Генетические аномалии, приводящие к отставанию в развитии

Биологические факторы дизонтогенеза

Ведущими являются генетически обусловленные нарушения: возникновение генных мутаций, хромосомных аберраций и наследование гена определенного заболевания (гемофилия, дальтонизм, предрасположенность к соматическим заболеваниям, к невротическим расстройствам, к психическим заболеваниям, маниакально-депрессивному психозу, шизофрении). Существует наследственная предрасположенность к алкоголизму, гипертонической болезни, сахарному диабету, бронхиальной астме.

1.

1) Патология хромосомного набора (б. Дауна).

2) Поломка одного из генов может привести к обменным заболеваниям приводящих к умственной отсталости (фенилкетонурия, галактозурия).

3) Недоразвитие головного мозга – микроцефалия.

До пятисот вариантов олигофрении связаны с генетическими заболеваниями.

2.

1) Внутриутробные нарушения: токсикоз беременности, острые и хронические вирусные заболевания матери (краснуха), паразитарные инфекции (мононуклеоз, токсоплазмоз, эхинококкоз), сифилис.

2) Обострение хронических заболеваний матери, особенно эндокринные, патология сердечно-сосудистой и мочевыделительных систем.

3) Интоксикация матери в период беременности: алкогольное, наркотическое отравление, медикаментозное воздействие неправильно употребляемых, а также воздействие токсических веществ.

4) Радиационное и рентгеновское излучение.

5) Механическое и травматическое повреждение плода, отслойка плаценты.

6) Несовместимость крови плода и матери. Антитела организма матери к мозгу ребенка - гемолитическая болезнь новорожденных.

Весь спектр вредоносных влияний изменяющих развитие ребенка очень велик. Независимо от вида патологии плод испытывает гипоксию, которая негативно отражается на формировании мозговых структур и нервной системы. Сочетанная патология возникает при хронической внутриутробной гипоксии плода с аномалиями функционирования органов систем.

Во время родов:

- Отклонение от нормального течения родов:

стремительные роды, задержанные роды, родовая травма (гематома, сдавление мягких хрящей, кривошея).

- Неблагоприятное течение родовой деятельности.

- Недоношенность, переношенность.

- Неправильное предлежание плода.

- Обвитие пуповиной (асфиксия).

- Наложение щипцов, вакуум, выдавливание, кесарево сечение.

- Преждевременное излитие околоплодных вод.

- Неоправданное применение медикаментозных препаратов стимулирующих или тормозящих родовую деятельность.

После родовом периоде:

- инфекция матери может привести к нейроинфекции (корь, скарлатина, краснуха, дифтерия), постпрививочные нейроинфекции;

- интоксикация;

- черепно-мозговая травма;

- опухоли головного мозга;

- хронические соматические заболевания (врожденный порок сердца, патология желудочно – кишечного тракта, дыхательной системы, эндокринной системы).

Возможны три варианта развития по соответствию с динамикой болезненного процесса:

1) если дизонтогенез связан с относительно стабильным патологическим состоянием нервной системы (при болезни Дауна – умственная отсталость не прогрессирует).

2) если дизонтогенез разворачивается на фоне прогрессирующего заболевания, динамика заболевания носит прогредиентный характер (дегенеративные заболевания, деменция, прогрессирующая гидроцефалия, опухолевый процесс).

3) в период после перенесенного острого заболевания или воздействия вредности. Купирование болезненных проявлений ведет к улучшению состояния.

Рассматривая биологические факторы дизонтогенеза, Лебединский, предлагает учитывать фактор, определяющего тяжесть состояния: время воздействия патогенного агента, определяющего универсальный закон: ЧЕМ РАНЬШЕ ПРОИЗОШЛО ВЛИЯНИЕ ВРЕДНОСТИ, ТЕМ ТЯЖЕЛЕЕ ПОСЛЕДСТВИЯ.

И как следствие проявление этого закона:

1. Одно и тоже нарушение развития может возникать в результате разных причин, действующих в один и тот же период развития. Дефицит питания, прием наркотических средств негативно влияет именно на те системы органов, которые закладываются и формируются в этот период.

2. Одна и та же причина может привести к разным последствиям, действуя на разных этапах онтогенеза.

Пример: Коревая краснуха в период беременности может иметь показания к прерыванию беременности, вирус краснухи тропен к эмбриональной ткани и к нервной системе. Перенесенная краснуха в период до двух лет после рождения может привести к задержке психического развития. Развитие нейроинфекции приводит к олигофрении. Последствия зависят от возрастных особенностей на момент вредного воздействия.

3. Мозговая локализация процесса и его распространенность. Последствия различны и зависят от повреждения структур разных блоков. Детский мозг очень пластичен, что создает возможность компенсации дефекта. Дефект в детском возрасте может быть скомпенсирован за счет сохранных структур. Развитие функции может пойти не традиционным путем, потому что повреждение определенных центров не приводит к общемозговым нарушениям.

4. Интенсивность повреждения организующего поражение головного мозга, в детском возрасте ведёт к повреждению одних и недоразвитию других систем, функционально связанных с поврежденной.

Картина нарушений в детской возрасте сложнее и многограннее чем во взрослом возрасте. Рассматривая биологические факторы дизонтогенеза, следует помнить, что детский организм более чутко реагирует на экзогенные вредности, чем взрослый, это результат незрелости детского головного мозга и слабости гематоэнцефалитического барьера. Поэтому вредности в период беременности и в период раннего возраста могут необратимо изменить ход развития ребенка.

Дата добавления: 2014-12-27