Врождённые пороки развития

Генотипическая изменчивость

При генотипической (или наследственной) изменчивости изменения происходят в геноме. В зависимости от вида клеток (половые или соматические) с изменённой наследственной информацией выделяют генеративную и соматическую изменчивость. Генеративная изменчивость – изменения происходят в наследственном аппарате гамет. Соматическая изменчивость – изменения наблюдаются в наследственном аппарате клеток тела (соматические клетки).

В рамках как генеративной, так и соматической изменчивости выделяют мутационную и комбинативную изменчивость. Мутационная изменчивость определяется мутациями - устойчивым скачкообразным изменением генетического материала под влиянием факторов внешней или внутренней среды, передающимся по наследству. Процесс образования мутаций называется мутагенезом, а факторы, вызывающие мутации, - мутагенами. Мутагены первоначально воздействуют на генетический материал особи, вследствие чего может измениться фенотип.

Комбинативная изменчивость возникает вследствие случайной перекомбинации аллелей в генотипах потомков в сравнении с родительскими генотипами.Сами гены при этом не изменяются, но генотипы родителей и детей оказываются различными.

Механизмы комбинативной изменчивости.

· Независимое расхождение хромосом и хроматид при мейозе.

· Рекомбинация генов при кроссинговере.

· Случайное сочетание гамет при оплодотворении.

На­пример, если у родителей I и IV группы крови, то у детей могут быть либо II, либо III.

Генокопии - это одинаковое фенотипическое проявление мутаций разных генов. Примером генокопий могут служить различные виды гемофилии, клинически проявляющиеся понижением свертываемости крови, связанные с недостаточностью восьмого или девятого факторов свертывающей системы (гемофилия А и В, соответственно).

Врождённые пороки развития (ВПР), включая аномалии развития, дисплазии и стигмы дизэмбриогенеза, а также причины их появления, изучает тератология. Механизм формирования ВПР в ходе внутриутробного развития обозначается как тератогенез, а термин «тератоген» подразумевает фактор, вызвавший ВПР. Большинство ВПР обусловлено воздействием факторов внешней среды, генетическими дефектами или их сочетанием. В ряде случаев не удаётся установить причину ВПР (спорадические заболевания). Число новорождённых с ВПР составляет 2-3% общего количества родившихся живыми детей. Причины ВПР многочисленны: вирусная инфекция (краснуха, цитомегаловирусная и герпетическая инфекции), токсоплазмоз, сифилис, радиация, ЛС, наркотические вещества, химические факторы окружающей среды, болезни матери и т.д. Восприимчивость к действию тератогенов зависит от стадии развития. Риск возникновения ВПР особенно велик в эмбриогенезе и органогенезе.

Дата добавления: 2015-05-09