомендовано розродження за допомогою кесарева розтину.

12. Вади розвитку, при яких показано невідкладне переведення немовля до хірургічного відділення.

13. Протипоказання до оперативного втручання.

1. Збирати анамнез життя та захворювання у дітей з вадами розвитку.

2. Проводити огляд хворого з вадами розвитку.

3. Описувати об'єктивний статус та визначати основні клінічні та рентгенологічні симптоми у дітей з вадами розвитку.

4. Методика обстеження дитини та визначення малих вад розвитку.

5. Обґрунтовувати та складати план обстеження та лікування дітей з вадами розвитку.

6. Аналізувати УЗД при вадах розвитку у дітей.

7. Визначати показання і протипоказання до консервативних та оперативних методів лікування дітей з вадами розвитку.

8. Особливості ведення дітей у післяопераційному періоді.

9. Визначити реабілітаційні заходи у дітей з вадами розвитку.

Зміст теми.

На підставі сучасних уявлень про етіологію і патогенез вроджених вад розвитку в клініці дитячої хірургії приділяється велика увага дисморфології та синдромології, особливостям діагностики різних синдромальних форм хірургічних захворювань.

Клінічними спостереженнями доказано практичне значення синдромального підходу в роботі дитячого хірурга. Він дає можливість точно діагностувати супутні захворювання у дитини з множинними вродженими вадами, дозволяє прогнозувати характерні для кожного синдрому ускладнення при проведенні оперативних втручань, більш точно оцінити можливості хірургічного і консервативного лікування, дати точний медико-генетичний прогноз у родині.

Значну частину патології дитячого віку складають вроджені вади, тобто захворювання, обумовлені порушеннями розвитку ембріону або плоду. При цьому завжди порушується морфологія, тобто структура, форма клітин, тканини органел. Ця область медицини визначається як дисморфологія. Зміна може виникати тільки в одній тканині, в одному органі - ці випадки трактуються як ізольовані вроджені вади. Причиною цих вад є взаємодія генетичних і зовнішньо-середових факторів, що дозволило позначати їх, як багатофакторні захворювання.

Відповідно до міжнародної класифікації, всі вроджені вади розвитку підрозділяються на 4 групи:

- вроджені вади розвитку,

- дизрупції,

- деформації

- дисплазії.

Вади розвитку - стійкі морфологічні зміни органу, системи або організму, які виходять за межі варіацій їх будови і виникають внутрішньоутробно в результаті порушень розвитку зародка або (багато рідше) після народження дитини, як наслідок порушення подальшого формування органів.

Частота вад розвитку, за різними даними, коливається від 2,7% до 16,3%, що залежить переважно від повноти обліку і віку обстежуваних. В популяції частота вад розвитку досить стабільна, проте в перинатальній та ранній дитячій смертності їх питома вага з року в рік зростає, що пов'язують головним чином зі зниженням смертності від внутрішньоутробної асфіксії, родових травм і інфекцій.

Дизрупція - анатомічний дефект органу в результаті вторинного порушення ембріонального диференціювання при нормальному генотипі (тератогенні дефекти, викликані зовнішніми по відношенню до ембріону впливами - внутрішньоутробними інфекціями, радіацією, хімічними і медичними препаратами, захворюваннями матері)

Деформація – аномальна форма або аномальне положення частини тіла, викликане механічною причиною в період внутрішньоутробного розвитку без порушення ембріонального диференціювання (вроджена клишоногість, кривошия, вроджена лійкоподібна деформація грудної клітини і інше)

Дисплазія – морфологічний дефект тканини в результаті первинного генетично детермінованого порушення диференціювання цієї тканини (гемангіома, пігментні невуси, неоплазії і т. д.).

Аплазія (агенезія) - вроджена відсутність органу.

Вроджена гіпоплазія (гіпотрофія) - недорозвинення органу, що виявляється дефіцитом його маси або зменшенням розмірів, що перевищує відхилення від середніх показників для даного віку.

Вроджена гіперплазія (гіпертрофія) - збільшення маси органу або його розмірів за рахунок зростання числа обсягу клітин.

Макросомія (гігантизм) - збільшення довжини тіла.

