Отбор в пользу гетерозигот (серповидноклеточная анемия)

Естественный отбор, как фактор, нарушающий равновесие генов в популяции; виды отбора, интенсивность действия отбора против доминантного и рецессивного аллеля.

Инбридинг (кровное родство)

Дрейф генов

По условиям размножения большая популяция подразделяется на более менее изолированные, поскольку генотипы потомков, определяются генотипами родителей, то чем меньше популяция, тем меньше выбор для родительских гамет, т.е. в малых популяциях частоты разных типов гамет отклоняются от исходных величин вследствие малого выбора исходных комбинаций, т.е. в малых популяциях частоты могут резко отличаться от большой популяции. Частный случай – эффект родоначальника: небольшая группа людей (или даже 1 человек) имеет патологический ген, они переезжают в другое место и основывают там колонию. Частота патологического гена может достигнуть очень больших величин.

Родство исчисляется по числу ступеней, которые в родословной разделяют потомков. В генетике степень родства оценивается коэффициентом инбридинга – вероятность того, что идентичные по происхождению аллели встретятся у данной особи в гомозиготном состоянии.

Браки 1 и 2 степени родства – инцестные. Приводит к гомозиготизации аллелей (часто патологических), поэтому эффект кровнородственных браков проявляется в повышенной эмбриональной и постнатальной смертности.

У человека естественный отбор искусственно ослаблен и можно выделить 2 вида:

1. действующий на развитие до периода размножения

2. действующий на факторы, определяющие интенсивность размножения

Естественный отбор у человека действует в большей степени в эмбриональный период и интенсивность его достаточно высока. Примерно 50% зачатий не заканчивается рождением

· 15% - спонтанные аборты

· 2% - мертворожденные

· 2-3% - детская смертность

· 2-3% - не достигает половой зрелости

· 20% - не вступает в брак

· 10% - не имеют детей

Отбор относится к факторам, которые путем элиминации определенных генотипов нарушает равновесие частот.

Накопление и элиминация данного аллеля происходит быстрее, при условии одинаковой приспособительной ценности или одинакового вредного эффекта, т.к.для доминантного аллеля действие отбора распространяется как на гомо- так и гетерозиготы, а для рецессивного – только для гомозигот => появления доминантного аллеля приводит к тому, что он сразу оказывается под действием отбора, рецессивный мутантный аллель достаточно длительное время может быть прикрыт доминантным аллелем, т.е. его носители – гетерозиготы, поэтому элиминация доминантного аллеля в популяции.

Где K – доля элиминированных генотипов, n – число поколений

Элиминация рецессивного аллеля

q₀ – частота рецессивного аллеля в исходном поколении

Элиминация рецессивного аллеля тем выше, чем больше была частота этого аллеля в исходной популяции.

Наиболее распространенными формами отбора у человека является отбор против гетерозигот в пользу гомозигот и отбор против гомозигот в пользу гетерозигот. Несовместимость плода и матери по Rh-фактору является действием отбора в пользу гомозигот.

Если бы частоты Rh+ и Rh- аллеля были бы одинаковы, то отбор не нарушал бы равновесия, но для Rh-фактора соотношение разных аллелей составляет 85%:15%. В этом случае отбор гетерозигот сдвигает еще больше это неравное состояние в пользу более частого аллеля и постепенно частота более редкого аллеля должна снижаться, если не действуют какие-либо другие факторы.

SS – летальность от анемии

Ss – жизнеспособные особи

ss – летальность от малярии

Отбор направлен в обе стороны.

Более часто отбор направлен против гомозигот по патологическому аллелю (обычно рецессивный). В этом случае сохранение этого патологического аллеля в популяции может быть только при условии селективной ценности этого аллеля у гетерозигот. Это преимущество может быть очень небольшим, но если оно действует на протяжении многих поколений, то этого достаточно для поддержания высокой концентрации генов.

Пр.: муковисцидоз. Теоретически посчитали, что если гетерозиготы по муковисцидозу имеют 1% преимущества перед нормальными гомозиготами (они имеют на 1% больше детей, но этого достаточно для поддержания высокой частоты аллеля).

Отбор в человеческой популяции привел к очень сложной картине распространения мутаций и к существованию так называемого генетически сбалансированного полиморфизма – генетически множественный признак, который существует в популяции в виде разных фенотипов, определяемых 2 или более состояниями данного участка генома с частотой самого редкого варианта аллеля > 1%.

Если мутация распространилась в популяции больше, чем этого следовало ожидать, исходя из спонтанного мутационного процесса, то в популяции будет встречаться не менее 2 аллелей.

Дата добавления: 2015-04-24