Условные мутации (мутации чувствительные к стрессу, температуре, ауксотрофные мутации)

Множественные аллели.

Экспрессивность и пенетрантность мутаций.

Плейотропный эффект мутаций.

Большинство мутаций затрагивает несколько признаков. Такое множественное проявление мутаций носит название плейотропии и характерно для большинства генов.

Это легко объяснить, т.к. продукт практически каждого гена используется чаще всего в нескольких, а иногда в очень многих процессах роста и развития. Для людей, страдающих арахнодактилией (доминантная мутация) типичны изменения пальцев рук и ног. Но наблюдаются также врожденный порок сердца и вывихи хрусталика глаза.

Галактоземия – обусловлена рецессивной мутацией гена, кодирующего галактозо – 1 – фофсфатуридилтрансферазу – фермент необходимый для усвоения клетками молочного сахара. Ведет к слабоумию, слепоте и циррозу печени. Если больного младенца перевести на диету, не содержащую галактозу, то у ребенка совершенно нормальный фенотип.

Оба понятия введены в 1926 году Вогстом для описания варьирования мутантных фенотипов.

Пенетрантность – частота или вероятность проявления мутантного фенотипа среди всех особей, несущих данную мутацию.

Пр.: 100% пенетрантность рецессивной мутации означает, что у всех гомозиготных особей она проявилась в фенотипе. Если же фенотипически она обнаруживается только у 50% особей, а у других 50% - фенотип нормальный, то можно сказать, что мутация характеризуется50% пенетрантностью.

Стадия проявления варьирующего мутантного признака в фенотипе называется экспрессивностью мутаций.

Один и тот же ген может мутировать во множество состояний до нескольких и более.

Пр.: у дрозофилы 150 аллелей мутирующих генов

Разные мутации одного и того же локуса называют серией множественных аллелей, а само явление называется множественным аллелизмом. Генотип гетерозиготный по 2 мутантным аллелям одного и того же локуса называют компаундом.

Серия множественных аллелей не только по-разному определяет развитие признаков, но и вступают в разные доминантно – рецессивные отношения друг с другом.

В ряде случаев мутантный фенотип становится видимым, только при выполнении определенных условий:

1. температурно-чувствительные мутации. Мутанты этого типа живут и развиваются нормально при одной температуре – пермиссивной и обнаруживают отклонение при другой – рестриктивной. Пр.: дрозофила при 22 ^оС мутанты не проявляют никаких отклонений, а при 29 ^оС – полный паралич. Полагают, что в результате мутации происходит замена аминокислотного остатка в белке, однако при 22 ^оС это не сказывается, а при 29 ^оС – изменяется конформация белка.

· Холодочувствительные мутации - -18 ^оС

· теплочувствительные мутации - + 29 ^оС

· при 25 ^оС нормальный фенотип

39. Методы учета мутаций: метод ClB, CyL/Ptn.

Один из первых методов предложен Меллером и называется метод ClB – это генетическая линия дрозофил, которая характеризуется тем, что одна из Х хромосом маркирована доминантным геном полосковидные глаза - Bar и инверсией, которую обозначают буквой С, она служит «запирателем» кроссинговера и не дает разойтись аллелю В и рецессивному летальному аллелю С. кроссинговера нет, маркеры не образуются. Существует инверсионная петля, в результате образуются несбалансированные гаметы. Самки линии анализатора (гетерозиготы) скрещиваются с нормальными самцами, которые облучены. Можно определить степень летальности от облучения (l – летальность от облучения), далее отбирают самок с полосковидными глазами, и используют каждую самку для закладки индивидуальных культур.

частота возникновения мутаций.

a – количество бессамцовых культур

Недостатки: у самок F1 иногда идет второй кроссинговер, и это ведет к снижению истинной частоты мутаций; линию всегда необходимо держать в гетерозиготном состоянии.

Дата добавления: 2015-04-24