Гетеротопія (дістопія) - наявність клітин або тканин одного органу в іншому або в тих зонах того ж органу, де їх не повинно бути в нормі. Дістопію тканин нерідко називають хористією, а дістопію з пухлиноподібним розростанням - гамартією.

Гетероплазія - порушення диференціювання клітин в межах однієї і тієї ж тканини (наприклад, наявність клітин плоского епітелію в дивертикулі Меккеля).

Ектопія - розташування органу в незвичайному місці.

Атрезія - відсутність природного каналу або отвору.

Персистирування - збереження ембріональних структур, у нормі зникаючих до визначеного періоду розвитку (наприклад, наявність овального вікна в міжпередсердній перегородці у дитини, що досягла 1 року).

Дізрафія (арафа) - незарощення ембріональних щілин (розщелина верхньої губи, верхньої щелепи і неба, краніорахішизіс – не змикання кісток черепа та хребта, зазвичай супроводжується розвитком черепно-мозкових і спинномозкових гриж).

Вродженими аномаліями (малими вадами) частіше називають вади розвитку, які не супроводжуються порушеннями функцій органу, наприклад деформації вушних раковин, не спотворюють хворого і не відбиваються на функції органу слуху.

Малі аномалії розвитку, які зустрічаються на певних ділянках:

Голова:аномальний малюнок росту волосся, сплощена потилиця, "бугри" своду черепа

Ділянка рота і ротової порожнини: мікрогенія, розщеплення язичка, аберрантні вуздечки напередодні рота, гіпоплазія емалі зубів, мікродентія, аномально виростаючі зуби.

Орбітальна ділянка: эпікантні складки, зворотній эпікант, монголоїдний розріз очей, антимонголоїдний розріз очей, короткі очні щілини, дистопія зовнішніх кутів ока, гіпотелорізм помірний, птоз легкий, гетерохромія радужок, мікрокорнеа.

Вушні раковини: примітивна форма, дарвинов горбик, аномальна форма завитка: асиметрична, ротована, зменшена, відстовбурчена, відсутність козелка, розщеплення мочки, відсутність мочки, аурикулярні ямки, аурикулярні виступи.

Шия: крилоподібна шия, нориці шиї.

Кисті:рудиментарна полідактилія, єдина згинальна складка долоні, аномальна дерматогліфіка, клинодактилія мізинців, укорочення 4-5 пальців.

Ступні: синдактилія ІІ-ІІІ пальців ступні, сандальоподібні щілини, потовщення нігтів, короткий палець.

Шкіряні покриви:гемангіоми, гіперпігментація шкіри, невуси, депігментація шкіри.

Малі аномалії розвитку у новонароджених можуть бути єдиною чи ізольованою ознакою - з частотою 14%, або множинною (дві і більше малі аномалії розвитку у дитини) - з частотою до 11%.

У немовляти з наявністю трьох і більше малих аномалій розвитку є 90% вірогідність вродженого дефекту розвитку - потрібний пошук вади.

У дитини з трьома і більше малими аномаліями розвитку можна діагностувати певний синдром з імовірністю 40%, тому необхідна своєчасна діагностика вад розвитку.

В залежності від етіології всі вади розвитку поділяють на ті що виникли в результаті:

- генних мутацій (мономутантні вади розвитку);

- хромосомних і геномних мутацій (хромосомні синдроми);

- комбінованого впливу генних мутацій і факторів зовнішнього середовища по відношенню до зародка (мультифакторіальні вади розвитку);

- тератогенних факторів (група бластопатій, ембріопатій і фетопатії).

Комплексними клінічними, морфологічними, генетичними дослідженнями показано, що близько 20% усіх вад розвитку становлять мономутантні форми, 9-12% - хромосомні синдроми, до 65% - мультифакторіальні вади розвитку. Таким чином, переважна більшість вад розвитку обумовлена (або пов'язана) зі змінами спадкового матеріалу і лише 2-5% індуктовані безпосередньо тератогенними факторами.

В основі мономутантної вади розвитку лежить мутація одного гена, що відбулася в статевих клітинах батьків або більш віддалених родичів хворого. Передача мономутантних вад розвитку від батьків дітям визначається законами спадковості. Залежно від типу успадкування такі вади розвитку можуть бути домінантними (наприклад, деякі форми полідактилії, полікістоз нирок, синдром Марфана) і рецесивними (наприклад, інфантильний полікістоз нирок, синдром Меккеля).

