Эндогенные факторы риска

ФАКТОРЫ РИСКА ВРОЖДЕННЫХ ПОРОКОВ РАЗВИТИЯ

Спорадические заболевания

Генетические нарушения

Тератогенные воздействия

ПРИЧИНЫ ВРОЖДЕННЫХ ПОРОКОВ РАЗВИТИЯ

Тератогенные факторы - те средовые факторы, которые нарушают развитие эмбриона и/или плода, воздействуя на эмбрион и/или плод в течение беременности. По крайней мере, 10% всех ВПР обусловлено воздействием факторов внешней среды. Эффект тератогенов обусловлен влиянием на гисто- и органо­генез, рост и развитие плода.

Генетические факторы могут приводить как к единичным ВПР, так и к развитию многообразных синдромов.

Спорадические заболевания часто бывают следствием нарушения эмбрионального развития или патологического течения беременности (например, при окклюзии кровеносных сосудов). Некоторые врождённые аномалии могут возникать в результате спонтанной доминантной мутации соматических клеток – либо приводящей к летальному исходу, либо оказывающей воздействие на репродуктивную функцию и не передающейся потомству.

Факторы риска ВПР подразделяют на эндогенные и экзогенные (средовые).

Среди эндогенных факторов риска ВПР выделяют: мутагены, эндокринные и метаболические заболевания матери, аномалии половых клеток, возраст родителей.

· Мутагены могут вызвать изменения генетического аппарата; на долю генных и хромосомных мутаций приходится более 30% всех ВПР.

- Генные мутации являются причиной около 20% от всех ВПР (например, расщелины губы и нёба как одно из клинических проявлений синдрома Ван дер Вуда).

- Хромосомные мутации обусловливают развитие примерно 10% ВПР (например, пороки сердца при синдроме Дауна).

· Эндокринные заболевания и метаболические расстройства в организме матери нарушают развитие органов плода или приводят к самопроизвольным абортам. Наиболее часто ВПР наблюдаются при СД, вирилизирующих опухолях половых желёз и коры надпочечников, фенилкетонурии.

· При аномалиях половых клеток (результат нарушения спермато- и/или овогенеза) возникают анеуплоидии и триплоидии.

· Возраст родителей.

- Возраст отца. Установлена прямая зависимость между нарастанием частоты некоторых ВПР (например, расщелины губы и нёба) и аутосомно-доминантных наследственных заболеваний (например, ахондроплазии) и увеличением возраста отца.

- Возраст матери. ВПР дыхательной системы чаще отмечаются у юных матерей. У матерей старших возрастных групп увеличена частота рождения детей с геномными мутациями (классический пример: значительное увеличение трисомий, в том числе синдром Дауна).

Дата добавления: 2015-05-09