Серед причин, обумовлюючих відхилення в психомоторному розвитку дитини, певну роль може грати імунологічна несумісність між матір'ю і плодом по резус-чиннику і антигенам крові

Нагадаємо, що важкі родові травми, гіпоксія і асфіксія в пологах можуть бути як єдиною причиною аномального розвитку, так і фактором, що поєднується з внутрішньоутробним недорозвиненням мозку дитини.

Найважчі відхилення в розвитку виникають при клінічній смерті новонароджених, яка виникає при поєднанні внутрішньоутробної патології з важкою асфіксією в пологах. Встановлена певна залежність між тривалістю клінічної смерті і тяжкістю поразки ЦНС. При клінічній смерті більше 7—10 хвилин часто виникають малозворотні зміни з боку ЦНС з проявами надалі дитячого церебрального паралічу, мовних розладів, порушень розумового розвитку.

В даний час встановлено, що внутрішньоутробна патологія часто супроводиться пошкодженням нервової системи дитини в пологах. Це поєднання в сучасній медичній літературі позначається терміном перинатальна енцефалопатія. Причиною перинатальної енцефалопатії, як правило, є внутрішньоутробна гіпоксія в поєднанні з асфіксією і родовою травмою. Виникненню внутрічерепної родової травми і асфіксії сприяють різні порушення внутрішньоутробного розвитку плоду, що знижують його захисні і адаптаційні механізми. Родова травма приводить до внутрічерепних крововиливів і до загибелі нервових кліток в місцях їх виникнення. У недорозвинених дітей внутрічерепні крововиливи часто виникають внаслідок слабкості їх судинних стінок.

Разом із спадковою патологією порушення психомоторного розвитку можуть виникати в результаті дії на мозок дитини різних несприятливих факторів навколишнього середовища, що розвивається. Це — інфекції, інтоксикації, травми і т.п.

У зв'язку з великою різноманітністю спадкових захворювань ЦНС, обумовлюючих аномалії розвитку, їх диференціальна діагностика вельми утруднена. Разом з тим необхідно відзначити, що правильний ранній діагноз захворювання має першорядне значення для проведення своєчасних лікувально-коректувальних заходів, оцінки прогнозу розвитку, а також для попередження в даній сім'ї повторного народження дітей з відхиленнями в розвитку.

Аномалії розвитку можуть спостерігатися не тільки при хромосомних, але і при так званих генних хворобах, коли число і структура хромосом залишаються незмінним. Ген є мікроділянкою (локус) хромосоми, яка контролює розвиток певної спадкової ознаки. Гени стабільні, але їх стабільність не абсолютна. Під впливом різних несприятливих чинників навколишнього середовища відбувається їх мутація. В цих випадках ген мутанта програмує розвиток зміненої ознаки.

При хромосомних хворобах за допомогою спеціальних цитологічних досліджень виявляють зміну числа або структури хромосом, що обумовлює генний дисбаланс. За останніми даними, на 1000 новонароджених приходиться 5—7 дітей з хромосомними аномаліями. Хромосомні хвороби, як правило, відрізняються складним або ускладненим дефектом. При цьому в половині випадків має місце розумова відсталість, яка часто поєднується з дефектами зору, слуху, опорно-рухового апарату, мови. Одним з таких хромосомних захворювань, що зачіпають перш за все інтелектуальну сферу і часто що поєднуються з сенсорними дефектами, є синдром Дауна.

Сучасні досягнення клінічної, молекулярної, біохімічної генетики і цитогенетики дозволили уточнити механізм спадкової патології. Через спеціальні структури статевих кліток батьків — хромосоми — передається інформація про ознаки аномалій розвитку. В хромосомах зосереджені функціональні одиниці спадковості, які носять назву генів.

Виникнення аномалій розвитку пов'язано з дією як різноманітних несприятливих чинників зовнішнього середовища, так і з різними спадковими впливами.

Охарактеризувати причини та механізми відхилень у розвитку. Висвітліть класифікацію ЗПР за етіопатогенетичним принципом.

Останнім часом отримані дані про нові спадкові форми розумової відсталості, глухоти, сліпоти, складних дефектів, патології емоційно-вольової сфери і поведінки, у тому числі і раннього дитячого аутизму (РДА).

Якщо мутації виникають в одиничній мікроділянці хромосоми, то говорять про моногенні форми аномального розвитку; за наявності змін в декількох локусах хромосом — про полігених форм аномального розвитку. В останньому випадку патологія розвитку звичайно є слідством складної взаємодії як генетичних, так і зовнішніх, середовищних факторів.

Залежно від часу дії цих факторів виділяють внутрішньоутробну, або пренатальну, патологію (дія в період внутрішньоутробного розвитку); натальну патологію (пошкодження в пологах) і постнатальну (несприятливі дії після народження).

Дата добавления: 2015-05-08