При домінантно-наслідуваних вадах розвитку в одного з батьків зазвичай виявляється аналогічна аномалія. При рецесивниму успадкуванні батьки здорові, але є носіями зміненого гена.

Хромосомні синдроми (хромосомні хвороби) - група вад розвитку, індукованих чисельними або структурними змінами хромосом. До порушень числа хромосом відносяться трисомії, коли є додаткові хромосоми, і моносомія, коли одна з хромосом відсутня. У людей зустрічається тільки моносомія X; відсутність будь-якої аутосоми несумісна з життям. Основними структурними змінами хромосом, що призводять до вад розвитку, є часткові трисомії і часткові моносомії (делеції).

Хромосомні синдроми проявляються множинними, рідше системними вадами розвитку (деякі випадки моно-або трисомії Х у жінок і дісомії Х у чоловіків). У дитини з яким-небудь хромосомним синдромом, як правило, спостерігається велика кількість вад розвитку. Їх поєднання створює досить специфічний для більшості хромосомних синдромів патологічний морфотип. Відомі синдроми, обумовлені мутаціями практично будь якої хромосоми. З них найбільш часто зустрічаються синдром Дауна, синдром Клайнфелтера, синдром Шерешевського - Тернера, синдроми Патау, Едвардса, синдроми часткових моносомій по 4, 5 і 18-й хромосомам.

Для виникнення вад розвитку мультифакторіальної групи необхідні спадкова схильність, яка обумовлена групою патологічних генів, які досягли певної (надпорогової) концентрації, і вплив несприятливих факторів середовища. До цієї групи відносяться більшість вроджених вад серця, розщелини губи і піднебіння, аненцефалія, вроджений пілоростеноз, мегаколон, клишоногість, вроджений вивих стегна, дисплазії нирок і багато інших.

Причиною вад розвитку у людини є лише деякі з великого переліку тератогенних факторів, відомих в експериментальній тератологіі. До таких, зокрема, відносяться деякі віруси (краснухи, лімфоцитарного хоріоменінгіту), збудники токсоплазмозу, лістеріозу, вплив іонізуючого випромінювання в сумарній дозі на плід більше 0,05 Гр за період органогенезу, деякі лікарські препарати (талідомід, варфарин, цитостатики, прогестин, етістерон, метилтестостерон), етиловий алкоголь, цукровий діабет.

Патогенез вад розвитку (тератогенез) вивчений недостатньо, Встановлено, що формування вад розвитку відбувається в результаті порушення процесів розмноження, міграції та диференціювання клітин, загибелі окремих клітинних мас, уповільнення їх розсмоктування, порушення адгезії тканин.

Зупинка або уповільнення розмноження клітин призводить до аплазії або гіпоплазії органу, а також до порушення злиття. В результаті порушення міграції клітин можуть розвинутися гетеротопії, агенезії і ряд складних вад. Наприклад, важкі симетричні розщелини обличчя утворюються в результаті порушення міграції клітин нейроектодермального гребеня в максіллярні відростки.

Порушення диференціації клітин, можливе в будь-якому періоді ембріогенезу, обумовлює агенезії органів, їх морфологічну та функціональну незрілість, а також персистування ембріональних структур.

Надлишкова загибель клітин, що відмирають у процесі нормального ембріогенезу (наприклад, яка відбувається при розсмоктуванні міжпальцьових перетинок), лежить в основі ектродактіліі - аплазії середніх пальців кисті або ступнів (клешньоподібна кисть і ступня). Затримка фізіологічного розпаду клітин (наприклад, при реканалізації кишкової трубки і відкриття природних отворів) може призводити до атрезії, стенозу.

В основі формування деяких вад розвитку лежать циркуляторні розлади, обумовлені тромбозом, здавленням, крововиливом. Тератогенний ефект інфекцій частіше пов'язаний з цитолітичною дією.

Формування більшості вад розвитку відбувається в перші 8-10 тижнів вагітності. Виділяють два критичних періоди, протягом яких зародок найбільш чутливий до дії пошкоджуючих факторів. Перший з них припадає на кінець 1-го - початок 2-го тижня вагітності. Пошкоджуючий вплив у цей період в основному призводить до загибелі зародка. Аналогічний вплив у другому критичному періоді (3-6-й тиждень) частіше індиктує ваду розвитку.

