Категории врожденных пороков развития

МЕХАНИЗМЫ РАЗВИТИЯ ВПР

Механизмы развития ВПР могут быть охарактеризованы в рамках искажения межмолекулярных и межклеточных взаимодействий и нарушений морфогенетических процессов.

Расстройства межмолекулярных и межклеточных взаимодействий приводят к на­рушениям синтеза биологически активных веществ (БАВ, т.е. гормонов, цитокинов и др.), структуры белков (например, ферментов или компонентов мембран), энергетического обеспечения реакций метаболизма и жизненно важных процессов, искажающих дифференцировку и функции клеток, тканей и органов.

Нарушения морфогенетических процессов (пролиферация, миграция, дифференцировка и гибель клеток) приводят к аплазии (отсутствие органа при наличии его сосудистой ножки) или гипоплазии (недоразвитию) органа или его части, задержке слияния эмбриональных структур (например, расщелины нёба, губы; спинномозговые и черепно-мозговые грыжи), персистированию эмбриональных структур, к атрезии и гетеротопии [наличие клеток и/или тканей в другом органе или в тех зонах органа, где их в норме не должно быть (например, участки ткани поджелудочной железы в дивертикуле Меккеля)] и т.д.

Агенезия - полное отсутствие органа (например, тимуса, почки, глаз).

Аплазия и гипоплазия - отсутствие или значительное уменьшение органа при наличии его сосудистой ножки и нервов (например, одной почки, селезёнки, лёгкого, конечности, кишечника).

Атрезия - полное отсутствие канала или естественного отверстия (например, атрезия наружного слухового прохода, пищевода, ануса).

Гетеротопия - перемещение клеток, тканей или части органа в другую ткань или орган (например, клеток поджелудочной железы в дивертикул Меккеля,хромаффинных клеток в ткань лёгких).

Персистирование — сохранение эмбриональных структур, исчезающих в норме к определённому этапу развития (например, открытый артериальный проток у годовалого ребёнка, крипторхизм).

Стеноз - сужение просвета отверстия или канала (например, клапанного отверстия сердца, привратника желудка, фрагмента кишечника).

Удвоение (утроение) - увеличение числа органов или его части (например, удвоение матки, мочеточников).

Эктопия - необычное расположение органа (например, почки в малом тазу, сердца - вне грудной клетки).

С генетической точки зрения все болезни в зависимости от относительной значимости наследственных и средовых факторов в их развитии можно разделить на четыре группы:

• собственно наследственные болезни (развиваются вследствие мутаций);

• экогенетические заболевания (развиваются при наличии мутации под вли­янием специфического фактора среды);

• болезни с наследственной предрасположенностью (вклад генетических факто­ров очевиден);

• ненаследственные болезни (вызываемые факторами внешней среды; вклад генетических факторов в их возникновение, развитие и исход может быть крайне малым, сомнительным или неизвестным).

В происхождении ненаследственных болезней определяющую роль играет среда.

Дата добавления: 2015-05-09