З метою встановлення можливої етіології вад розвитку доцільно час дії передбачуваного фактора зіставляти не з критичним, а з тератогенетичним термінаціонним періодом (ТТП). Вади розвитку поділяють за етіологією, часом виникнення і об'єктом ушкодження, послідовністю формування.

Розрізняють первинні вади розвитку (обумовлені безпосереднім впливом шкідливого чинника) і вторинні, що є ускладненням первинних.

За поширеністю виділяють ізольовані (одиночні, локальні) вади розвитку, локалізовані в одному органі; системні вади розвитку (в межах однієї системи, наприклад хондродисплазія); множинні вади розвитку, які розвиваються в органах двох і більше систем (наприклад, поєднання розщелини губи з полідактилією).

Ізольовані та системні вади розвитку класифікують по анатомічній ознаці на вади розвитку центральної нервової системи, серця і судин, дихальної системи та ін.

Множинні вади розвитку поділяють на синдроми та некласифіковані комплекси. Під синдромами розуміють стійкі поєднання первинних вад розвитку, виникнення яких індиктується загальним етіологічним фактором (мутацією або тератогенним впливом). У тих випадках, коли комплекс виявлених у хворого вад розвитку не вкладається ні в один з відомих синдромів, користуються терміном «некласифіковані комплекси вроджених вад» або «множинні вади, неуточнені».

Ізольовані вроджені вади розвитку не викликають труднощів у діагностуванні та хірургічному лікуванні, тому що сучасна дитяча хірургія має досвід лікування багатьох патологічних станів подібного типу. Приблизно із середини 50-х років потреби клінічної практики сприяли насамперед розширенню науково-дослідницької роботи з метою вивчення этіології і патогенезу множинних вроджених вад розвитку. Саме в ці роки в клінічній медицині почав формуватися великий розділ, пізніше названий синдромологією

З розвитком методів діагностики в сучасній медицині і генетиці стали описуватися багато нових синдромальних форм патології людини. Добре відомий каталог Мак К’юсика в електронному варіанті в мережі Internet нараховує вже більш 5000 нормальних і патологічних ознак людини, що успадковуються відповідно до законів Менделя, і число цих ознак збільшується щомісяця (OMIM (TM), Online Mendelian Inheritance in Man,1996).

Відома Лондонська база даних по синдромології в даний час нараховує більше 2500 синдромів, і щороку описується 10-15 "нових" нозологічних форм синдромальної патології людини і цей процес визначення "нових" синдромів нескінченний. До початку 80-х років обсяг інформації в цій області став такий великий і різноманітний, що потрібна була уніфікація сучасної термінології, яка стосується визначення синдромів і подібних форм множинного ураження людського організму.

У 1982 р. з'являється перша монографія М. Соhеn (Соhеn М.M., Jr The Child with Multiple Birth Defects.-New York, 1982), у якій розробляються методологічні основи синдромології, як практичної і наукової області медицини. Відмінність синдромології, тобто дисципліни для діагностики і вивчення ізольованої патології людини (вада одного органа або системи), наочно ілюструє той факт, що в класичній медицині протягом XX сторіччя описано усього кілька нових захворювань (променева хвороба, хвороба легіонерів, СНІД, хвороба Лайма), тоді, як у синдромології число нозологічних форм значно більше. Для деяких форм синдромальної патології, сучасна молекулярна генетика дозволила локалізувати детермінуючі їх гени і досліджувати продукти генної транскрипції, які частіше представлені мембранними рецепторами або тканьовими фокторами росту. Так, при хворобі Гіршпрунга встановлені дві мутації різних генів, що дозволило виділити два генетичних типи цієї уродженої патології.

Приблизно в 1% новонароджених є невипадкове поєднання кількох малих аномалій розвитку і вроджених дефектів, з яких у 40% можна діагностувати той чи інший синдром, а в 60% випадків потрібно виділення так званих нових синдромів. Це свідчить про складність діагностики синдромів, кількість яких в даний час перевищує 1500, причому щороку в періодичній літературі описується не менше 10-15 нових нозологічних форм. Частота більшості синдромальних форм патології досить низька (I випадок на 10 000-100 000 пологів), однак у загальній структурі захворюваності питома вага синдромальних форм значно більше. Так, наприклад, серед дітей з атрезією стравоходу частота синдромальних форм патології досягає 55%, серед дітей з аноректальними вадами- 60%, серед дітей з вродженими деформаціями грудної клітки - 30%. Окремі синдроми зустрічаються найбільш часто, що вимагає вміння їх діагностики не тільки лікарем-генетиком, але також педіатром і дитячим хірургом. Так, наприклад, серед дітей з крипторхізмом і вродженими вадами серця зустрічається синдром Нунен, частота якого в загальній популяції становить 1 випадок на 2000 дітей; серед новонароджених з ембріональною і пупковою грижею виявляється синдром Беквіта-Відеманна з частотою не менше 1 випадок на 12000 пологів.

Деякі синдроми добре відомі в хірургічній практиці, як надзвичайно важливі, здатні викликати серйозні ускладнення. Наприклад, синдром Элерса-Данлоса описаний не менш, ніж у 500 публікаціях і декількох монографіях. Він має важливу роль в хірургії загального профілю, дитячій хірургії та судинній хірургії. Підозра на синдромальну патологію буде обгрунтована у дитини з двосторонньою вадою, наприклад у випадках двосторонньої вродженої вади кисті або стопи (полідактилія, вроджена косорукість). Деякі вроджені вади розвитку чи малі аномалії розвитку з високою ймовірністю вказують на синдромальну патологію або певну вроджену ваду. Так, преаксіальна полідактилія (подвоєння першого пальця кисті або стопи) з великим ступенем ймовірності свідчить про синдромальну патологію, тоді, як постаксіальна полідактилія (подвоєння мізинця кисті або стопи) зазвичай є ізольованою вродженою вадою розвитку.

Термін "синдром" грецького походження й означає "біжить поруч". Цей термін позначає симптомокомплекс, тобто одночасна наявність у хворого двох симптомів і більше. Якщо ці симптоми об'єднанні патогенетичним спорідненням, але можуть мати різну причину, то це патогенетичні синдроми. Гарним прикладом подібного синдрому може бути гепатоспленомегалія, причиною якої можуть бути вроджена вада розвитку, пухлина, метаболічні порушення. Таким чином, синдром - це етіологічно визначене захворювання з множинним ефектом.

При затримці психомоторного розвитку та наявності трьох малих аномалій розвитку в 20% випадків це зможе призвести до розумової відсталості; велике значення має правильний прогноз у такої дитини.

Виявлення у новонародженого трьох і більше малих аномалій розвитку вимагає ретельного ультразвукового дослідження серця, головного мозку, нирок та органів черевної порожнини з метою своєчасної діагностики вроджених вад розвитку, які ще не мають клінічних проявів у цьому віці. Крім того, необхідна консультація лікаря-генетика з метою своєчасної діагностики певних синдромів з подальшим диспансерним наглядом

На практиці до синдромальних форм патології відносяться випадки, коли у дитини, крім якої-небудь одної вродженої вади, відзначається незвичайний фенотип, тобто наявність трьох і більше малих аномалій розвитку.

Відповідно до практичної дисморфології, при діагностиці у дитини вродженої вади розвитку перед хірургом будуть наступні питання:

- дефект асоціюється з іншими вродженими вадами, які клінічно не виявляються;

- як часто вроджена вада є симптомом синдромальної форми патології;

- які синдроми частіше зустрічаються при цій вродженій ваді.

Відповіді на ці питання є першим діагностичним етапом практичної спільної роботи хірурга і синдромолога. Кінцевою метою цього етапу є діагностика додаткових вроджених вад розвитку визначеного синдрому. При діагностуванні синдромальної форми патології стає ясною подальша лікарська тактика у відношенні оперативного або консервативного лікування і медико-генетичного прогнозу у родині хворої дитини. Інформація про прогноз для життя і здоров'я при тому чи іншому синдромі має надзвичайно важливе значення і є основною метою лікарської роботи.

Перший діагностичний етап можна проілюструвати на прикладі одного з найчастіших уроджених дефектів - атрезії стравоходу. Найбільш часті асоціації, зв'язані з атрезією стравоходу, представлені в табл. 1.

Таблиця 1.

Дата добавления: 2014-12-17